articole despre fenotip
Adriana Boată 20 noiembrie 2023 Citit de 56 ori
Inițiativa europeană „1+Million Genomes”: noua foaie de parcurs pentru 2023-2027
Pe 15 noiembrie, inițiativa „1 + Million Genomes” (1 + MG) a mai făcut un pas important către obiectivul de a permite accesul securizat, transfrontalier, la date genomice, pentru a promova cercetarea și îngrijirea personalizată în Europa. Grupul special al reprezentanților statelor membre 1 + MG a adoptat, la Barcelona, o nouă foaie de parcurs […]
Dr. Bianca Cucoș 13 ianuarie 2023 Citit de 364 ori
STUDIU. Fenotiparea inversă, o nouă abordare în cercetarea medicală, poate revoluționa screeningul genomic, diagnosticarea bolilor rare și clasificarea bolilor comune
Până acum, studierea mecanismelor unei boli pornea de la ceea ce era observabil: erau evaluate semnele și simptomele, apoi se trecea la căutarea cauzelor, inclusiv a celor genetice. Astăzi, datorită accesibilității tehnologiilor de secvențiere genomică și a metodelor avansate de analiză a datelor este posibilă gruparea persoanelor în funcție profilul genomic și determinarea ulterioară a […]
Dr. Carmina Georgescu 01 iulie 2020 Citit de 7775 ori
STUDIU. Insuficiența cardiacă cu fracție de ejecție păstrată, clasificată în 3 fenotipuri care pot beneficia de abordări terapeutice distincte
O analiză recentă a identificat trei variații ale entității clinice unice numită insuficiență cardiacă cu fracție de ejecție păstrată. Analiza se bazează pe modul în care unii markeri biochimici se raportează la criteriile ecocardiografice tradiționale. Cele trei fenotipuri propuse indică diferite posibile strategii de management, dintre care una ar putea să nu implice neapărat medicamente, […]
Adriana Boată 16 iunie 2020 Citit de 4566 ori
Redefinirea obezității: clasificarea în funcție de fenotip și tranziția spre tratamentul personalizat. Care sunt inițiativele globale pentru combaterea pandemiei obezității
Conform Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), cazurile de obezitate la nivel mondial aproape s-a triplat din 1975. În 2016, peste 1,9 miliarde de adulți erau supraponderali. Dintre aceștia, peste 650 de milioane erau obezi. 38 de milioane de copii cu vârsta sub 5 ani erau supraponderali sau obezi în 2019. Cifrele sunt alarmante, însă obezitatea […]
Dr. Carmina Georgescu 11 martie 2020 Citit de 12274 ori
STUDIU. Un nou mod de clasificare a obezității, în funcție de fenotip, permite abordarea personalizată a tratamentului și determină o scădere în greutate de două ori mai mare
Strategiile de tratament folosite în prezent pentru managementul obezității se bazează pe principiul “one-size-fits-all”, în ciuda heterogenității bolii. Tocmai din acest motiv, tratamentele și intervențiile asupra stilului de viață nu au eficacitatea dorită. Identificarea cauzei obezității este crucială, mai ales în prezent, când există tot mai multe opțiuni de tratament disponibile. Unii pacienți obezi reușesc […]
Dr. Amelia Voinea 17 august 2018 Citit de 6989 ori
STUDIU. BPOC nu este o singură boală. Redefinirea fenotipurilor, pentru personalizarea tratamentului
Un articol publicat recent prezintă subgrupuri distincte ale BPOC (bronhopneumopatia obstructivă cronică), caracterizate prin diferențe ale mecanismelor fiziopatologice, ale răspunsului la tratament și ale progresiei bolii. O mai bună înțelegere a acestor diferențe va putea duce la o personalizare a tratamentului pacienților cu BPOC și la realizarea de studii clinice mai eficiente. Principalele fenotipuri ale BPOC sunt: […]
Ruxandra Schitea 13 octombrie 2017 Citit de 3080 ori
BigData@Heart: cum folosim datele și tehnologia pentru redefinirea bolilor inimii și pentru a obține rezultate terapeutice mai bune
Societatea Europeană de Cardiologie (ESC), Federația Europeană a Industriilor și Asociațiilor Farmaceutice (EFPIA), precum și numeroase academii europene de cercetare au pus bazele unui consorțiu fără precedent, BigData@Heart, în vederea dezvoltării unei platforme de cercetare a bolilor cardiovasculare structurată pe o imensă bază de date. Informații esențiale – ce urmărește proiectul BigData@Heart: Formarea unei baze […]