articole despre varianta genetica

ANALIZĂ. Rolul datelor genomice în practică și cercetare. Care sunt cele mai importante resurse de genomuri umane complete disponibile?

Sute de mii de genomuri umane complete, reprezentând populații diverse, au fost secvențiate până în prezent, în cadrul a două programe diferite: All of us şi UK Biobank. Eforturile de descifrare a informaţiilor înscrise în ADN-ul uman au presupus o colaborare între instituții guvernamentale, din sectorul privat și ONG-uri. Datorită diversităţii şi numărului mare de […]


Noi variante genetice care cresc riscul de cancer pulmonar, identificate prin cel mai amplu studiu GWAS care a inclus populații diverse

Noi gene care conferă susceptibilitate la apariţia cancerului pulmonar au fost identificate într-un studiu desfăşurat în cadrul Baylor College of Medicine. Acesta este cel mai mare studiu de asociere la nivelul întregului genom (genome-wide association study, GWAS) desfăşurat vreodată pe o populaţie diversă, de origine europeană, africană şi din estul Asiei. Rezultatele au fost publicate […]


Genome-to-treatment: Diagnosticarea bolilor genetice este posibilă în doar 13 ore cu ajutorul unui nou sistem de secvențiere și interpretare rapidă a datelor pe baza AI

Un nou sistem automat bazat pe inteligenţă artificială, adresat diagnosticului afecţiunilor genetice şi îndrumării asupra managementului acut al acestora, identifică boala în doar 13,5 ore, oferind totodată informaţii cu privire la terapiile indicate. Metoda presupune secvenţierea rapidă a întregului genom, precum şi o interpretare automată a rezultatelor (Genome-to-Treatment), care este extrem de importantă în context […]


STUDIU. Primele hărți comprehensive ale regiunilor enhancer de la nivelul genomului uman: noi instrumente pentru predicția riscului de boală și selectarea markerilor GWAS relevanți

Studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) identifică mii de variante genetice care se asociază cu numeroase boli, însă sunt dificil de interpretat atunci când variantele se află în regiunile care nu codifică proteine, cum sunt cele de la nivelul regiunilor amplificatoare (enhancers). Acestea sunt regiuni reglatoare care influențează expresia unor gene aflate la […]


Efectele consumului de ulei de pește asupra prevenției bolilor cardiovasculare variază în funcție de genotip

Beneficiile uleiului de pește în prevenția bolilor cardiovasculare se manifestă doar la persoanele cu un anumit fond genetic, conform unui studiu realizat de o echipă de cercetători din cadrul Universității din Georgia. Au fost identificate patru noi locusuri genetice care se corelează cu efectele suplimentării cu ulei de pește asupra lipidelor sangvine. Rezultatele studiului au […]


STUDIU. Testele genetice adresate direct consumatorului determină în peste 80% din cazuri rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru identificarea mutațiilor rare

Testele genetice adresate direct consumatorului conduc în peste 80% din cazuri la rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru detectarea unor variante genetice rare. Doar 16% din 5.000 de modificări genetice rare care pot cauza boli detectate prin testele pentru polimorfismele uninucleotidice (SNPs) pot fi confirmate prin secvențierea ADN-ului. Datele provin dintr-un studiu publicat […]


STUDIU. O treime din genele asociate cu riscul de boală coronariană sunt implicate în reglarea expresiei genice la nivel hepatic

Peste o treime din variantele genetice care cresc riscul de boală coronariană (CAD) reglează expresia genelor la nivelul ficatului. Aceste variante sunt implicate și în expresia genelor care reglează metabolismul colesterolului. Datele provin dintr-un studiu publicat recent în American Journal of Human Genetics, realizat de cercetători de la Universitatea de Est din Finlanda, Spitalul Universitar Kuopio, Universitatea […]