STUDIU. Noi biomarkeri pentru scleroza multiplă descoperiți prin combinarea datelor clinice cu datele omice

  • Health literacy



Integrarea datelor omice cu cele clinice permite caracterizarea complexităţii sclerozei multiple şi depistarea unor potenţiali biomarkeri pentru diagnosticul şi tratatamentul acestei afecţiuni. Studiul, publicat în PLOS Computational Biology, a presupus realizarea unei analize de rețele biologice pe mai multe niveluri (gene, fosfoproteine, celulele sistemului imun) care a fost integrată cu date despre imagistica ţesuturilor sistemului nervos central şi fenotipul clinic.

S-a constatat că proteina MKo3, asociată anterior cu scleroza multiplă, a prezentat corelaţii cu numărul total de limfocite T, cu dimensiunea stratului de fibre nervoase retiniene şi cu testul de mers temporizat, care măsoară timpul necesar unui pacient pentru a merge pe jos distanţa de 7,5 metri cât mai repede posibil.

abonare

Studiul a inclus aproape 330 de pacienţi cu scleroză multiplă şi 90 de persoane sănătoase în grupul de control.  Acesta este unul dintre primele studii care integrează majoritatea tipurilor de date biologice şi clinice despre o boală. Metoda dezvoltată poate fi aplicată şi pentru a studia alte afecţiuni, spre exemplu boala Alzheimer şi alte tipuri de demenţă.

”În bolile complexe, ca și în societate, se întâmplă multe lucruri deodată. Acestea apar pe multiple niveluri și sunt dinamice. Deci, pentru oameni, cercetători și medici, este greu să vizualizeze aceste fenomene dacă nu folosesc instrumente inovatoare cum este analiza de rețele” – Pablo Villoslada, autor principal al studiului, Hospital del Mar Research Institute

STUDIU. Integrarea datelor multiomice şi clinice prin metode computaţionale pentru studiul sclerozei multiple. Noi potenţiali biomarkeri pentru diagnostic şi tratament
Sursa foto: Unsplash

Scleroza multiplă este o afecţiune autoimună, care poate presupune modificări pe diverse niveluri biologice – genom, proteom, celule, ţesuturi, întregul organism. Autoimunitatea se manifestă împotriva structurilor sistemului nervos central care prezintă teacă de mielină. Manifestările clinice prezente la pacienţii cu scleroză multiplă, precum şi evoluţia bolii sunt variate.

Determinismul sclerozei multiple este complex. Spre exemplu, peste 200 de polimorfisme genetice au fost identificate drept asociate cu această boală, însă contribuţia lor individuală este redusă. Majoritatea studiilor s-au axat pe descrierea modificărilor prezente la un anumit nivel, precum gene, proteine, metaboliţi, celule sau ţesuturi. Posibilităţile de integrare a acestor date pentru a completa tabloul complex al patogeniei sclerozei multiple au fost limitate până în prezent.

Toate caracteristicile cu care proteina MKo3 s-a corelat, conform noilor rezultate, au relevanţă clinică. Fiind o afecţiune autoimună, modificările celulelor imune – limfocitele T pot fi prezente. Reducerea stratului de fibre nervoase retiniene poate să apară la pacienţii cu scleroză multiplă, ca urmare a leziunilor axonale induse imunologic. Impactul distrugerii tecilor de mielină neuronale se manifestă şi asupra locomoţiei şi mersului, fiind redusă viteza în care poate fi parcursă o anumită distanţă.

Deşi validarea MKo3 ca biomarker pentru diagnosticul şi terapia sclerozei multiple nu a putut fi realizată din cauza dimensiunii restrânse a studiului, perspectiva integrată oferită este una nouă şi reprezintă un punct de plecare pentru a depista noi biomarkeri pentru scleroza multiplă.

Citeşte şi: