STUDIU. O nouă variantă genetică în scleroza multiplă – moștenită de la ambii părinți, accelerează progresia dizabilității cu 4 ani
Un studiu publicat în Nature, de asociere la nivelul întregului genom (GWAS genome-wide association study), care a implicat peste 22.000 de persoane cu scleroză multiplă (MS) a identificat prima variantă genetică asociată cu progresia mai rapidă a bolii. Cercetarea, condusă de Consorțiul Internațional pentru Genetica Sclerozei Multiple (IMSGC) și Consorțiul MultipleMS, reprezintă un avans semnificativ în înțelegerea afectării sistemului nervos și joacă un rol crucial în severitatea bolii.
Dacă este moștenită de la ambii părinți, această variantă genetică accelerează cu aproape 4 ani momentul în care persoanele cu MS au nevoie de ajutor la deplasare. Cu toate progresele semnificative în tratamentul recidivelor, în prezent nu există o modalitate sigură de a preveni agravarea dizabilității în MS, ceea ce face ca acest lucru să fie o nevoie urgentă și nesatisfăcută.
Studiul a explorat, de asemenea, impactul factorilor ambientali asupra progresiei dizabilității – anii de educație formală se corelează cu reducerea severității MS, în timp ce fumatul o înrăutățește.
Cercetări anterioare au arătat că susceptibilitatea de a dezvolta scleroză multiplă provine în mare parte din disfuncții ale sistemului imunitar, care pot fi tratate pentru a încetini progresia bolii. Cu toate acestea, conform autorilor, acești factori de risc nu explică de ce, la zece ani după diagnostic, unii pacienți sunt în scaune cu rotile, în timp ce alții continuă să alerge maratoane.
În acest studiu GWAS, datele au fost analizate pentru a lega variantele genetice de severitatea bolii, inclusiv de timpul necesar pentru ca indivizii să ajungă la un anumit nivel de dizabilitate. Varianta nou descoperită se află între genele DYSF și ZNF638, care sunt implicate în repararea celulară și controlul infecțiilor virale. Proximitatea variantei față de aceste gene sugerează că ele ar putea influența progresia bolii. Purtătorii acestei variante au avut nevoie de dispozitive de mers cu 3,7 ani mai devreme și au prezentat deteriorare crescută la nivelul trunchiului cerebral și la nivel cortical.
În ciuda necesității de cercetare suplimentară pentru a înțelege exact modul în care această variantă genetică influențează progresia bolii și sistemul nervos, descoperirile reprezintă un pas semnificativ înainte și subliniază importanța colaborării internaționale pentru asigurarea progresului în înțelegerea bolilor complexe precum MS, oferind noi oportunități pentru dezvoltarea de medicamente menite să prevină progresia și să mențină starea de sănătate.
Citește și:
- Cum a apărut scleroza multiplă în Europa?
- Lupta dintre virus și om: despre EBV, virusul care ar provoca cele mai multe cazuri de scleroză multiplă
- #EAN20. Riscul de a dezvolta scleroză multiplă este cu 29% mai mare pentru persoanele care locuiesc în mediul urban