#ESHG23. Estimarea riscului de boli cronice se poate realiza cu precizie prin combinarea genomicii cu biomarkerii din sânge
O abordare bazată pe combinarea informaţiilor genomice cu evaluarea biomarkerilor din sânge oferă rezultate mai precise şi cost-eficace pentru predicţia riscului de boli, conform unui studiu prezentat în cadrul conferinţei organizate de European Society of Human Genetics luna aceasta, în Glasgow. Bolile pentru care a fost estimat riscul sunt reprezentate de boala cardiacă ischemică, accidentul vascular cerebral, cancerul pulmonar, diabetul, boala pulmonară cronică obstructivă, boala Alzheimer şi alte forme de demenţă, depresia, boala hepatică şi cancerul de colon.
Studiul a presupus măsurarea a peste 200 de biomarkeri din probe de sânge de la 300 000 de persoane din UK Biobank şi 200 000 de participanţi din biobanca Estoniei, reprezentând cel mai mare set de date de acest tip colectat vreodată. Predicţia riscului de boală pe baza biomarkerilor din sânge a oferit rezultate superioare pentru aproape toate patologiile. Pentru cancerul pulmonar, spre exemplu, persoanele care au avut un scor de risc determinat pe baza factorilor genetici în top 10% au avut un risc de a dezvolta neoplazia de 1,8 ori mai ridicat, însă un scor de risc bazat pe biomarkerii din sânge aflat în top 10% cele mai crescute scoruri a asociat un risc de 4 ori mai ridicat de a dezvolta cancer pulmonar.
Utilizarea biomarkerilor măsuraţi în sânge a oferit rezultate şi mai precise în majoritatea cazurilor pentru estimarea riscului pe termen scurt, de 2-4 ani, aceştia reflectând conexiunile cu modificările din etapa asimptomatică a bolii.
Prelungirea speranţei de viaţă datorită stilului de trai modern a crescut povara asociată bolilor cronice asupra sistemelor de sănătate. Conform Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii, cele 9 afecţiuni investigate în acest studiu reprezintă cauzele majore de DALY (disability adjusted life years) în regiunea Europeană, asociind costuri enorme şi pentru care aplicarea măsurilor preventive are un impact semnificativ.
Identificarea persoanelor care au un risc ridicat de dezvoltare a acestor boli cronice indică posibilitatea aplicării măsurilor preventive înainte de debutul simptomelor. Scorurile poligenice de risc, care includ doar informaţii genetice pentru a evalua susceptibilitatea la dezvoltarea bolilor, au fost intens investigate în ultimii ani. Dezvoltarea unor metode cât mai precise de a estima riscul de boli cronice reprezintă paşi majori pentru medicina preventivă.
Pentru a construi modele predictive pentru riscul de dezvoltare a celor 9 boli cronice frecvente, pe baza informaţiilor genetice şi a biomarkerilor măsuraţi în sânge, a fost utilizată învăţarea automată. Pentru toate bolile incluse, atât genomica, cât şi biomarkerii sanguini au oferit informaţii relevante pentru estimarea riscului. Predicţiile realizate au fost consistente între biobăncile utilizate, sugerând că aplicabilitatea metodei poate fi una generală.
Citeşte şi:
- STUDIU. Folosirea scorurilor poligenice în strategiile de prevenție a bolilor cardiovasculare, cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA
- STUDIU. Un algoritm de inteligență artificială „traduce” scorurile poligenice de risc în recomandări personalizate pentru scăderea riscului cardiovascular
- STUDIU. Integrarea unui scor de risc poligenic cu parametri clinici standard identifică pacienții la risc de moarte subită cardiacă