articole despre secventiere genomica
Dr. Bianca Cucoș 24 martie 2023 Citit de 415 ori
STUDIU. 17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută sunt purtătoare de variante genetice asociate cu boli cardiovasculare sau cancer
17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută prezintă variante genetice asociate cu un risc semnificativ crescut de boli cardiovasculare sau cancer. Prin secvențierea întregului exom de la femeile cu infertilitate s-a descoperit o prevalență de trei ori mai mare a variantelor patogene, acționabile clinic, față de populația generală. Datele au fost publicate în New […]
Dr. Ana Maria Vasile 19 martie 2023 Citit de 583 ori
STUDIU. Testarea comprehensivă genomică pentru cancerul pulmonar non-microcelular avansat, cost-eficientă comparativ cu testarea secvențială a biomarkerilor în Spania
Dezvoltarea biomarkerilor, a terapiilor țintite și a imuno-oncologiei au schimbat managementul clinic în cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC). Secvențierea de nouă generație (NGS) este folosită deja la scară largă pentru diagnosticul molecular al cancerului, testarea poate fi făcută pentru întreg genomul sau exomul unui pacient sau doar pentru gene specifice. Societatea Europeană de Oncologie Medicală recomandă […]
Dr. Bianca Cucoș 28 februarie 2023 Citit de 681 ori
Ziua Bolilor Rare 2023: Medicina genomică revoluționează strategiile de screening neonatal
Nala și Teddi sunt două fetițe din Marea Britanie, diagnosticate în aprilie 2022 cu leucodistrofie metacromatică (MLD), o boală metabolică rară care afectează sistemul nervos, asociată cu o speranță de viață de 5 până la 8 ani. Pe 15 februarie 2023, Teddi a devenit primul copil tratat în afara studiilor clinice cu terapia genică atidarsagene […]
Adriana Boată 02 ianuarie 2023 Citit de 348 ori
Guvernul UK, investiții record pentru screeningul nou-născuților prin secvențierea întregului genom
La sfârșitul anului 2022, Guvernul Regatului Unit al Marii Britanii și Irlandei de Nord a adus vești extraordinare cetățenilor săi și a anunțat finanțarea unui program de cercetare fără precedent pentru screeningul bolilor rare în rândul nou-născuților. Ținta exprimată și însușită de autoritățile britanice? Crearea celui mai avansat sistem de asistență medicală genomică din lume, […]
Dr. Bianca Cucoș 29 iulie 2022 Citit de 478 ori
Secvențierea întregului exom crește acuratețea selectării pacienților care răspund la imunoterapie
Imunoterapiile au transformat tratamentul cancerelor în stadii avansate și în ultimii ani au demonstrat rezultate importante și în stadiile incipiente. Pacienții cu boală metastatică pot supraviețui mulți ani cu tratament bazat pe inhibitori ai punctelor de control (checkpoint inhibitors, CI), însă doar o minoritate din pacienții tratați demonstrează răspunsuri durabile. Având în vedere costul ridicat […]
Dr. Monica Dugăeșescu 05 iulie 2022 Citit de 771 ori
UPDATE 23 iulie 2022. OMS: Variola maimuței reprezintă o urgență de sănătate publică de interes internațional
23 iulie 2022: Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS) a stabilit astăzi cel mai ridicat grad de alertă pentru răspândirea alarmantă a virusului variolei maimuţei în teritoriile non-endemice. Numărul de persoane infectate a depăşit 16.000, fiind raportate şi 5 decese. Reprezentanţii OMS consideră că, deşi răspândirea virusului variolei maimuţei este alarmantă, există modalităţi prin care transmiterea […]
Dr. Monica Dugăeșescu 25 iunie 2022 Citit de 1240 ori
Etapa genomului uman de 100$ este deja o realitate. Care sunt noile tehnologii de secvențiere ce ar putea revoluționa medicina?
Secvențierea ADN-ului este esențială în domeniul medicinei nu doar pentru cercetare, ci și pentru multiple aplicații practice, în prevenție, diagnostic, tratament. În contextul pandemiei COVID-19, a devenit evident modul în care secvențierea genomică a revoluționat și domenii precum epidemiologia şi sănătatea publică. Costurile asociate secvențierii genomice sunt în scădere, ceea ce ar putea determina o creştere […]
Dr. Carmina Georgescu 21 iunie 2022 Citit de 690 ori
#ESHG2022. Secvențierea rapidă a întregului genom permite diagnosticarea nou-născuților grav bolnavi în mai puțin de 3 zile și este fezabilă la nivel național
Secvențierea rapidă a întregului genom (WGS) al nou-născuților aflați în stare critică, integrată cu date transcriptomice și funcționale, poate accelera accesul la diagnostic și poate îmbunătăți îngrijirea acestor pacienți, potrivit unui studiu australian prezentat la Congresul Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) din acest an. Datele ar putea fi folosite drept model național pentru optimizarea […]
Dr. Monica Dugăeșescu 05 mai 2022 Citit de 518 ori
Cel mai mare arbore genealogic asamblat vreodată arată cum a evoluat genomul uman în ultimii 100.000 de ani
Prin metode statistice şi computaţionale avansate, aplicate pe seturi de date genomice de provenienţă antică şi modernă a fost asamblat cel mai amplu arbore genealogic realizat vreodată. Studiul publicat în Science aduce o nouă perspectivă asupra modului în care genomul uman s-a schimbat şi a evoluat de-a lungul timpului şi între populaţii. Disponibilitatea mai ridicată a […]
Adriana Boată 11 aprilie 2022 Citit de 253 ori
Esențial Covid-19. Recomandări ECDC și EMA pentru administrarea celei de-a patra doze de vaccin ARNm
Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial COVID-19: cele mai importante știri ale săptămânii” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea impactului pandemiei Covid-19. Accesează Esențial Covid-19 de săptămâna aceasta. Ca în fiecare săptămână, topul a fost comentat de Dr. Marius Geantă, președinte Centrul pentru Inovație în Medicină, în cadrul emisiunii săptămânale de la Radio România […]