articole despre date genomice

STUDIU. Creșterea cu 10 cm în circumferința abdominală duce la costuri de îngrijire medicală cu 15% mai mari

Costurile serviciilor de sănătate sunt într-o creștere continuă la nivel global, ajungând la aproximativ 10% din produsul intern brut. Pentru a putea prioritiza mai bine promovarea sănătății la nivel public, cât și a programelor de prevenție și screening, s-a realizat un nou studiu prin care s-a analizat impactul a 15 factori de risc asupra costurilor […]


Inițiativa europeană „1+Million Genomes”: noua foaie de parcurs pentru 2023-2027

Pe 15 noiembrie, inițiativa „1 + Million Genomes” (1 + MG) a mai făcut un pas important către obiectivul de a permite accesul securizat, transfrontalier, la date genomice, pentru a promova cercetarea și îngrijirea personalizată în Europa. Grupul special al reprezentanților statelor membre 1 + MG a adoptat, la Barcelona, o nouă foaie de parcurs […]


„Omul Vitruvian” al secolului XXI: baza genetică a proporțiilor scheletului uman, elucidată cu ajutorul AI

Baza genetică a proporțiilor scheletului uman, de la lățimea umerilor și până la lungimea membrelor inferioare, a fost elucidată cu ajutorul inteligenței artificiale (AI). Lucrarea a fost publicată în Science (The genetic architecture and evolution of the human skeletal form), iar la baza descoperirilor stau date genomice și imagini radiografice complete ale corpului de la peste […]


#ESHG23. Estimarea riscului de boli cronice se poate realiza cu precizie prin combinarea genomicii cu biomarkerii din sânge

O abordare bazată pe combinarea informaţiilor genomice cu evaluarea biomarkerilor din sânge oferă rezultate mai precise şi cost-eficace pentru predicţia riscului de boli, conform unui studiu prezentat în cadrul conferinţei organizate de European Society of Human Genetics luna aceasta, în Glasgow. Bolile pentru care a fost estimat riscul sunt reprezentate de boala cardiacă ischemică, accidentul […]


ÎNREGISTREAZĂ-TE la Conferința de Medicină Personalizată 2022. Sesiunea plenară – Uniunea Europeană a Sănătății

ÎNREGISTREAZĂ-TE acum la Conferința de Medicină Personalizată 2022, organizată anual de Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed). Pentru al 3-lea an consecutiv, conferința va avea loc online via ZOOM, pe 5 decembrie, începând cu ora 10, ora României. Sesiunea plenară este dedicată Uniunii Europene a Sănătății (European Health Union), va fi moderată de Dr. Marius Geantă și […]


ANALIZĂ. Rolul datelor genomice în practică și cercetare. Care sunt cele mai importante resurse de genomuri umane complete disponibile?

Sute de mii de genomuri umane complete, reprezentând populații diverse, au fost secvențiate până în prezent, în cadrul a două programe diferite: All of us şi UK Biobank. Eforturile de descifrare a informaţiilor înscrise în ADN-ul uman au presupus o colaborare între instituții guvernamentale, din sectorul privat și ONG-uri. Datorită diversităţii şi numărului mare de […]


Cel mai mare arbore genealogic asamblat vreodată arată cum a evoluat genomul uman în ultimii 100.000 de ani

Prin metode statistice şi computaţionale avansate, aplicate pe seturi de date genomice de provenienţă antică şi modernă a fost asamblat cel mai amplu arbore genealogic realizat vreodată. Studiul publicat în Science aduce o nouă perspectivă asupra modului în care genomul uman s-a schimbat şi a evoluat de-a lungul timpului şi între populaţii. Disponibilitatea mai ridicată a […]