articole despre epilepsie
Adriana Boată 01 octombrie 2023 Citit de 138 ori
STUDIU. Secvențierea rapidă a genomului sugarilor cu convulsii inexplicabile și al părinților acestora influențează conduita terapeutică în 90% dintre cazuri
Epilepsia infantilă impune o povară semnificativă asupra copiilor afectați, părinților și, adesea, familiei extinse. Această afecțiune, caracterizată prin crize recurente, pune piedici în procesul de învățare al copilului, în joacă și petrecerea timpului liber, dar și în celelalte activități de socializare. Diagnosticarea corectă și găsirea tratamentului eficient poate fi un proces lung și anevoios. În […]
Ruxandra Schitea 24 ianuarie 2023 Citit de 346 ori
STUDIU. DeepMosaic, un instrument digital bazat pe AI detectează bolile genetice dificil de diagnosticat în practica medicală curentă
Mutațiile în mozaic sunt modificări genetice responsabile pentru apariția diverselor afecțiuni, printre care cancer, autism și boli rare. Acestea apar ca urmare a fenomenelor mutagene din perioada de dezvoltare embrionară și se acumulează odată cu înaintarea în vârstă. Din cauza faptului că sunt prezente într-un număr mic de celule, mutațiile mozaic sunt adesea foarte greu […]
Dr. Denisa Petrescu 21 noiembrie 2022 Citit de 764 ori
Valoarea testării genetice în epilepsie: la 1 din 2 pacienți a fost modificat tratamentul, 75% raportând rezultate clinice îmbunătățite
Un studiu recent arată că testarea genetică a condus la modificarea schemei terapeutice pentru aproape 50% din pacienții cu epilepsie, iar 75% dintre aceștia au raportat efecte clinice îmbunătățite ca urmare a schimbării tratamentului. Studiul a fost condus de o echipă de cercetare a companiei medicale de genetică Invitae și rezultatele au fost publicate în […]
Adriana Boată 31 decembrie 2019 Citit de 4785 ori
Inovația anului 2019 pe Raportuldegardă.ro. Publicul și editorii au decis: Zolgensma, prima terapie genică pentru atrofia musculară spinală
Topul celor 5 inovații 2019 de pe Raportuldegardă.ro reprezintă rezumatul acestui an în ceea ce privește cele mai importante concretizări ale progreselor în medicină. Iar noi, cei de la Raportuldegardă.ro, putem afirma cu mândrie că am scris și ținut pasul și anul acesta în comunicarea inovației către cititorii noștri. În cinstea acestui an și inovațiilor […]
Adriana Boată 26 septembrie 2019 Citit de 5058 ori
Primul medicament pe bază de canabidiol, aprobat în Uniunea Europeană pentru epilepsia severă
Comisia Europeană a aprobat soluția orală de canabidiol (Epidiolex) pentru utilizarea în asociere cu clobazam, în tratarea convulsiilor asociate cu două forme severe de epilepsie: sindromul Lennox-Gastaut și sindromul Dravet la pacienții cu vârstă de peste 2 ani. Adăugarea canabidiol la alte terapii anti-epileptice a redus semnificativ frecvența convulsiilor la această grupă de pacienți. Aprobarea […]
Dr. Carmina Georgescu 29 iulie 2019 Citit de 7902 ori
Primul medicament pe bază de canabidiol, recomandat spre aprobare în UE pentru epilepsia severă
Comitetul pentru Produse Medicamentoase de Uz Uman al Agenției Europene a Medicamentului (CHMP) recomandă soluția orală de canabidiol (Epidiolex) pentru tratamentul crizelor epileptice din sindromul Lennox-Gastaut și sindromul Dravet, în asociere cu clobazam la pacienții cu vârstă de peste 2 ani. Această opinie va fi transmisă Comisiei Europene în sprijinul adoptării deciziei de autorizație de […]
Dr. Carmina Georgescu 05 iulie 2019 Citit de 6452 ori
#EAN2019. Administrarea medicamentelor antiepileptice în timpul sarcinii determină risc crescut de tulburări de limbaj ale copiilor
Copiii proveniți din mame care au primit tratament antiepileptic pe parcursul sarcinii au risc crescut de a dezvolta tulburări de limbaj la vârsta de 5 și 8 ani. Administrarea suplimentelor de acid folic pe parcursul sarcinii are efect protector împotriva acestor tulburări. Aceste date au fost prezentate în cadrul celei de-a cincea ediții a Congresului […]
Dr. Carmina Georgescu 20 iunie 2019 Citit de 3443 ori
#EULAR2019. Boala inflamatorie intestinală și diabetul de tip 1 cresc riscul de artrită reumatoidă
Diabetul de tip I și boala inflamatorie intestinală au rate crescute în rândul pacienților care urmează să dezvolte artrită reumatoidă. Aceste rezultate au fost prezentate în cadrul Congresului Ligii Europene de Luptă Împotriva Reumatismului (EULAR) 2019, organizat în perioada 12-15 iunie la Madrid. Studiul a identificat de asemenea tromboza venoasă profundă și epilepsia drept posibile noi […]
Dr. Bianca Cucoș 15 februarie 2018 Citit de 11382 ori
Epilepsia ar putea fi diagnosticată rapid printr-un simplu test de sânge, folosind biomarkeri microARN
În întreaga lume, peste 50 de milioane de persoane suferă de epilepsie iar în Europa sunt aproximativ 6 milioane de bolnavi. Doar 70% dintre pacienți răspund la medicația antiepileptică. Diagnosticarea epilepsiei prin biomarkeri din sânge, obținuți printr-o simplă înțepătură în deget, ar putea părea o utopie având în vedere faptul că în prezent epilepsia este o […]
Dr. Bianca Cucoș 04 septembrie 2017 Citit de 8113 ori
Primul tratament specific pentru boala Batten, o afecțiune genetică rară greu de diagnosticat
95% dintre bolile rare nu au nici macar un tratament aprobat de FDA. În cele 5% dintre cazurile unde există un tratament, pacienții se luptă să aibă acces la el din cauza costurilor ridicate. Ceroid lipofuscinoza neuronală de tip 2 (CLN2) este o boală neurodegenerativă rară care afectează copii de 2-4 ani, caracterizată printr-o speranță […]