STUDIU. Multiple gene asociate cu predispoziția către comportamente și boli legate de capacitatea de autocontrol, identificate prin GWAS




Un amplu studiu de asociere la nivelul întregului genom (GWAS – genome-wide association study) a analizat datele a peste 1,5 milioane de persoane pentru a evalua potențialele gene implicate în manifestarea unor comportamente și afecțuni medicale. Concluziile studiului arată că afecțiunile și comportamentele legate de autocontrol (de externalizare), spre exemplu consumul și dependența de substanțe psihostimulante sau tulburarea hiperkinetică cu deficit de atenție (ADHD), sunt considerate a avea un risc genetic comun. Studiul a fost publicat în jurnalul Nature Neuroscience, fiind implementat de un consorțiu format din zeci de cercetători din multiple instituții din Statele Unite și Olanda.

Au fost indentificate 579 de locusuri genetice care predispun persoana la diverse comportamente și tulburări de externalizare, precum adicțiile sau tulburările comportamentale ale copiilor. Aceste gene erau cel mai frecvent exprimate la nivel cerebral și erau implicate în dezvoltarea sistemului nervos (procesul de neurodezvoltare). Cercetătorii au evaluat și scorul de risc poligenic, capabil să prezică o varietate de comportamente și afecțiuni medicale, inclusiv trăsături pentru care până în prezent nu se cunoșteau scoruri de risc poligenic performante (spre exemplu, abuzul de opioide, suicidul, infecțiile HIV, condamnările penale și șomajul).

abonare

„Ne permite să înțelegem mai bine biologia din spatele motivului pentru care unele persoane sunt mai expuse riscului, ceea ce poate ajuta la dezvoltarea medicamentelor și ne poate permite să știm cine este mai expus riscului, astfel încât să putem pune în aplicare programe de intervenție timpurie și de prevenție. Identificarea factorilor de risc genetici este o componentă critică a medicinei de precizie, care are ca scop utilizarea informațiilor despre factorii de risc genetici și de mediu ai unei persoane pentru a oferi o intervenție mai individualizată și mai eficientă, specifică profilului de risc al acelei persoane.”, a declarat prof. Danielle M. Dick, profesor la Departamentul de Psihologie și la Departamentul de Genetică Umană și Moleculară, la Virginia Commonwealth University.

Consum, dependență substanțe, ADHD

Datele provenite din studiu confirmă ideea că tulburările de externalizare (dificultățile în autoreglare) pot fi considerate drept trăsături de neurodezvoltare, cu implicații complexe asupra stării de sănătate pe parcursul vieții, dar și cu importante corelații sociale. De asemenea, rezultatele indică faptul că genomul unic al unui individ influențează modul de formare al creierului și astfel poate predispune persoana la riscul de a manifesta diverse forme de tulburări de autocontrol și impulsivitate. Altfel spus, nu există o singură genă responsabilă pentru un anumit comportament sau tulburare. Descoperirile sunt importante și în contextul stigmatizării cu care se confruntă persoanele cu astfel de comportamente și afecțiuni, deoarece aprofundarea înțelegerii asupra vulnerabilității biologice ar putea reduce prejudecățile asociate dificultăților de autocontrol.

Citește și: