articole despre varianta genetica
Dr. Denisa Petrescu 23 mai 2023 Citit de 232 ori
O variantă genetică rară poate întârzia debutul clinic al bolii Alzheimer. Care sunt implicațiile asupra descoperirii de noi tratamente țintite?
Într-un nou studiu multi-centric este descrisă o variantă genetică ce oferă protecție împotriva bolii Alzheimer, printre puținele dovezi științifice care evidențiază factorii protectivi sau reziliența biologică în fața acestei afecțiuni neurodegenerative. Echipa multidisciplinară de cercetători a prezentat cazul unui bărbat cu o mutație genetică rară, care l-a protejat de dezvoltarea demenței la o vârstă fragedă, […]
Dr. Monica Dugăeșescu 06 februarie 2023 Citit de 403 ori
STUDIU. Secvențierea rapidă a întregului genom poate ghida decizia clinică la 2 din 3 copii internați în secțiile ATI
Secvențierea rapidă a întregului genom în unităţile de terapie intensivă pediatrică depistează cauza bolii la două treimi dintre copiii internați în stare gravă fără un diagnostic cert, conform unui studiu prezentat în cadrul Critical Care Congress 2023, organizat de SCCM (Society of Critical Care Medicine). Managementul cazului a fost schimbat la o treime dintre aceşti […]
Dr. Monica Dugăeșescu 27 august 2022 Citit de 654 ori
ANALIZĂ. Rolul datelor genomice în practică și cercetare. Care sunt cele mai importante resurse de genomuri umane complete disponibile?
Sute de mii de genomuri umane complete, reprezentând populații diverse, au fost secvențiate până în prezent, în cadrul a două programe diferite: All of us şi UK Biobank. Eforturile de descifrare a informaţiilor înscrise în ADN-ul uman au presupus o colaborare între instituții guvernamentale, din sectorul privat și ONG-uri. Datorită diversităţii şi numărului mare de […]
Dr. Monica Dugăeșescu 23 august 2022 Citit de 604 ori
Noi variante genetice care cresc riscul de cancer pulmonar, identificate prin cel mai amplu studiu GWAS care a inclus populații diverse
Noi gene care conferă susceptibilitate la apariţia cancerului pulmonar au fost identificate într-un studiu desfăşurat în cadrul Baylor College of Medicine. Acesta este cel mai mare studiu de asociere la nivelul întregului genom (genome-wide association study, GWAS) desfăşurat vreodată pe o populaţie diversă, de origine europeană, africană şi din estul Asiei. Rezultatele au fost publicate […]
Dr. Monica Dugăeșescu 30 iulie 2022 Citit de 885 ori
Genome-to-treatment: Diagnosticarea bolilor genetice este posibilă în doar 13 ore cu ajutorul unui nou sistem de secvențiere și interpretare rapidă a datelor pe baza AI
Un nou sistem automat bazat pe inteligenţă artificială, adresat diagnosticului afecţiunilor genetice şi îndrumării asupra managementului acut al acestora, identifică boala în doar 13,5 ore, oferind totodată informaţii cu privire la terapiile indicate. Metoda presupune secvenţierea rapidă a întregului genom, precum şi o interpretare automată a rezultatelor (Genome-to-Treatment), care este extrem de importantă în context […]
Dr. Monica Dugăeșescu 05 mai 2021 Citit de 411 ori
STUDIU. Primele hărți comprehensive ale regiunilor enhancer de la nivelul genomului uman: noi instrumente pentru predicția riscului de boală și selectarea markerilor GWAS relevanți
Studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) identifică mii de variante genetice care se asociază cu numeroase boli, însă sunt dificil de interpretat atunci când variantele se află în regiunile care nu codifică proteine, cum sunt cele de la nivelul regiunilor amplificatoare (enhancers). Acestea sunt regiuni reglatoare care influențează expresia unor gene aflate la […]
Dr. Monica Dugăeșescu 03 aprilie 2021 Citit de 1327 ori
Efectele consumului de ulei de pește asupra prevenției bolilor cardiovasculare variază în funcție de genotip
Beneficiile uleiului de pește în prevenția bolilor cardiovasculare se manifestă doar la persoanele cu un anumit fond genetic, conform unui studiu realizat de o echipă de cercetători din cadrul Universității din Georgia. Au fost identificate patru noi locusuri genetice care se corelează cu efectele suplimentării cu ulei de pește asupra lipidelor sangvine. Rezultatele studiului au […]
Dr. Monica Dugăeșescu 16 martie 2021 Citit de 900 ori
STUDIU. Testele genetice adresate direct consumatorului determină în peste 80% din cazuri rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru identificarea mutațiilor rare
Testele genetice adresate direct consumatorului conduc în peste 80% din cazuri la rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru detectarea unor variante genetice rare. Doar 16% din 5.000 de modificări genetice rare care pot cauza boli detectate prin testele pentru polimorfismele uninucleotidice (SNPs) pot fi confirmate prin secvențierea ADN-ului. Datele provin dintr-un studiu publicat […]
Dr. Monica Dugăeșescu 08 martie 2021 Citit de 733 ori
STUDIU. O treime din genele asociate cu riscul de boală coronariană sunt implicate în reglarea expresiei genice la nivel hepatic
Peste o treime din variantele genetice care cresc riscul de boală coronariană (CAD) reglează expresia genelor la nivelul ficatului. Aceste variante sunt implicate și în expresia genelor care reglează metabolismul colesterolului. Datele provin dintr-un studiu publicat recent în American Journal of Human Genetics, realizat de cercetători de la Universitatea de Est din Finlanda, Spitalul Universitar Kuopio, Universitatea […]