Testarea genetică pentru miocardită la tineri, susținută de rezultatele unui studiu care a identificat noi variante genetice relevante clinic
Un nou studiu publicat în Circulation a identificat o serie de variante genetice asociate cu miocardita, oferind o explicaţie la nivel genomic pentru cazurile de inflamaţie a miocardului care apar la tineri sau la atleţi. Rezultatele studiului susţin testarea genetică a pacienţilor diagnosticaţi cu miocardită, mai ales în lipsa identificării unei cauze, deoarece depistarea acestor variante are consecinţe la nivel terapeutic şi pentru stratificarea riscului. În cazul unui rezultat pozitiv, familia pacientului ar trebui să se testeze, de asemenea, pentru a evalua prezenţa factorilor de risc genetici. În acest context, este recomandată şi consilierea genetică.
Miocardita constă în prezenţa inflamaţiei muşchiului cardiac, fiind adesea determinată de o infecţie virală. Inflamaţia miocardului scade capacitatea acestuia de a pompa sângele şi creşte riscul de insuficienţă cardiacă şi de moarte subită de cauză cardiacă. De obicei, miocardita se vindecă, cu sau fără terapie, dar la unele persoane apar leziuni mai severe, care persistă, putând ajunge până la decesul pacientului. Moartea subită este determinată de o miocardită nediagnosticată şi netratată la 8% dintre persoanele cu vârste între 1 şi 17 ani şi la 9% dintre atleţi. Între 3 şi 12% dintre decesele subite de cauză cardiacă ar putea să fie cauzate de miocardită.
Cardiomiopatiile reprezintă un grup de afecţiuni ale miocardului, dintre care cea de tip dilatativ este cea mai frecventă, afectând pacienţi cu vârste sub de 50 de ani. În această afecţiune, musculatura cardiacă devine mai subţire, iar camerele cordului se lărgesc, ceea ce afectează pomparea sângelui. În cardiomiopatia aritmogenă, miocardul este înlocuit de ţesut cicatriceal şi ţesut adipos, declanşând tulburări de ritm, care, de asemenea, împiedică realizarea funcţiei de pompă a cordului.
Au fost utilizate datele obținute prin secvențierea ADN-ului de la peste 330 de pacienţi cu miocardită acută, precum şi de la 1000 de persoane sănătoase din Regatul Unit şi Olanda. A fost evaluată prezenţa unor variante asociate cu două tipuri de cardiomiopatii care pot debuta cu miocardită (dilatativă şi aritmogenă). Dintre persoanele care au dezvoltat miocardită, la 8% au fost prezente variante genetice asociate cu cele două cardiomiopatii, în timp ce doar 1% dintre persoanele care nu au avut miocardită au avut modificări genetice asociate cu cardiomiopatiile, sugerând un fond genetic comun pentru aceste patologii.
După o supraveghere mediană de 5 ani, la pacienţii pozitivi pentru variantele genetice asociate cardiomiopatiilor s-a constatat o tendinţă de creştere a mortalităţii de orice cauză. Aceste rezultate ar putea să explice heterogenitatea crescută a evoluţiei pacienţilor cu miocardită acută, unele persoane necesitând transplant cardiac sau implantarea unor dispozitive, în timp ce alţii se vindecă fără sechele pe termen lung.
Identificarea prezenţei variantelor genetice cu rol patogen la pacienţii cu miocardită ar putea să orienteze tipul de terapie administrată. Unii pacienţi cu miocardită primesc terapie cu imunosupresoare, însă la cazurile ereditare, acest tratament nu este adecvat. Pacienţii care au miocardită de cauze genetice ar putea, spre exemplu, să primească beta blocante, fiind persoane care ar putea să dezvolte boli cardiace pe parcursul vieţii.
Prin urmare, persoanele cu istoric de miocardită sau cardiomiopatie, tinerii cu insuficiență cardiacă sau cu aritmii sau care prezintă cicatrici detectate prin RMN cardiac ar trebui să fie evaluate genetic, precum şi familiile acestora. Cunoşterea riscului genetic de miocardită şi cardiomiopatii permite iniţierea unor măsuri preventive sau de limitare a consecinţelor negative ale acestora asupra sănătăţii.
Deoarece datele au fost colectate anterior pandemiei COVID-19, în prezent se investighează dacă persoanele care au miocardiată asociată bolii COVID-19 sau vaccinării împotriva SARS-CoV-2 au, de asemenea, aceste variante genetice. Există un risc scăzut, dar mai ridicat decât al populaţiei generale, de dezvoltare a miocarditei după boala COVID-19. Un risc şi mai scăzut, dar existent, au persoanele care au fost vaccinate împotriva SARS-CoV-2.
Studiul va fi continuat prin includerea unui număr mai mare de pacienţi, ţintind evaluarea consecinţelor prezenţei acestor variante genetice pe termen lung, precum şi la grupuri specifice, spre exemplu, în funcţie de sex sau etnie.
Citeşte şi:
- Esențial COVID-19. Miocardita este de 6 ori mai frecventă după infecția cu SARS-CoV-2 decât după vaccinare
- Redefinirea insuficienței cardiace: cunoașterea genotipului persoanelor care suferă de cardiomiopatii contribuie semnificativ la personalizarea managementului clinic
- Testarea genetică pentru bolile cardiovasculare ereditare: noile recomandări American Heart Association