articole despre UK Biobank

De ce nu răspund toții pacienții la fel la tratamentul antihipertensiv? Calcularea riscului genetic poate ghida alegerea terapiei potrivite și a regimului alimentar

Jumătate dintre persoanele cu hipertensiunea arterială (HTA) nu știu că au această afecțiune și doar 1 din 5 adulți diagnosticați obține un control optim al tensiunii arteriale. Pe lângă aderența slabă la tratamente, eficacitatea scăzută a unor terapii ar putea fi, de asemenea, legată de variabilitatea genetică. Majoritatea bolilor cardiovasculare sunt determinate de o combinație […]


Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă, despre măsurile Comisiei Europene în combaterea crizei medicamentelor

În cadrul ediției de pe 12 decembrie 2023 a emisiunii #știința360 de pe Radio România Cultural, Dr. Marius Geantă, Președintele Centrului pentru Inovație în Medicină, a comentat cele mai recente noutăți din domeniul medical publicate pe Raportuldegardă.ro. Puteți asculta emisiunea live, în fiecare marți, ora 14:00. Iată care sunt știrile săptămânii comentate în acest podcast: […]


UK Biobank: Jumătate de million de genomuri complet secvențiate. Cum schimbă cel mai mare set de date genomice din lume înțelegerea bolilor și a sănătații?

Biobanca din Marea Britanie (UK Biobank) a publicat, pe 30 noiembrie 2023, genomurile complete pentru fiecare dintre cei 500.000 de voluntari britanici înscriși în baza de date. Ceea ce este cu adevărat unic și cu relevanță imediată pentru practica medicală este integrarea informației genomice cu date despre fenotip, la scară largă. Încă de la înființare, […]


„Omul Vitruvian” al secolului XXI: baza genetică a proporțiilor scheletului uman, elucidată cu ajutorul AI

Baza genetică a proporțiilor scheletului uman, de la lățimea umerilor și până la lungimea membrelor inferioare, a fost elucidată cu ajutorul inteligenței artificiale (AI). Lucrarea a fost publicată în Science (The genetic architecture and evolution of the human skeletal form), iar la baza descoperirilor stau date genomice și imagini radiografice complete ale corpului de la peste […]


STUDIU. Aproape 500 de gene influenţează preferinţele alimentare. Cum contribuie aceste descoperiri la nutriţia personalizată şi prevenţia bolilor?

Aproape 500 de gene care influenţează preferințele alimentare au fost identificate în cadrul unuia dintre cele mai mari studii care investighează conexiunile dintre genetică şi nutriție. Rezultatele au fost prezentate în cadrul întâlnirii anuale a American Society for Nutrition, NUTRITION 2023, care a avut loc luna aceasta în Boston. Au fost identificate aproximativ 300 de […]


STUDIU. 17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută sunt purtătoare de variante genetice asociate cu boli cardiovasculare sau cancer

17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută prezintă variante genetice asociate cu un risc semnificativ crescut de boli cardiovasculare sau cancer. Prin secvențierea întregului exom de la femeile cu infertilitate s-a descoperit o prevalență de trei ori mai mare a variantelor patogene, acționabile clinic, față de populația generală. Datele au fost publicate în New […]