articole despre GWAS
Adriana Boată 18 septembrie 2022 Citit de 1102 ori
Consumul de cafea fierbinte, posibil factor de risc pentru cancerul esofagian – noi date din studii de randomizare mendeliană
Consumatori de cafea sau nu, cu toții ne-am întrebat, la un moment dat, dacă și cât de bună este cafeaua pentru organismul uman – atât la omul sănătos, care aparent nu suferă de vreo boală, cât și pentru cei cu afecțiuni cardiovasculare, cu tulburări psihice și de comportament, boli neurologice, diabet și alte boli cronice, […]
Dr. Monica Dugăeșescu 23 august 2022 Citit de 471 ori
Noi variante genetice care cresc riscul de cancer pulmonar, identificate prin cel mai amplu studiu GWAS care a inclus populații diverse
Noi gene care conferă susceptibilitate la apariţia cancerului pulmonar au fost identificate într-un studiu desfăşurat în cadrul Baylor College of Medicine. Acesta este cel mai mare studiu de asociere la nivelul întregului genom (genome-wide association study, GWAS) desfăşurat vreodată pe o populaţie diversă, de origine europeană, africană şi din estul Asiei. Rezultatele au fost publicate […]
Dr. Monica Dugăeșescu 21 iulie 2022 Citit de 297 ori
66% dintre medicamentele noi autorizate în SUA în 2021 au indicații bazate pe date genomice
Dintre cele 50 noi terapii aprobate de Centrul pentru Evaluarea Medicamentului şi Cercetare al FDA (U.S. Food and Drug Administration) în 2021, pentru 33 (66%) există o asociere între indicaţia terapeutică și genele care codifică ţinta primară a acestora sau proteinele care interacţionează cu ţinta. Concluziile aparțin unei o analize retrospective publicate în Nature Reviews […]
Dr. Denisa Petrescu 03 mai 2022 Citit de 557 ori
STUDIU GWAS: noi dovezi științifice contribuie la elucidarea etiologiei genetice a bolii Alzheimer și a altor forme de demență
Componenta genetică în etiopatogeneza bolii Alzheimer (BA) este semnificativă, ratele de eritabilitate fiind estimate între 60% și 80%. Astfel, studiul factorilor genetici implicați în BA prin studii genomice translaționale ar putea facilia înțelegerea mecanismelor biologice subiacente, precum și identificarea unor biomarkeri și potențiale ținte terapeutice noi. Prin intermediul progresului înregistrat în tehnologiile moderne de explorare […]
Dr. Denisa Petrescu 13 aprilie 2022 Citit de 938 ori
Un pas mai aproape de elucidarea complexității biologice a schizofreniei: noi dovezi asupra rolului factorilor genetici
Schizofrenia este una dintre cele mai severe tulburări mintale, deteminând dificultăți de funcționare atât în sfera relațiilor interpersonale, cât și în domeniul profesional sau în activitățile de auto-îngrijire. Boala afectează circa 1 din 300 de persoane la nivel mondial. Două studii recent publicate în Jurnalul Nature evidențiază modificările genetice asociate unui risc crescut de schizofrenie […]
Dr. Denisa Petrescu 01 februarie 2022 Citit de 1407 ori
Noi factori de risc genetici descriși în tulburarea obsesiv compulsivă: rolul mutațiilor de novo la nivelul genelor care modifică structura cromatinei
Tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) este o patologie psihiatrică marcată de obsesii (gânduri sau imagini mentale repetitive) și compulsii (comportamente sau acte mentale repetitive, ritualuri), fiind însoțită de un nivel crescut de anxietate. Afecțiunea este una debilitantă, cu un puternic impact negativ asupra calității vieții pacienților. Etiologia TOC nu a fost complet elucidată, însă studiile epidemiologice, precum […]
Dr. Denisa Petrescu 05 noiembrie 2021 Citit de 878 ori
STUDIU. Datele din studiile GWAS cu eșantioane mari ar trebui prioritizate pentru estimări mai performante asupra riscului genetic de tulburare depresivă majoră
Rezultatele unui studiu recent sugerează faptul că, pentru a putea genera estimări genetice mai performante asupra riscului de a dezvolta forme de depresie clinică, ar trebui prioritizate datele obținute din studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS – genome-wide association study) ce analizează eșantioane mari de participanți, indiferent de gradul de fenotipare. Relevanța acestor […]
Dr. Denisa Petrescu 04 noiembrie 2021 Citit de 888 ori
STUDIU. Șapte noi locusuri genetice de risc pentru boala Alzheimer, descoperite prin analiza asocierilor la nivel de genom (GWAS) de la peste 1 milion de persoane
Odată cu creșterea speranței de viață, boala Alzheimer devine o problemă de sănătate publică cu implicații importante nu doar asupra pacienților, ci și asupra familiilor lor și societăților din care fac parte. Experții estimează o triplare a numărului de persoane diagnosticate cu această afecțiune până în anul 2050. Înțelegerea cauzelor și mecanismelor complexe implicate în apariția […]
Dr. Denisa Petrescu 17 septembrie 2021 Citit de 1007 ori
STUDIU. Multiple gene asociate cu predispoziția către comportamente și boli legate de capacitatea de autocontrol, identificate prin GWAS
Un amplu studiu de asociere la nivelul întregului genom (GWAS – genome-wide association study) a analizat datele a peste 1,5 milioane de persoane pentru a evalua potențialele gene implicate în manifestarea unor comportamente și afecțuni medicale. Concluziile studiului arată că afecțiunile și comportamentele legate de autocontrol (de externalizare), spre exemplu consumul și dependența de substanțe […]
Dr. Denisa Petrescu 05 iunie 2021 Citit de 834 ori
Cea mai amplă analiză genomică asupra tulburării despresive majore identifică noi variante genetice implicate
Cel mai mare studiu de asociere la nivelul întregului genom desfășurat până în prezent, care a evaluat modificările genomice asociate tulburării depresive majore, a permis identificarea a 178 de variante genetice care pot conduce la dezvoltarea acestei afecțiuni. Studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS, genome-wide-association study) identifică mii de variante genetice care se […]