STUDIU. Secvențierea rapidă a genomului sugarilor cu convulsii inexplicabile și al părinților acestora influențează conduita terapeutică în 90% dintre cazuri

Medicina personalizată

Adriana Boată
01 octombrie 2023
Citit de 142 ori.

Epilepsia infantilă impune o povară semnificativă asupra copiilor afectați, părinților și, adesea, familiei extinse. Această afecțiune, caracterizată prin crize recurente, pune piedici în procesul de învățare al copilului, în joacă și petrecerea timpului liber, dar și în celelalte activități de socializare. Diagnosticarea corectă și găsirea tratamentului eficient poate fi un proces lung și anevoios. În prezent, există peste 800 de cauze genetice distincte ale epilepsiei infantile, multe dintre ele având simptome similare în timpul copilăriei. Această complexitate poate duce la întârzieri în obținerea unui diagnostic concludent, lăsând familiile într-o stare de incertitudine pe termen nedeterminat.

Abordarea tradițională se bazează pe tratarea convulsiilor ca pe un simptom și căutarea de terapii pentru a le ameliora. Însă această abordare nu ia în calcul cauzele epilepsiei.

În răspuns la această provocare, într-un studiu internațional, denumit Gene-STEPS, condus de o echipă de la Boston Children’s Hospital, a efectuat secvențierea rapidă a genomului (rGS) la 100 de sugari cu convulsii inexplicabile și părinții lor. Rezultatele au fost publicate în The Lancet Neurology.

Abordarea a demonstrat valoare clinică imediată – 43% dintre copiii înscriși au primit un diagnostic în câteva săptămâni. Această identificare rapidă a factorilor genetici a avut un impact semnificativ asupra prognosticului în aproape 90% din cazuri, ghidând opțiunile de tratament la mai mult de jumătate dintre copii. Datele subliniază potențialul secvențierii genomice ca instrument esențial în înțelegerea și abordarea epilepsiei infantile. Mai mult, toate cazurile au beneficiat de consiliere privind riscul de recurență și interpretarea rezultatelor.

Citește și: Secvențierea rapidă a întregului genom poate ghida decizia clinică la 2 din 3 copii internați în secțiile ATI

Cercetarea face parte dintr-un consorțiu mai larg – Parteneriatul Internațional pentru Sănătatea de Precizie a Copiilor (IPCHiP), care valorifică expertiza combinată și infrastructura genomică a instituțiilor de vârf în sănătatea pediatrică din SUA, Australia, Canada și UK. Utilizarea inovatoare a rGS în cadrul studiului reprezintă un moment de referință în domeniu, deoarece scurtează semnificativ timpul până la un diagnostic genetic.

nou-nascut intr-un pat de spital — Sursa: freepik.com

În plus, studiul a folosit o abordare de secvențiere de tip “trio” – secvențierea rapidă a genomului atât pentru părinții biologici, cât și pentru copilul afectat. Această metodă a permis determinarea mai rapidă a răspunsului la întrebarea dacă schimbările genetice la copil au fost moștenite sau de novo (apărute nou, nemoștenite). Această distincție este crucială pentru familiile afectate, oferindu-le informații vitale cu privire la modul în care rezultatele pot influența decizia de a mai avea un copil.

Chiar și în cazurile în care analiza inițială nu a furnizat o explicație genetică pentru convulsii, acest rezultat “negativ” a avut o valoare semnificativă, oferind informații importante pentru familiile și clinicienii implicați în stabilirea celei mai bune căi de îngrijire pentru copil.

În perspectivă, impactul studiului se extinde dincolo de diagnostic. Echipa de cercetare continuă monitorizarea medicilor curanți și participanților, cu scopul de a evalua modul în care rGS a influențat dezvoltarea copiilor pe termen lung. Mai mult, o înțelegere mai profundă a variantelor genetice asociate cu epilepsia promite identificarea eligibilității pentru studiile clinice și conturează dezvoltarea intervențiilor personalizate.

Tot mai multe studii au evaluat utilizarea analizelor omice (genomice, exomice) pentru screeningul sau diagnosticarea rapidă a nou-născuților, susținând valoarea unor astfel de analize.

Citește și: