articole despre varianta genetica

STUDIU. Riscul de trombembolism la femeile care utilizează anticoncepționale orale poate fi evaluat printr-un scor de risc poligenic

Femeile cu risc ridicat de trombembolism venos în contextul consumului de anticoncepționale orale (CO) ar putea fi identificate cu ajutorul unui scor de risc poligenic (PRS, polygenic risk score), conform unui studiu publicat în American Journal of Obstetrics & Gynecology. Evaluarea poligenică poate depista riscul suplimentar de tromboembolism venos care nu este surprins prin investigarea […]


STUDIU. Aproape 500 de gene influenţează preferinţele alimentare. Cum contribuie aceste descoperiri la nutriţia personalizată şi prevenţia bolilor?

Aproape 500 de gene care influenţează preferințele alimentare au fost identificate în cadrul unuia dintre cele mai mari studii care investighează conexiunile dintre genetică şi nutriție. Rezultatele au fost prezentate în cadrul întâlnirii anuale a American Society for Nutrition, NUTRITION 2023, care a avut loc luna aceasta în Boston. Au fost identificate aproximativ 300 de […]


STUDIU. Testarea farmacogenetică, fezabilă în sistemele de sănătate din Europa. 30% din reacțiile adverse la medicamente ar putea fi evitate

Testarea farmacogenetică utilizând un panel pentru 50 de variante genetice, asociate cu 12 gene, pentru a ghida alegerea tratamentului reduce semnificativ incidenţa reacţiilor adverse şi este fezabilă la nivelul mai multor sisteme de sănătate din Europa. Acestea sunt rezultatele studiului clinic PREPARE, care au fost publicate în The Lancet. Frecvenţa reacţiilor adverse în grupul de participanţi […]


STUDIU. Risc mai redus de boală Alzheimer la persoanele cu masă musculară bine dezvoltată

Conform unui studiu publicat în BMJ Medicine în care au fost implicați peste 450.000 de participanți, masa musculară ar putea avea rol protectiv împotriva dezvoltării bolii Alzheimer. Mai precis, nivelul crescut de masă musculară a fost asociat cu o scădere de 12% a riscului de boală Alzheimer (BA). De asemenea, musculatura bine dezvoltată a fost […]


STUDIU. Screeningul neonatal prin secvențierea exomului identifică nou-născuții cu risc neanticipat de boli monogenice pentru care există intervenții eficace disponibile

Secvențierea comprehensivă a exomului nou-născuților pe scară largă depistează o proporţie importantă de cazuri de risc neanticipat de boli monogenice (uMDR) pentru care există intervenții disponibile, iar cunoașterea acestor informații încă de la naștere poate să salveze vieți, conform concluziilor unui studiu publicat în American Journal of Human Genetics. Dintre cei aproape 160 de nou-născuți […]


Pangenomul uman de referinţă: prima „hartă” a genomului uman care reflectă diversitatea populației

Construirea primului draft pentru referința de tip pangenom uman a fost raportată în Nature, cuprinzând un set de date genomice care au la bază secvențierea ADN-ului a 47 de persoane reprezentând populații diferite. Spre deosebire de utilizarea unui genom de referință alcătuit din secvențe de ADN provenite de la o singură persoană, pangenomul uman va permite […]


O variantă genetică rară poate întârzia debutul clinic al bolii Alzheimer. Care sunt implicațiile asupra descoperirii de noi tratamente țintite?

Într-un nou studiu multi-centric este descrisă o variantă genetică ce oferă protecție împotriva bolii Alzheimer, printre puținele dovezi științifice care evidențiază factorii protectivi sau reziliența biologică în fața acestei afecțiuni neurodegenerative. Echipa multidisciplinară de cercetători a prezentat cazul unui bărbat cu o mutație genetică rară, care l-a protejat de dezvoltarea demenței la o vârstă fragedă, […]


STUDIU. Secvențierea rapidă a întregului genom poate ghida decizia clinică la 2 din 3 copii internați în secțiile ATI

Secvențierea rapidă a întregului genom în unităţile de terapie intensivă pediatrică depistează cauza bolii la două treimi dintre copiii internați în stare gravă fără un diagnostic cert, conform unui studiu prezentat în cadrul Critical Care Congress 2023, organizat de SCCM (Society of Critical Care Medicine). Managementul cazului a fost schimbat la o treime dintre aceşti […]


ANALIZĂ. Rolul datelor genomice în practică și cercetare. Care sunt cele mai importante resurse de genomuri umane complete disponibile?

Sute de mii de genomuri umane complete, reprezentând populații diverse, au fost secvențiate până în prezent, în cadrul a două programe diferite: All of us şi UK Biobank. Eforturile de descifrare a informaţiilor înscrise în ADN-ul uman au presupus o colaborare între instituții guvernamentale, din sectorul privat și ONG-uri. Datorită diversităţii şi numărului mare de […]


Noi variante genetice care cresc riscul de cancer pulmonar, identificate prin cel mai amplu studiu GWAS care a inclus populații diverse

Noi gene care conferă susceptibilitate la apariţia cancerului pulmonar au fost identificate într-un studiu desfăşurat în cadrul Baylor College of Medicine. Acesta este cel mai mare studiu de asociere la nivelul întregului genom (genome-wide association study, GWAS) desfăşurat vreodată pe o populaţie diversă, de origine europeană, africană şi din estul Asiei. Rezultatele au fost publicate […]