articole despre ereditate

STUDIU. Riscul de trombembolism la femeile care utilizează anticoncepționale orale poate fi evaluat printr-un scor de risc poligenic

Femeile cu risc ridicat de trombembolism venos în contextul consumului de anticoncepționale orale (CO) ar putea fi identificate cu ajutorul unui scor de risc poligenic (PRS, polygenic risk score), conform unui studiu publicat în American Journal of Obstetrics & Gynecology. Evaluarea poligenică poate depista riscul suplimentar de tromboembolism venos care nu este surprins prin investigarea […]


STUDIU. Riscul de boală renală la persoanele cu diabet zaharat poate fi determinat de o mutație genetică rară, cu transmitere ereditară

Un nou studiu demonstrează pentru prima dată transmiterea ereditară a unei mutaţii care se asociată cu o predispoziţie crescută pentru diabet zaharat şi insuficienţă renală, despre care se ştia până în prezent că apare doar în mod spontan, explicând de ce membrii anumitor familii au un risc ridicat de a dezvolta aceste afecţiuni. Studiul a […]


STUDIU. Toate cazurile de cancere pediatrice ar trebui testate pentru mutații ereditare

Multe detalii despre biologia cancerului pediatric rămân necunoscute din cauza rarității cancerului în copilărie. În domeniul geneticii cancerului, există o înțelegere limitată a modului în care modificările genetice moștenite pot contribui la formarea și creșterea tumorală. Pentru a putea face conexiuni între anumite mutații genetice și riscul de boală este nevoie de o mulțime de […]


Testarea genetică universală detectează cu aproape 50% mai multe mutații genetice în cancerele solide decât testarea bazată pe ghidurile actuale

1 din 8 pacienți cu cancer prezintă mutații genetice moștenite care e posibil să fi contribuit la dezvoltarea cancerelor, însă aproape jumătate dintre aceste mutații nu ar fi fost depistate utilizând ghidurile clinice actuale. Testarea genetică universală poate detecta mutațiile genetice moștenite și poate individualiza managementul terapeutic, îmbunătăți supraviețuirea și consolida utilizarea  tratamentelor personalizate. Rămâne […]


Ziua mondială a ADN-ului: Cum a schimbat lumea descoperirea structurii ADN-ului?

Pe 25 aprilie, în urmă cu 66 de ani, în revista „Nature” a fost publicat un articol științific care a schimbat lumea. James Watson și Francis Crick au revelat structura chimică a ADN-ului, aceasta fiind una dintre cele mai mari descoperiri ale secolului XX și care a creat premisele pentru multe descoperiri ulterioare. ADN-ul (acid […]