articole despre scor de risc poligenic
Dr. Monica Dugăeșescu 03 iulie 2023 Citit de 106 ori
#ESHG23. Momentul în care trebuie inițiat screeningul pentru cancerul colorectal ar putea fi stabilit pe baza unui scor de risc poligenic
Momentul inițierii screeningului pentru cancerul colorectal ar putea fi stabilit la nivel individual cu ajutorul unui scor de risc poligenic (PSR, polygenic risk score), conform unui studiu prezentat în cadrul conferinţei organizate de European Society of Human Genetics de anul acesta, care s-a desfășurat în Glasgow. Persoanele cu un PRS ridicat ar putea să înceapă […]
Ruxandra Schitea 17 martie 2023 Citit de 91 ori
STUDIU. Un algoritm de inteligență artificială „traduce” scorurile poligenice de risc în recomandări personalizate pentru scăderea riscului cardiovascular
Conform unei analize retrospective prezentate cu ocazia Sesiunilor Științifice ale Colegiului American de Cardiologie și Federației Mondiale a Inimii, un sistem de inteligență artificială cauzală poate determina cu precizie cât de mult trebuie reduse valorile tensiunii arteriale și ale LDL-C la o persoană cu risc genetic de boală arterială coronariană (CAD). Având capacitatea de a […]
Dr. Monica Dugăeșescu 15 septembrie 2022 Citit de 326 ori
STUDIU. Integrarea unui scor de risc poligenic cu parametri clinici standard identifică pacienții la risc de moarte subită cardiacă
La pacienţii cu boală coronariană fără disfuncţie sistolică severă, un scor poligenic a identificat specific persoanele care au un risc ridicat de moarte cardiacă subită, conform unui studiu publicat în Journal of the American College of Cardiology. Utilizarea acestui scor, împreună cu valoarea fracţiei de ejecţie a ventriculului stâng, parametrii EKG şi markerii clinici, îmbunătăţeşte […]
Dr. Carmina Georgescu 09 august 2022 Citit de 263 ori
STUDIU. Folosirea scorurilor poligenice în strategiile de prevenție a bolilor cardiovasculare, cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA
Integrarea scorului poligenic de risc (PRS) dezvoltat de compania Allelica, în colaborare cu American Heart Association (AHA), pentru evaluarea riscului de boală cardiovasculară aterosclerotică, alături de standardul actual de determinare a riscului cardiovascular (PCE, pooled cohort equation), s-a dovedit cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA. Evaluarea riscului cardiovascular prin PRS produce economii pentru […]
Adriana Boată 02 decembrie 2021 Citit de 559 ori
Medicina personalizată în prevenția și depistarea precoce a bolilor: factorii genomici și moleculari trebuie evaluați alături de determinanții sociali ai sănătății pentru estimarea corectă a riscului individual de boală
Fascinația omenirii cu privire la ereditate există dintotdeauna, iar primele însemnări privind studierea genelor datează din 1857, din timpul experimentelor lui Gregor Mendel. La începutul anilor 1900 apare termenul de „genă” pentru descrierea „unităților” eredității, iar în 1953, James Watson și Francis Crick anunță descoperirea bazei fizice a acestor unități prin descrierea structurii ADN-ului. Aceste […]
Dr. Denisa Petrescu 17 septembrie 2021 Citit de 917 ori
STUDIU. Multiple gene asociate cu predispoziția către comportamente și boli legate de capacitatea de autocontrol, identificate prin GWAS
Un amplu studiu de asociere la nivelul întregului genom (GWAS – genome-wide association study) a analizat datele a peste 1,5 milioane de persoane pentru a evalua potențialele gene implicate în manifestarea unor comportamente și afecțuni medicale. Concluziile studiului arată că afecțiunile și comportamentele legate de autocontrol (de externalizare), spre exemplu consumul și dependența de substanțe […]
Adriana Boată 21 martie 2021 Citit de 494 ori
Ghid NIH: noi standarde pentru raportarea și calculul scorurilor de risc poligenic în studii
Oamenii de știință, specialiștii și furnizorii de servicii medicale încep să utilizeze o nouă abordare pentru evaluarea riscului moștenit al unei persoane de a dezvolta anumite boli (precum diabetul de tip 2, bolile coronariene, cancerul de sân), care implică calcularea unui scor de risc poligenic (SRP). Scorul oferă o estimare a riscului unei persoane pentru […]