articole despre date genomice
Adriana Boată 20 noiembrie 2023 Citit de 60 ori
Inițiativa europeană „1+Million Genomes”: noua foaie de parcurs pentru 2023-2027
Pe 15 noiembrie, inițiativa „1 + Million Genomes” (1 + MG) a mai făcut un pas important către obiectivul de a permite accesul securizat, transfrontalier, la date genomice, pentru a promova cercetarea și îngrijirea personalizată în Europa. Grupul special al reprezentanților statelor membre 1 + MG a adoptat, la Barcelona, o nouă foaie de parcurs […]
Adriana Boată 15 august 2023 Citit de 273 ori
„Omul Vitruvian” al secolului XXI: baza genetică a proporțiilor scheletului uman, elucidată cu ajutorul AI
Baza genetică a proporțiilor scheletului uman, de la lățimea umerilor și până la lungimea membrelor inferioare, a fost elucidată cu ajutorul inteligenței artificiale (AI). Lucrarea a fost publicată în Science (The genetic architecture and evolution of the human skeletal form), iar la baza descoperirilor stau date genomice și imagini radiografice complete ale corpului de la peste […]
Dr. Monica Dugăeșescu 13 iunie 2023 Citit de 141 ori
#ESHG23. Estimarea riscului de boli cronice se poate realiza cu precizie prin combinarea genomicii cu biomarkerii din sânge
O abordare bazată pe combinarea informaţiilor genomice cu evaluarea biomarkerilor din sânge oferă rezultate mai precise şi cost-eficace pentru predicţia riscului de boli, conform unui studiu prezentat în cadrul conferinţei organizate de European Society of Human Genetics luna aceasta, în Glasgow. Bolile pentru care a fost estimat riscul sunt reprezentate de boala cardiacă ischemică, accidentul […]
Adriana Boată 19 noiembrie 2022 Citit de 154 ori
ÎNREGISTREAZĂ-TE la Conferința de Medicină Personalizată 2022. Sesiunea plenară – Uniunea Europeană a Sănătății
ÎNREGISTREAZĂ-TE acum la Conferința de Medicină Personalizată 2022, organizată anual de Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed). Pentru al 3-lea an consecutiv, conferința va avea loc online via ZOOM, pe 5 decembrie, începând cu ora 10, ora României. Sesiunea plenară este dedicată Uniunii Europene a Sănătății (European Health Union), va fi moderată de Dr. Marius Geantă și […]
Dr. Monica Dugăeșescu 27 august 2022 Citit de 294 ori
ANALIZĂ. Rolul datelor genomice în practică și cercetare. Care sunt cele mai importante resurse de genomuri umane complete disponibile?
Sute de mii de genomuri umane complete, reprezentând populații diverse, au fost secvențiate până în prezent, în cadrul a două programe diferite: All of us şi UK Biobank. Eforturile de descifrare a informaţiilor înscrise în ADN-ul uman au presupus o colaborare între instituții guvernamentale, din sectorul privat și ONG-uri. Datorită diversităţii şi numărului mare de […]
Dr. Monica Dugăeșescu 05 mai 2022 Citit de 395 ori
Cel mai mare arbore genealogic asamblat vreodată arată cum a evoluat genomul uman în ultimii 100.000 de ani
Prin metode statistice şi computaţionale avansate, aplicate pe seturi de date genomice de provenienţă antică şi modernă a fost asamblat cel mai amplu arbore genealogic realizat vreodată. Studiul publicat în Science aduce o nouă perspectivă asupra modului în care genomul uman s-a schimbat şi a evoluat de-a lungul timpului şi între populaţii. Disponibilitatea mai ridicată a […]