Cel mai mare arbore genealogic asamblat vreodată arată cum a evoluat genomul uman în ultimii 100.000 de ani
Prin metode statistice şi computaţionale avansate, aplicate pe seturi de date genomice de provenienţă antică şi modernă a fost asamblat cel mai amplu arbore genealogic realizat vreodată. Studiul publicat în Science aduce o nouă perspectivă asupra modului în care genomul uman s-a schimbat şi a evoluat de-a lungul timpului şi între populaţii.
Disponibilitatea mai ridicată a tehnicilor de secvenţiere şi scăderea costurilor acestora au permis o continuă generare a datelor genomice, dar aceste seturi de date sunt foarte heterogene. Probele provin din diverse intervale de timp, locaţii geografice şi aparţin unor populații variate. Analiza unitară şi comprehensivă a acestor date reprezintă o provocare şi necesită eforturi ridicate, pentru a expune complexitatea variaţiei genomice umane.
Studiul a folosit noțiunea fundamentală conform căreia relațiile ancestrale ale tuturor oamenilor care au trăit vreodată pot fi descrise printr-o singură genealogie sau secvență de tip arbore. Aceasta codifică secvența care leagă indivizii unul de altul în fiecare punct în genom. Genealogia umanității este extrem de complexă, dar estimarea structurii secvenţei de tip arbore reprezintă o modalitate de integrare a seturilor de date pentru a obține mai multe perspective asupra diversității genetice umane.
Au fost utilizate o serie de metode statistice şi computaţionale, care au fost validate prin simulare computerizată și analiză a datelor empirice, iar apoi aplicate pe seturi de date genomice antice şi moderne pentru a dezvălui caracteristicile diversității și evoluției umane.
O secvenţă de arbore unificat a fost obţinută utilizând 3601 de genomuri moderne şi 8 genomuri antice, fiind o reprezentare a 27 de milioane de fragmente de haplotipuri şi 231 de milioane de linii ancestrale care leagă genomurile acestor seturi de date înapoi în timp. Au fost adăugate 3589 de eșantioane antice suplimentare compilate din peste 100 de publicații pentru a restrânge și a data relațiile. Capacitatea de a identifica relații dintre indivizi și populații, precum și de a indica descendenții genomurilor antice, a fost demonstrată prin simulări şi analize empirice. A fost calculată distribuția timpului până la cea mai recentă ascendență comună între cele 215 populații ale seturilor de date, dezvăluind modele compatibile cu variația substanțială a dimensiunii populației istorice și dovezi ale amestecului arhaic la oamenii moderni.
Metodele utilizate au oferit informaţii şi asupra modelelor de mutație recurentă și erorilor de secvențiere în seturile de date genetice utilizate. De asemenea, locația geografică a strămoșilor a putut fi estimată. Au fost constatate semnale ale unor linii ancestrale foarte profunde din Africa, evenimentul out-of-Africa și introgresiunea arhaică în Oceania (transferul de informații genetice de la o specie la alta ca urmare a hibridizării dintre ele și a backcrossing-ului repetat).
Citeşte şi:
- Două noi studii elucidează modul în care are loc dezvoltarea corpului uman dintr-o singură celulă şi cum sunt dobândite mutaţiile pe parcursul vieţii
- Prima secvențiere completă a genomului uman a fost realizată în cadrul consorțiului Telomere-to-Telomere
- State of Innovation 2021. Medicina genomică: secvențierea completă a genomului uman. Cum se va schimba practica medicală în următorii ani?