„Omul Vitruvian” al secolului XXI: baza genetică a proporțiilor scheletului uman, elucidată cu ajutorul AI

Acces la inovație

Adriana Boată
15 august 2023
Citit de 386 ori.

Baza genetică a proporțiilor scheletului uman, de la lățimea umerilor și până la lungimea membrelor inferioare, a fost elucidată cu ajutorul inteligenței artificiale (AI). Lucrarea a fost publicată în Science (The genetic architecture and evolution of the human skeletal form), iar la baza descoperirilor stau date genomice și imagini radiografice complete ale corpului de la peste 30,000 de persoane înscrise în UK Biobank, una dintre cele mai importante bănci de date genetice din lume. Conform studiului, între 30 și 50% din proporțiile scheletului uman sunt ereditare.

Una dintre cele mai emblematice imagini ale Renașterii – „Omul Vitruvian” a lui Leonardo Da Vinci – conținea concepții similare despre raporturile dintre lungimea membrelor și ale altor elemente care alcătuiesc corpul uman. Conform autorilor, ei au abordat aceeași întrebare cu care s-a luptat Da Vinci – Care este forma umană de bază și proporția ei? Dar au utilizat metode contemporane.

Multiple modificări ale scheletului au avut loc de-a lungul evoluției oamenilor moderni, ducând la natura noastră bipedă, dar și la susceptibilitatea în fața bolilor musculo-scheletice. Echipa de specialiști de la University of Texas at Austin și New York Genome Center arată că proporțiile membrelor nu sunt corelate cu proporțiile lățimii trunchiului, că există asocieri între proporțiile scheletice legate de șold – picioare și osteoartrită, dar și că există o asociere puternică între proporția scheletică și regiunile genomice asociate cu evoluția specifică omului.

Pe lângă înțelegerea evoluției formei scheletice umane și a rolului acesteia în bolile musculo-scheletale, rezultatele ar putea permite medicilor să evalueze riscul pacienților de a dezvolta afecțiuni comune, precum durerile lombare sau artrita.

Oamenii sunt singurele primate mari care au picioare mai lungi decât brațele, o schimbare a formei scheletice care este critică pentru a permite capacitatea de a merge pe două picioare.

„Bipedismul este activat de proprietățile anatomice specifice ale scheletului uman, inclusiv brațele mai scurte în raport cu picioarele, corp și pelvis înguste și orientarea coloanei vertebrale. (…) În ciuda a mai mult de un secol de muncă în genetică, investigând dezvoltarea membrelor și planul general al corpului, o hartă genetică cuprinzătoare a variației care modelează forma generală a scheletului a lipsit. Mai exact, care gene și modul în care expresia lor modulează dezvoltarea membrelor anterioare, a membrelor posterioare și a altor oase lungi nu au fost pe deplin caracterizate”, a explicat autorul principal al studiului, Prof. Vagheesh Narasimhan, într-un material publicat în GEN News.

Implicațiile lucrării pentru înțelegerea procesului evolutiv uman sunt de asemenea importante – mai multe segmente genetice care controlau proporțiile scheletice s-au suprapus mai mult decât era de așteptat cu anumite zone din genom denumite regiuni umane accelerate. Acestea sunt secțiuni ale genomului împărtășite de marile maimuțe (Hominoidea) și de multe vertebrate, dar sunt semnificativ diferite la oameni.

Alte rezultate:

Deși proporțiile membrelor prezintă o componentă genetică puternică, nu se corelează cu proporțiile lățimii corpului și trunchiului.
Persoanele cu un raport mai mare între lățimea șoldurilor și înălțimea au fost mai predispuse să dezvolte osteoartrită și dureri de șolduri.
Persoanele cu raport mai mare între lungimea femurului (osul coapsei) și înălțime au avut risc mai mare de a dezvolta artrită la genunchi, dureri la genunchi și alte probleme ale genunchiului.
Persoanele cu un raport mai mare între lungimea trunchiului și înălțime aveau risc mai mare de a dezvolta dureri de spate.

Citește și