articole despre GWAS
Dr. Denisa Petrescu 17 septembrie 2021 Citit de 1142 ori
STUDIU. Multiple gene asociate cu predispoziția către comportamente și boli legate de capacitatea de autocontrol, identificate prin GWAS
Un amplu studiu de asociere la nivelul întregului genom (GWAS – genome-wide association study) a analizat datele a peste 1,5 milioane de persoane pentru a evalua potențialele gene implicate în manifestarea unor comportamente și afecțuni medicale. Concluziile studiului arată că afecțiunile și comportamentele legate de autocontrol (de externalizare), spre exemplu consumul și dependența de substanțe […]
Dr. Denisa Petrescu 05 iunie 2021 Citit de 942 ori
Cea mai amplă analiză genomică asupra tulburării despresive majore identifică noi variante genetice implicate
Cel mai mare studiu de asociere la nivelul întregului genom desfășurat până în prezent, care a evaluat modificările genomice asociate tulburării depresive majore, a permis identificarea a 178 de variante genetice care pot conduce la dezvoltarea acestei afecțiuni. Studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS, genome-wide-association study) identifică mii de variante genetice care se […]
Dr. Monica Dugăeșescu 05 mai 2021 Citit de 414 ori
STUDIU. Primele hărți comprehensive ale regiunilor enhancer de la nivelul genomului uman: noi instrumente pentru predicția riscului de boală și selectarea markerilor GWAS relevanți
Studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) identifică mii de variante genetice care se asociază cu numeroase boli, însă sunt dificil de interpretat atunci când variantele se află în regiunile care nu codifică proteine, cum sunt cele de la nivelul regiunilor amplificatoare (enhancers). Acestea sunt regiuni reglatoare care influențează expresia unor gene aflate la […]
Dr. Monica Dugăeșescu 03 aprilie 2021 Citit de 1334 ori
Efectele consumului de ulei de pește asupra prevenției bolilor cardiovasculare variază în funcție de genotip
Beneficiile uleiului de pește în prevenția bolilor cardiovasculare se manifestă doar la persoanele cu un anumit fond genetic, conform unui studiu realizat de o echipă de cercetători din cadrul Universității din Georgia. Au fost identificate patru noi locusuri genetice care se corelează cu efectele suplimentării cu ulei de pește asupra lipidelor sangvine. Rezultatele studiului au […]
Dr. Monica Dugăeșescu 08 martie 2021 Citit de 741 ori
STUDIU. O treime din genele asociate cu riscul de boală coronariană sunt implicate în reglarea expresiei genice la nivel hepatic
Peste o treime din variantele genetice care cresc riscul de boală coronariană (CAD) reglează expresia genelor la nivelul ficatului. Aceste variante sunt implicate și în expresia genelor care reglează metabolismul colesterolului. Datele provin dintr-un studiu publicat recent în American Journal of Human Genetics, realizat de cercetători de la Universitatea de Est din Finlanda, Spitalul Universitar Kuopio, Universitatea […]
Maria Marinescu 10 ianuarie 2020 Citit de 7477 ori
STUDIU. Modificări specifice ale microbiomului intestinal, asociate cu dezvoltarea poliartritei reumatoide
Fiecare organism uman conține de 10 ori mai multe microorganisme decât celule: acestea se găsesc pe piele, în intestine sau în cavitatea nazală. Astfel, se studiază tot mai frecvent relația microbiomului cu apariția diferitelor maladii: hipertensiunea arterială, insuficiența cardiacă, depresia, sau chiar anumite tumori și răspunsul acestora la tratament. Cel mai recent studiu în acest […]