STUDIU. Integrarea unui scor de risc poligenic cu parametri clinici standard identifică pacienții la risc de moarte subită cardiacă
La pacienţii cu boală coronariană fără disfuncţie sistolică severă, un scor poligenic a identificat specific persoanele care au un risc ridicat de moarte cardiacă subită, conform unui studiu publicat în Journal of the American College of Cardiology. Utilizarea acestui scor, împreună cu valoarea fracţiei de ejecţie a ventriculului stâng, parametrii EKG şi markerii clinici, îmbunătăţeşte precizia stratificării riscului de moarte subită.
Moartea subită cardiacă (SAD, sudden and/or arrhythmic death) apare adesea în urma declanşării bruşte a unei activităţi electrice a cordului care afectează funcţia de pompă cardiacă. Adesea, aceşti pacienţi decedează în câteva minute, în lipsa resuscitării. Depistarea pacienţilor cu risc ridicat de moarte subită este importantă, facilitând implementarea precoce a unor măsuri preventive eficace, precum implantarea unui defibrilator.
Identificarea acestor persoane reprezintă însă o provocare, evaluarea riscului fiind frecvent bazată pe determinarea fracţiei de ejecţie a ventriculului stâng. În prezent, 70% dintre decesele cardiace subite apar la persoane care nu îndeplinesc condiţiile ghidurilor actuale de prevenţie cu defibrilator. Astfel, această metodă de prevenţie este utilizată mai ales la acei pacienţi cu disfuncţie ventriculară severă, care nu au beneficii importante de pe urma ei, din cauza speranţei de viaţă scăzute. Implementarea la persoane cu o funcţie cardiacă mai bună ar putea să prevină numeroase decese premature.
Boala coronariană este cel mai frecvent substrat al morţii subite, în acest context, existând o predispoziţie familială, a cărei bază genetică nu este suficient înţeleasă. Unele variante genetice asociate cu boala coronariană sunt asociate şi cu o creştere a deceselor subite în populaţia generală. Scorul de risc poligenic GPS CAD, care include informaţii de la nivelul întregului genom, a fost validat pentru boala coronariană, cu ajutorul unei cohorte de aproape 4700 de persoane cu boală cardiovasculară cu fracţie de ejecţie peste 30-35% din studiul PRE-DETERMINE. Noul studiu a evaluat utilitatea acestui scor pentru a depista acei pacienţi cu risc ridicat de moarte subită.
Populația inclusă a fost împărţită în două grupuri în funcţie de decila superioară la scorul GPS CAD, iar riscurile absolute, proporționale și relative pentru moarte subită şi alte tipuri de deces au fost estimate utilizând analize de risc concurente. Pacienţii care încadraţi în această decilă superioară au fost mai tineri, predominant de sex feminin, au avut o boală coronariană mai severă, istoric familial de moarte subită şi istoric de bypass arterial.
După o perioadă mediană de supraveghere de 8 ani, pacienţii cu un scor GPS CAD în decila superioară au avut un risc absolut şi proporţional de moarte subită ridicat, în comparaţie cu ceilalţi participanţi la studiu. Aceste persoane au avut un risc crescut la 77% de moarte subită, după integrarea cu datele despre fracţia de ejecţie a ventriculului stâng, caracteristicile clinice şi parametrii EKG. Scorul a identificat specific pacienţii cu risc de moarte subită cardiacă, neexistând asocieri cu alte cauze de deces.
Acest studiu a identificat o asociere puternică între variantele asociate cu boala coronariană şi moartea subită. Prin includerea populației cu risc intermediar, unde rata de moarte subită este de 10 ori mai mare decât în populația generală, creșterile relative ale riscului ar putea justifica luarea în considerare a unui defibrilator pentru prevenţia primară a morţii subite. Cu ajutorul unui studiu randomizat ar putea fi evaluată utilitatea modelelor de risc poligenic pentru a identifica pacienții la care implantarea unui defibrilator ar fi cu adevărat benefică.
Citeşte şi:
- #ESCCongress. Cauza morții subite la tineri este investigată insuficient, iar rudele nu sunt informate asupra testării genetice
- STUDIU. Un sistem care combină rețele neuronale profunde și un dispozitiv EKG mobil poate depista pacienții la risc de moarte cardiacă subită
- #ESCCongress: Moartea subită cardiacă în rândul pacienților de sub 45 de ani este subinvestigată. Care sunt beneficiile stabilirii unei cauze exacte?