articole despre GWAS
Dr. Bianca Cucoș 14 aprilie 2024 Citit de 66 ori
STUDIU. Infecția persistentă cu tulpini HPV cu risc înalt, mai frecventă la anumite persoane cu predispoziție genetică
Un studiu recent efectuat de Universitatea de Medicină din Maryland arată că anumite persoane au o predispoziție genetică asociată cu dobândirea și persistența infecțiilor cu HPV cu risc ridicat. Această descoperire este importantă deoarece permite dezvoltarea de scoruri de risc poligenic, care ar putea fi folosite pentru a evalua probabilitatea unei infecții persistente în funcție […]
Dr. Monica Dugăeșescu 04 martie 2024 Citit de 59 ori
Esențial în sănătate publică. Persoanele care locuiesc aproape de restaurante și magazine fast-food au risc mai mare de insuficiență cardiacă
Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial în sănătate publică” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea bolilor transmisibile și netransmisibile care amenință sănătatea la nivel local și internațional. Săptămâna 26 februarie – 3 martie 2024 Vaccinarea antigripală a copiilor, cea mai eficientă în luna octombrie Luna naşterii se corelează cu eficacitatea vaccinării antigripale, conform unui nou studiu publicat […]
Dr. Monica Dugăeșescu 23 februarie 2024 Citit de 254 ori
Aplicarea scorurilor de risc poligenic în practică: 10 teste au fost validate în premieră pentru boli cardiovasculare, cancer și diabet
Un nou studiu publicat în Nature Medicine arată că scorurile de risc poligenic (PRS, polygenic risk score) pot fi implementate cu succes în practica medicală, contribuind la prevenţia personalizată a 10 dintre cele mai comune afecțiuni care determină o povară semnificativă pentru sistemele de sănătate şi societate, bolile cardiovasculare, cancer, diabet, anumite boli respiratorii și […]
Dr. Bianca Cucoș 06 iulie 2023 Citit de 255 ori
Precision Child Health. Determinarea riscului de hipertensiune arterială, încă din copilărie, prin analiza biomakerilor de la nivelul ADN-ului necodant
Riscul de a dezvolta hipertensiune arterială ar putea fi determinat încă din copilărie, prin analiza unor regiuni din genomul uman care nu codifică proteine, însă au rol reglator important, ceea ce ar putea permite intervenții precoce pentru prevenția evenimentelor cardiovasculare. Într-un studiu recent, realizat la Hospital for Sick Children (SickKids), un centru de excelență în […]
Dr. Monica Dugăeșescu 16 mai 2023 Citit de 256 ori
STUDIU. Durata sarcinii și momentul nașterii, influențate de factori genetici. Cum ar putea fi prevenite nașterile premature?
Atât genele mamei, cât şi cele fetale influenţează durata sarcinii, însă cel mai mare impact aparţine genomului matern, conform unei meta-analize a studiilor de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) referitoare la durata sarcinii şi naşterea prematură şi postmatură. Rezultatele au fost publicate în Nature Genetics. Analiza a identificat noi variante genetice asociate cu durata […]
Dr. Denisa Petrescu 25 aprilie 2023 Citit de 311 ori
De ce bărbații și femeile experimentează simptome diferite în tulburarea depresivă majoră? Profilul genetic ar putea ghida terapiile potrivite
Un nou studiu de asociere la nivelul întregului genom (genome-wide association study, GWAS), realizat de Universitatea McGill, a identificat diferențe între profilul genetic al femeilor și cel al bărbaților în ceea ce privește riscul de tulburare depresivă majoră. Există diferențe marcate între femei și bărbați legate de prevalența, manifestările clinice și răspunsul la tratament pentru […]
Dr. Monica Dugăeșescu 01 februarie 2023 Citit de 1683 ori
STUDIU. Persoanele care se înroșesc la față când consumă alcool au un risc genetic crescut de boală coronariană
Consumul de alcool, chiar şi în cantităţi reduse, la persoanele care au o variantă genetică asociată cu afecţiuni caracterizate prin disfuncţie endotelială, creşte suplimentar riscul de boală coronariană, conform unui studiu publicat în Science Translational Medicine. Polimorfismul genic ALDH2*2 scade activitatea enzimei alcool dehidrogenaza 2 (ALDH2) şi prezenţa sa determină vasodilataţie la consumul de alcool, […]
Dr. Monica Dugăeșescu 05 ianuarie 2023 Citit de 797 ori
Grupa de sânge A, asociată cu un risc mai ridicat de accident vascular cerebral la persoanele cu vârste de sub 60 ani
Persoanele care au grupa de sânge A1 au un risc cu 16% mai ridicat de a suferi un accident vascular cerebral precoce (early-onset stroke, EOS) decât cele care au alte grupe de sânge, conform unui studiu publicat în Neurology. Subgrupul de sânge O1 a fost asociat cu un risc cu 12% mai scăzut de a […]
Dr. Denisa Petrescu 27 octombrie 2022 Citit de 127 ori
Colaborarea științifică și apartenența la infrastructuri internaționale de date genomice, esențiale pentru implementarea medicinei personalizate și reducerea inegalităților
Noi dovezi științifice demonstrează valoarea colaborării și a apartenenței la infrastructuri mari de cercetare genomică prin creșterea diversității studiilor, precum și a relevanței rezultatelor astfel obținute. O serie de analize care dovedesc utilitatea unei inițiative de colaborare pentru cercetarea genomică la nivel global (Global Biobank Meta-Analysis Initiative) a fost recent publicată în jurnalul Cell Genomics. […]
Adriana Boată 18 septembrie 2022 Citit de 1092 ori
Consumul de cafea fierbinte, posibil factor de risc pentru cancerul esofagian – noi date din studii de randomizare mendeliană
Consumatori de cafea sau nu, cu toții ne-am întrebat, la un moment dat, dacă și cât de bună este cafeaua pentru organismul uman – atât la omul sănătos, care aparent nu suferă de vreo boală, cât și pentru cei cu afecțiuni cardiovasculare, cu tulburări psihice și de comportament, boli neurologice, diabet și alte boli cronice, […]