STUDIU. Folosirea scorurilor poligenice în strategiile de prevenție a bolilor cardiovasculare, cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA

  • Medicina personalizată
  • Prevenție



Integrarea scorului poligenic de risc (PRS) dezvoltat de compania Allelica, în colaborare cu American Heart Association (AHA), pentru evaluarea riscului de boală cardiovasculară aterosclerotică, alături de standardul actual de determinare a riscului cardiovascular (PCE, pooled cohort equation), s-a dovedit cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA. Evaluarea riscului cardiovascular prin PRS produce economii pentru toate grupele de vârstă, cu cele mai multe beneficii economice și de sănătate înregistrate în rândul populației tinere atunci când riscul este urmărit pe termen lung. Aceste rezultate susțin ideea că testarea genetică este extrem de benefică atunci când este implementată devreme pentru aplicații în prevenție și are un impact major în reducerea costurilor de asistență medicală, permițând o mai bună alocare a resurselor pentru a reduce povara bolilor cardiovasculare la nivelul societății.

„Știm că scorurile de risc poligenic pot identifica persoanele cu risc ridicat care rămân nedetectate de evaluările tradiționale ale riscului cardiovascular, așa că întrebarea este dacă implementarea metodei este sustenabilă. Rezultatele acestui studiu ne-au arătat că asocierea PRS la standardul de îngrijire nu numai că îmbunătățește prognosticul fiecărui cetățean, dar și economisește bani la nivelul societății”, a declarat Giordano Bottà, CEO și co-fondator al companiei producătoare, Allelica.

Într-o cohortă de 10.000 de persoane cu risc la limită de boală cardiovasculară și care nu urmau terapie cu statine, integrarea PRS în evaluarea riscului prin PCE a prevenit 29 de evenimente suplimentare de boală coronariană și accident vascular cerebral ischemic, cu o reducere medie a costurilor de 40$/persoană examinată, într-un interval de 5 ani, ceea ce echivalează cu o economie de de 1,6 miliarde de dolari asupra costurilor de asistență medicală la nivelul societății.

abonare
scor poligenic risc cardiovascular
Scorul de risc poligenic permite cuantificarea riscului de îmbolnăvire al unei persoane prin efectul combinat al multiplelor variante ADN de la nivelul genomului . Sursa foto: AHA Journals

Personalizarea prevenției primare a bolii cardiovasculare aterosclerotice

Bolile cardiovasculare reprezintă principala cauză de deces la nivel mondial. Cu toate acestea, o proporție semnificativă a adulților cu risc crescut rămân nedetectați de practicile standard de screening. Susceptibilitatea unui individ de a dezvolta boală cardiovasculară aterosclerotică este influențată de numeroși factori clinici și de stil de viață, motivând multiplele abordări existente în prezent pentru prevenția primară și secundară. Odată cu aprofundarea înțelegerii bazei genetice a bolii cardiovasculare aterosclerotice și contribuția acesteia la patogenia bolii, a devenit clară nevoia de a găsi un factor genetic predictiv care să îmbunătățească evaluarea și gestionarea bolii cardiovasculare aterosclerotice.

Scorul poligenic de risc pentru boala coronariană (CAD-PRS) îmbunătățește precizia de determinare a riscului la 10 ani. PRS reprezintă cuantificarea riscului de îmbolnăvire al unei persoane prin efectul combinat al multiplelor variante ADN de la nivelul genomului, fiecare contribuind la creșterea sau scăderea riscului într-un scor general de risc. Aceste informații pot fi folosite pentru a stratifica indivizii în funcție de riscul de îmbolnăvire. Prin combinarea PRS cu factorii de risc convenționali, medicina de precizie ar putea deveni disponibilă la scară largă.

Testarea clinică a scorului poligenic de risc pentru boala coronariană este disponibilă în prezent, fiind dezvoltată și oferită de compania Allelica, în SUA. La începutul acestui an, compania a lansat servicii de testare clinică a scorului poligenic de risc și pentru alte boli, inclusiv cancerul de sân, cancerul de prostată și diabetul de tip 2. Testele sunt disponibile pe baza recomandării medicului.

Rezultatele actuale, prin demonstrarea cost-eficienței PRS, pun bazele procesului de rambursare a testării în sistemele de sănătate din SUA. Lucrarea anterioară, publicată în Circulation, a arătat cum combinarea informațiilor despre riscul poligenic de infarct miocardic cu nivelul LDL-colesterolului ajută la determinarea indivizilor cu cel mai mare risc de infarct miocardic, inclusiv cei care ar putea necesita tratament cu statine sau inhibitori PCSK9.

Analiza publicată acum a evaluat rentabilitatea în lumea reală a cercetărilor clinice publicate în 2020. Studiul de la acea vreme a descris utilitatea folosirii PRS în practica clinică drept metodă de creștere a eficienței detecției riscului cardiovascular și a arătat că 4% din populația care ar trebui să primească terapie cu statine pentru prevenția primară nu este identificată prin evaluările de risc care nu includ PRS.

limitări ghiduri actuale de management a pacienților cu risc genetic înalt de boală coronariană
Riscul poligenic crescut (top 20% PRS) se asociază cu probabilitate de 1,9 ori mai mare de a dezvolta boală coronariană. Cu toate acestea, în rândul paciențior la care s-au aplicat intervenții de prevenție primară, riscul poligenic crescut nu a corespuns cu recomandările de inițiere a tratamentului cu statine conform recomandărilor Colegiului American de Cardiologie/Asociația Americană a Inimii sau U.S. Preventive Services Task Force. Sursa foto: JACC

Adăugarea scorului poligenic de risc la metoda standard de apreciere a riscului cardiovascular într-o cohortă de 10.000 de indivizi de 40 de ani cu risc de boală cardiovasculară aterosclerotică la limită sau intermediar la 10 ani (între 5% și 20%) a dus la:

  • creșterea cu 0,003 și 0,011 ani de viață ajustați în funcție de calitate (QALY) în interval de 5, respectiv 10 ani;
  • scăderea costurilor individuale cu 40$, respectiv 181$;
  • scăderea numărului de evenimente de boală coronariană acută sau accident vascular cerebral ischemic cu 29, respectiv 50.

Aceste rezultate se traduc, în medie, la o posibilă economisire de 13.000-36.000$ per eveniment evitat în intervalul de timp de 5 până la 10 ani, ceea ce indică faptul că implementarea PRS devine mai benefică în timp. Mai mult decât atât, la nivelul societății, evaluarea combinată PCE+CAD-PRS poate economisi și mai mult costurile atunci când se ia în considerare și pierderea productivității din cauza bolii aterosclerotice sau a accidentelor vasculare cerebrale. Riscul de dezvoltare a bolii cardiovasculare aterosclerotice, eficacitatea terapiei preventive cu statine și costul tratamentului bolii coronariene au avut cel mai mare impact asupra costurilor înregistrate pentru QALY câștigați.

CAD-PRS este cost-eficient pentru toate categoriile de vârstă, inclusiv adulții tineri, având în vedere limitările factorilor de risc tradiționali în identificarea riscului de boală cardiovasculară aterosclerotică la vârstă tânără. Rezultatele actuale indică QALY mai mari atunci când PCE+CAD-PRS este implementat la adulții tineri în vârstă de 40 de ani și urmăriți de-a lungul vieții. Anterior a fost demonstrat faptul că persoanele care primesc informații genetice despre riscurile asociate, sunt mai predispuse să adopte schimbări pozitive de comportament, în special în ceea ce privește nutriția. Astfel, implementarea CAD‐PRS la adulții tineri ar putea duce la îmbunătățirea calității vieții pe termen lung și prin modificări asupra stilului de viață.

Rezultatele actuale oferă noi perspective importante asupra eficienței medicinei de precizie, în special în prevenția primară a bolii coronariene. Implementarea scorului combinat PCE+CAD-PRS reduce costul mediu per individ, îmbunătățește anii de viață ajustați în funcție de calitate și scade numărul evenimentelor coronariene acute și accident vascular cerebral ischemic.

Citește și: