articole despre neurologie

Folosirea dominantă a mâinii stângi, asociată cu variante genetice rare. Cum influențează riscul de boli neurologice?

Oamenii care își folosesc predominant mâna stângă prezintă variante genetice specifice implicate în formarea microtubulilor din celule, structuri implicate în dezvoltarea creierului. Rezultatele sunt importante atât din perspectiva înțelegerii componentei genetice a asimetriei funcțiilor cerebrale, cât și prin prisma asocierii cu anumite boli neurologice. Studiul a fost realizat de o echipă de la Institutul de […]


Esențial în sănătate publică. Sportul contribuie semnificativ la tratamentul depresiei

Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial în sănătate publică” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea bolilor transmisibile și netransmisibile care amenință sănătatea la nivel local și internațional. Săptămâna 12 – 18 februarie 2024 Fumatul determină efecte pe termen lung asupra sistemului imun Fumatul afectează atât imunitatea înnăscută, cât şi dobândită, conform rezultatelor unui studiu […]


STUDIU. Secvențierea rapidă a genomului sugarilor cu convulsii inexplicabile și al părinților acestora influențează conduita terapeutică în 90% dintre cazuri

Epilepsia infantilă impune o povară semnificativă asupra copiilor afectați, părinților și, adesea, familiei extinse. Această afecțiune, caracterizată prin crize recurente, pune piedici în procesul de învățare al copilului, în joacă și petrecerea timpului liber, dar și în celelalte activități de socializare. Diagnosticarea corectă și găsirea tratamentului eficient poate fi un proces lung și anevoios. În […]


Cladribina demonstrează eficacitate înaltă și răspunsuri susținute pe termen lung în scleroza multiplă recurentă foarte activă, cu un regim simplu de administrare

Scleroza multiplă (SM) este o boală cronică, mediată imun, care afectează sistemul nervos central. Având în vedere că nu există încă un tratament curativ, scopul terapiei este reducerea riscului de recăderi și a progresiei dizabilității fizice. Diagnosticul precoce, inițierea timpurie a tratamentului și introducerea terapiilor modificatoare de boală (Disease-Modifying Therapies, DMT) au schimbat semnificativ prognosticul […]


Zolgensma a primit aprobare în Marea Britanie pentru tratamentul pacienților pediatrici cu atrofie musculară spinală de tip 1

Terapia genică Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) a primit aprobare în Marea Britanie pentru tratamentul pacienților pediatrici cu atrofie musculară spinală de tip 1, cu vârste de până la 12 luni. Zolgensma, care are un preț raportat la 1,79 milioane de lire sterline, a devenit astfel cel mai scump tratament aprobat vreodată de Institutul Național pentru Excelență […]


#ESCCongress. Cât de utile sunt intervențiile educaționale în rândul pacienților cu fibrilație atrială pentru a crește aderența la tratament?

O treime dintre accidentele vasculare cerebrale apar la persoanele care suferă de fibrilație atrială (FiA). Problema anticoagulării pacienților cu FiA este încă de actualitate, deși se cunoaște faptul că fibrilația atrială se asociază cu un risc de cinci ori mai mare de accident vascular cerebral (AVC), care poate fi în majoritatea cazurilor prevenit prin anticoagulare orală. […]


FDA aprobă risdiplam, primul tratament administrat oral pentru atrofia musculară spinală

Risdiplam (Evrysdi, Roche și PTC Therapeutics) este prima terapie cu administrare orală pentru atrofia musculară spinală (AMS), indicată în cazul adulților și copiilor cu vârsta mai mare de 2 luni, aprobată de Food and Drug Administration (FDA). Risdiplam reprezintă una dintre puținele opțiuni terapeutice pentru atrofia musculară spinală. În prezent, moleculele cu indicație în AMS […]


FDA aprobă viltolarsen, a doua terapie țintită pentru pacienții cu distrofie musculară Duchenne, care acționează prin exon 53 skipping

Administrația Alimentelor și Medicamentelor din Statele Unite (FDA) a aprobat viltolarsen (denumire comercială Viltepso) pentru tratamentul pacienților cu distrofie musculară Duchenne (DMD), în cazul în care mutația cauzatoare poate fi tratată prin mecanisme de tipul exon 53 skipping. Se estimează că 8% dintre cazurile de DMD pot fi tratate prin acest mecanism. “O prioritate a […]


#EAN20. Tulburările de somn ar putea fi corelate cu apariția unui nou AVC la pacienții cu antecedente cerebrovasculare

Accidentele vasculare cerebrale (AVC) sunt evenimente acute, cu risc ridicat de deces, care conduc la sechele importante în cazul pacienților care supraviețuiesc. O categorie importantă de simptome sunt cele care pot prezice apariția unui nou episod cerebrovascular. Un studiu prezentat în cadrul Congresului European de Neurologie EAN20 demonstrează importanța tulburărilor de somn și corelația acestora […]


Zolgensma, prima terapie genică pentru atrofia musculară spinală, primește aprobare condiționată în UE

Comisia Europeană a emis aprobarea condiționată pentru  Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), prima terapie genică pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS). Zolgensma este indicată pacienților cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 și cu diagnostic clinic de AMS de tip 1 sau până la 3 copii ale genei SMN2. Aprobarea include pacienți pediatrici care au până la […]