articole despre scor de risc poligenic

STUDIU. Cauzele genetice ale hipertensiunii arteriale, elucidate. Riscul ar putea fi evaluat prin scoruri poligenice

Într-un studiu realizat de National Institutes of Health (NIH) sunt descrise 100 de noi regiuni genomice asociate cu mecanisme prin care este reglată tensiunea arterială (TA). Studiul, publicat în Nature Genetics, reprezintă una dintre cele mai ample investigații asupra genomului în legătură cu TA, bazându-se pe date de la peste un milion de participanți. Rezultatele […]


STUDIU. Infecția persistentă cu tulpini HPV cu risc înalt, mai frecventă la anumite persoane cu predispoziție genetică

Un studiu recent efectuat de Universitatea de Medicină din Maryland arată că anumite persoane au o predispoziție genetică asociată cu dobândirea și persistența infecțiilor cu HPV cu risc ridicat. Această descoperire este importantă deoarece permite dezvoltarea de scoruri de risc poligenic, care ar putea fi folosite pentru a evalua probabilitatea unei infecții persistente în funcție […]


Aplicarea scorurilor de risc poligenic în practică: 10 teste au fost validate în premieră pentru boli cardiovasculare, cancer și diabet

Un nou studiu publicat în Nature Medicine arată că scorurile de risc poligenic (PRS, polygenic risk score) pot fi implementate cu succes în practica medicală, contribuind la prevenţia personalizată a 10 dintre cele mai comune afecțiuni care determină o povară semnificativă pentru sistemele de sănătate şi societate, bolile cardiovasculare, cancer, diabet, anumite boli respiratorii și […]


STUDIU. Riscul de trombembolism la femeile care utilizează anticoncepționale orale poate fi evaluat printr-un scor de risc poligenic

Femeile cu risc ridicat de trombembolism venos în contextul consumului de anticoncepționale orale (CO) ar putea fi identificate cu ajutorul unui scor de risc poligenic (PRS, polygenic risk score), conform unui studiu publicat în American Journal of Obstetrics & Gynecology. Evaluarea poligenică poate depista riscul suplimentar de tromboembolism venos care nu este surprins prin investigarea […]


#ESHG23. Momentul în care trebuie inițiat screeningul pentru cancerul colorectal ar putea fi stabilit pe baza unui scor de risc poligenic

Momentul inițierii screeningului pentru cancerul colorectal ar putea fi stabilit la nivel individual cu ajutorul unui scor de risc poligenic (PSR, polygenic risk score), conform unui studiu prezentat în cadrul conferinţei organizate de European Society of Human Genetics de anul acesta, care s-a desfășurat în Glasgow. Persoanele cu un PRS ridicat ar putea să înceapă […]


STUDIU. Un algoritm de inteligență artificială „traduce” scorurile poligenice de risc în recomandări personalizate pentru scăderea riscului cardiovascular

Conform unei analize retrospective prezentate cu ocazia Sesiunilor Științifice ale Colegiului American de Cardiologie și Federației Mondiale a Inimii, un sistem de inteligență artificială cauzală poate determina cu precizie cât de mult trebuie reduse valorile tensiunii arteriale și ale LDL-C la o persoană cu risc genetic de boală arterială coronariană (CAD). Având capacitatea de a […]


STUDIU. Integrarea unui scor de risc poligenic cu parametri clinici standard identifică pacienții la risc de moarte subită cardiacă

La pacienţii cu boală coronariană fără disfuncţie sistolică severă, un scor poligenic a identificat specific persoanele care au un risc ridicat de moarte cardiacă subită, conform unui studiu publicat în Journal of the American College of Cardiology. Utilizarea acestui scor, împreună cu valoarea fracţiei de ejecţie a ventriculului stâng, parametrii EKG şi markerii clinici, îmbunătăţeşte […]


STUDIU. Folosirea scorurilor poligenice în strategiile de prevenție a bolilor cardiovasculare, cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA

Integrarea scorului poligenic de risc (PRS) dezvoltat de compania Allelica, în colaborare cu American Heart Association (AHA), pentru evaluarea riscului de boală cardiovasculară aterosclerotică, alături de standardul actual de determinare a riscului cardiovascular (PCE, pooled cohort equation), s-a dovedit cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA. Evaluarea riscului cardiovascular prin PRS produce economii pentru […]


Medicina personalizată în prevenția și depistarea precoce a bolilor: factorii genomici și moleculari trebuie evaluați alături de determinanții sociali ai sănătății pentru estimarea corectă a riscului individual de boală

Fascinația omenirii cu privire la ereditate există dintotdeauna, iar primele însemnări privind studierea genelor datează din 1857, din timpul experimentelor lui Gregor Mendel. La începutul anilor 1900 apare termenul de „genă” pentru descrierea „unităților” eredității, iar în 1953, James Watson și Francis Crick anunță descoperirea bazei fizice a acestor unități prin descrierea structurii ADN-ului. Aceste […]


STUDIU. Multiple gene asociate cu predispoziția către comportamente și boli legate de capacitatea de autocontrol, identificate prin GWAS

Un amplu studiu de asociere la nivelul întregului genom (GWAS – genome-wide association study) a analizat datele a peste 1,5 milioane de persoane pentru a evalua potențialele gene implicate în manifestarea unor comportamente și afecțuni medicale. Concluziile studiului arată că afecțiunile și comportamentele legate de autocontrol (de externalizare), spre exemplu consumul și dependența de substanțe […]