STUDIU. Secvențierea rapidă a întregului genom poate ghida decizia clinică la 2 din 3 copii internați în secțiile ATI
Secvențierea rapidă a întregului genom în unităţile de terapie intensivă pediatrică depistează cauza bolii la două treimi dintre copiii internați în stare gravă fără un diagnostic cert, conform unui studiu prezentat în cadrul Critical Care Congress 2023, organizat de SCCM (Society of Critical Care Medicine). Managementul cazului a fost schimbat la o treime dintre aceşti pacienţi pediatrici, în funcţie de rezultatele evaluării genetice. Rezultatele acestui studiu arată că noile tehnici de secvențiere genomică sunt importante pentru deciziile medicale realizate în unităţile de terapie intensivă, aceste metode de testare putând oferi rezultate în timp util pentru a iniţia intervenţiile necesare pentru pacienţi.
Studiul multicentric s-a derulat în 3 spitale pediatrice, în perioada martie 2019 – iulie 2022. Înaintea lunii mai 2021, au fost incluse şi analizate date retrospective ale pacienţilor (58 de copii), urmând apoi o înrolare prospectivă a cazurilor. Au fost incluşi, în total, 80 de pacienţi cu vârste între 0 şi 17 ani, dintre care aproape 65% au avut mai puţin de 1 an. Evaluarea participanţilor la studiu în cadrul unităţii de terapie intensivă pediatrică sau unităţii de terapie intensivă cardiacă nu a evidenţiat o potenţială etiologie a manifestărilor clinice.
Participanţii la studiu au fost testaţi genetic prin secvenţiere rapidă a întregului genom (rWGS, rapid Whole Genome Sequencing). După un timp de aşteptare de 10 în zile în medie, rezultatele au indicat că 62% dintre copii prezentau o variantă genetică, care ar putea explica în totalitate manifestările clinice la 55% dintre aceștia. Diagnosticul genetic a determinat schimbarea managementului cazului (terapiile administrate şi procedurile efectuate) la 38% dintre aceştia, în timpul în care au fost internaţi în cadrul unităţii de terapie intensivă (52%) sau pe parcursul spitalizării în celelalte secţii sau după externare. În total, testarea genetică a influenţat îngrijirea medicală a pacienţilor la 33% dintre aceştia, indiferent dacă a fost depistată o variantă genetică sau nu.
Rezultatele testării genetice au fost în mod particular importante pentru pacienţii cu boli cardiace congenitale, cu stop cardiac subit sau cu suspiciune de canalopatie. Spre exemplu, la o pacientă de 14 ani cu stop cardiac s-a depistat o cardiomiopatie dilatativă cu debut recent. Rezultatele rWGS au fost disponibile în 48 de ore, indicând o etiologie genetică, ceea ce a impus includerea acesteia pe o listă de aşteptare pentru transplant cardiac, care a fost realizat la o săptămână după internare. La copiii cu manifestări care sugerau o afecţiune neurologică, testarea genetică a indicat un diagnostic la jumătate dintre aceştia.
Noul studiu demonstrează utilitatea testării genetice în unităţile de terapie intensivă dedicate populaţiei pediatrice, precum şi fezabilitatea implementării rWGS. În prezent, nu există ghiduri cu privire la selectarea pacienţilor pentru testarea genetică în cadrul unităţilor de terapie intensivă pediatrică, însă ar putea fi relevantă, mai ales la copiii care au simptome mai intense decât severitatea afecţiunii indicată de evaluarea clinică şi paraclinică, atunci când nu poate fi identificată o etiologie a manifestărilor clinice sau când există un istoric familial care ar putea să sugereze modificări genetice ereditare. Metodele de secvenţiere a întregului genom devin din ce în ce mai rapide şi mai puţin costisitoare, ceea ce favorizează implementarea testării genetice pe scară largă în viitor.
Citeşte şi:
- STUDIU. Peste 90% dintre cazurile de diabet monogenic sunt diagnosticate greșit. Testarea genetică permite diagnosticarea corectă a tipului de diabet la copii și stabilirea unui tratament personalizat
- Genome-to-treatment: Diagnosticarea bolilor genetice este posibilă în doar 13 ore cu ajutorul unui nou sistem de secvențiere și interpretare rapidă a datelor pe baza AI
- #ESHG2022. Secvențierea rapidă a întregului genom permite diagnosticarea nou-născuților grav bolnavi în mai puțin de 3 zile și este fezabilă la nivel național