articole despre pediatrie

Precision Child Health. Determinarea riscului de hipertensiune arterială, încă din copilărie, prin analiza biomakerilor de la nivelul ADN-ului necodant

Riscul de a dezvolta hipertensiune arterială ar putea fi determinat încă din copilărie, prin analiza unor regiuni din genomul uman care nu codifică proteine, însă au rol reglator important, ceea ce ar putea permite intervenții precoce pentru prevenția evenimentelor cardiovasculare. Într-un studiu recent, realizat la Hospital for Sick Children (SickKids), un centru de excelență în […]


STUDIU. Profilul microbiomului intestinal al copiilor indică dacă aceștia sunt la risc de a dezvolta obezitate

Speciile și diversitatea microorganismelor de la nivel intestinal la copii în vârstă de 3 ani și jumătate se asociază cu un IMC (indice de masă corporală) mai ridicat la vârsta de 5 ani, precum și cu rapiditatea creșterii IMC între vârstele 2 și 5 ani, conform unui studiu prezentat în cadrul Congresului European dedicat Obezității […]


STUDIU. Pancreasul artificial Control-IQ îmbunătăţeşte controlul glicemiei la copii de 2-6 ani cu diabet zaharat de tip 1

Utilizarea pancreasului artificial Control-IQ asigură un control mai bun al glicemiei la copiii cu diabet zaharat de tip 1, cu vârste între 2 și 6 ani, în comparaţie cu strategiile terapeutice standard, conform unui studiu publicat în The New England Journal of Medicine. Participanții care au utilizat pancreasul artificial au avut în medie 3 ore […]


STUDIU. Tumorile pediatrice, excizate cu precizie printr-o nouă metodă care folosește fluorescența pentru depistarea celulelor maligne reziduale

O nouă tehnică imagistică în timp real poate îmbunătăți abordarea chirurgicală a neuroblastomului, cu indicarea prin fluorescență a celulelor maligne și diferențierea acestora de țesutul sănătos, permițând astfel chirurgilor să excizeze tumora în totalitate. Operația ghidată fluorescent va juca un rol esențial în managementul intraoperator al tumorilor pediatrice, făcând posibilă evaluarea precisă a tumorilor în […]


STUDIU. Secvențierea rapidă a întregului genom poate ghida decizia clinică la 2 din 3 copii internați în secțiile ATI

Secvențierea rapidă a întregului genom în unităţile de terapie intensivă pediatrică depistează cauza bolii la două treimi dintre copiii internați în stare gravă fără un diagnostic cert, conform unui studiu prezentat în cadrul Critical Care Congress 2023, organizat de SCCM (Society of Critical Care Medicine). Managementul cazului a fost schimbat la o treime dintre aceşti […]


OMS lansează prima clasificare a tumorilor pediatrice care ia în considerare caracteristicile genomice

Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a elaborat prima clasificare a tumorilor pediatrice care reflectă tranziția actuală de la un model de clasificare bazat pe caracteristicile microscopice, către un model bazat pe caracteristicile moleculare, luând în considerare noile descoperiri privind genomica tumorilor pediatrice. Agenția Internațională pentru Investigarea Cancerului (IARC), responsabilă de realizarea clasificărilor tumorale ale OMS […]


#ESHG2022. Secvențierea rapidă a întregului genom permite diagnosticarea nou-născuților grav bolnavi în mai puțin de 3 zile și este fezabilă la nivel național

Secvențierea rapidă a întregului genom (WGS) al nou-născuților aflați în stare critică, integrată cu date transcriptomice și funcționale, poate accelera accesul la diagnostic și poate îmbunătăți îngrijirea acestor pacienți, potrivit unui studiu australian prezentat la Congresul Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) din acest an. Datele ar putea fi folosite drept model național pentru optimizarea […]


UPDATE 28 iulie. Predispoziția genetică și coinfecția dintre un adenovirus și virusul adeno-asociat 2, posibilă explicație pentru hepatita acută de cauză necunoscută

UPDATE 28 iulie: Două studii preliminare independente, efectuate în Marea Britanie, au arătat niveluri înalte ale virusului adeno-asociat 2 (AAV2) la nivelul sângelui sau celulelor hepatice în cazul a 24 din 25 de copii cu hepatită acută severă de cauză necunoscută. În grupul de copii fără hepatită (grup de control), niciunul nu avea nivel ridicat […]


FDA aprobă vosoritide, prima terapie care stimulează creșterea copiilor cu acondroplazie, cu vârste de peste 5 ani

FDA (U.S. Food and Drug Administration) a aprobat Voxzogo (vosoritide), terapie injectabilă care stimulează creșterea copiilor cu acondroplazie și cartilaje de creștere deschise, în vârstă de peste cinci ani (copii care au încă potențial de creștere). Această aprobare îndeplinește o nevoie medicală nesatisfăcută pentru peste 10.000 de copii din SUA cu acondroplazie, cea mai comună […]


FDA a aprobat prima terapie pentru atimia congenitală, o boală imunologică pediatrică rară

FDA (Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA) a aprobat Rethymic, terapia regenerativă pe bază de țesut uman allogen, pentru pacienții cu atimie congenitală, o afecțiune imunologică pediatrică în care timusul nu se dezvoltă intrauterin. Acesta este primul tratament aprobat de FDA pentru copiii născuți cu această afecțiune extrem de rară. „Rethymic este rezultatul a […]