#ESHG23. Momentul în care trebuie inițiat screeningul pentru cancerul colorectal ar putea fi stabilit pe baza unui scor de risc poligenic
Momentul inițierii screeningului pentru cancerul colorectal ar putea fi stabilit la nivel individual cu ajutorul unui scor de risc poligenic (PSR, polygenic risk score), conform unui studiu prezentat în cadrul conferinţei organizate de European Society of Human Genetics de anul acesta, care s-a desfășurat în Glasgow. Persoanele cu un PRS ridicat ar putea să înceapă screeningul pentru această neoplazie cu 16 ani mai devreme decât cele care au valori scăzute ale scorului. De asemenea, scorul de risc poligenic dezvoltat ar putea fi utilizat pentru a evalua riscul de cancer colorectal după ce a fost efectuată o colonoscopie și să indice persoanele la care screeningul prin această metodă trebuie efectuat cu o frecvență mai ridicată.
Există numeroase cazuri de cancer colorectal care se dezvoltă la persoane care nu au un istoric familial sau alți factori de risc cunoscuți. Deși programele de screening pentru cancerul colorectal au fost implementate în numeroase state europene, prevalența acestei neoplazii este încă ridicată. Programele de screening nu prezintă o abordare de tip personalizat, ci sunt concepute pe modelul one-size-fits-all, astfel că se desfășoară fără a lua în considerare factorii individuali. Factorii genetici comuni ar putea fi utilizați pentru a identifica persoanele cu risc ridicat de a dezvolta această afecțiune oncologică și de a îmbunătăți strategiile actuale de screening pentru cancerul colorectal.
Scorurile de risc poligenic (PRS) reflectă impactul combinat al factorilor de risc genetici la nivel individual, estimând probabilitatea ca o persoană să dezvolte o anumită boală și identificând dacă aceasta ar putea să beneficieze de pe urma screeningului precoce. Întrucât costurile genotipării se află în continuă scădere, abordările de screening bazat pe scorurile de risc poligenic ar putea fi o metodă fezabilă. Datele genetice colectate la un moment dat pot fi utilizate pe tot parcursul vieții acelei persoane pentru a calcula scorurile de risc pentru numeroase tipuri de afecțiuni, pe măsură ce acestea sunt dezvoltate și implementate.
Noul studiu a inclus datele de sănătate și genomice ale peste 400 000 de finlandezi, pe baza cărora a fost stabilit un scor de risc poligenic la nivelul întregului genom pentru cancerul colorectal. Studiile anterioare derulate pentru a dezvolta PRS adresate acestei patologii au fost efectuate pe seturi de date mai reduse, iar rezultatele nu au fost reprezentative pentru populația generală. Noul scor de risc poligenic trebuie investigat în raport cu cost-eficacitatea implementării sale pe scară largă. De asemenea, trebuie evaluat și adaptat pentru persoanele de origine non-europeană.
Citește și:
- STUDIU. Integrarea unui scor de risc poligenic cu parametri clinici standard identifică pacienții la risc de moarte subită cardiacă
- Ghid NIH: noi standarde pentru raportarea și calculul scorurilor de risc poligenic în studii
- STUDIU. Folosirea scorurilor poligenice în strategiile de prevenție a bolilor cardiovasculare, cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA