articole despre secventiere genomica
Dr. Denisa Petrescu 03 martie 2022 Citit de 1705 ori
Secvențierea întregului genom ar putea deveni metoda standard pentru diagnosticarea celor mai frecvente boli neurologice moștenite
Un studiu recent confirmă faptul că secvențierea întregului genom (whole genome sequencing, WGS) poate detecta rapid și cu acuratețe cele mai comune afecțiuni neurologice moștenite. Dovezile științifice susțin utilizarea secvențierii întregului genom ca instrument standard de diagnostic în practica clinică de rutină. Rezultatele au fost publicate în jurnalul The Lancet Neurology. „Acesta reprezintă un progres […]
Dr. Denisa Petrescu 01 februarie 2022 Citit de 1559 ori
Noi factori de risc genetici descriși în tulburarea obsesiv compulsivă: rolul mutațiilor de novo la nivelul genelor care modifică structura cromatinei
Tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) este o patologie psihiatrică marcată de obsesii (gânduri sau imagini mentale repetitive) și compulsii (comportamente sau acte mentale repetitive, ritualuri), fiind însoțită de un nivel crescut de anxietate. Afecțiunea este una debilitantă, cu un puternic impact negativ asupra calității vieții pacienților. Etiologia TOC nu a fost complet elucidată, însă studiile epidemiologice, precum […]
Dr. Monica Dugăeșescu 23 ianuarie 2022 Citit de 1716 ori
#SABCS21. Analiza spațială a celulelor maligne individuale ar putea contribui la predicția răspunsului la imunoterapie în cancerul mamar triplu negativ
Beneficiile adăugării imunoterapiei cu atezolizumab la schemele de chimioterapie pentru tratamentul neoadjuvant al pacienților cu cancer mamar triplu negativ (triple-negative breast cancer, TNBC) precoce cu risc ridicat și local avansat, pot fi evaluate prin intermediul unei noi tehnologii – imagistica prin citometrie în masă (imaging mass cytometry, IMC). IMC evidenţiază expresia proteică la nivelul unei […]
Dr. Carmina Georgescu 18 decembrie 2021 Citit de 1468 ori
SABCS2021. Terapia țintită crește supraviețuirea în cancerul de sân metastatic doar dacă este administrată în funcție de scala ESMO care validează țintele moleculare acționabile
Utilizarea secvențierii genomice ca instrument în alegerea terapeutică a îmbunătățit supraviețuirea pacienților cu cancer de sân metastatic, însă numai atunci când modificările genomice identificate au fost clasificate în nivelurile I sau II ale scalei ESMO privind acționabilitatea clinică a țintelor moleculare (ESCAT). Rezultatele studiului SAFIR02-BREAST au fost prezentate în cadrul ediției din acest an a […]
Dr. Bianca Cucoș 17 noiembrie 2021 Citit de 1687 ori
PREMIERĂ. Secvențierea întregului genom, validată ca test de primă linie pentru diagnosticul bolilor rare în UK. Care sunt beneficiile pentru pacienți și pentru sistemul de sănătate?
Peste 80% dintre bolile rare au o componentă genetică, iar 70% dintre acestea au debut în copilărie. Introducerea secvențierii genomice a crescut rata de diagnostic pentru bolile rare în ultimul deceniu, însă aceasta nu este folosită de rutină în practica medicală. Abordarea clasică la nivelul sistemelor de sănătate pentru diagnosticul bolilor rare implică realizarea de […]
Adriana Boată 18 octombrie 2021 Citit de 195 ori
Esențial COVID-19. „Percepții, atitudini și comportamente cu privire la vaccinarea COVID-19”: 46% dintre părinții tinerilor cu vârsta între 12 și 18 susțin că sunt vaccinați împotriva COVID-19
Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial COVID-19: cele mai importante știri ale săptămânii” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea impactului pandemiei Covid-19. Accesează Esențial Covid-19 Știrile săptămânii 11-17 octombrie 2021: „Percepții, atitudini și comportamente cu privire la vaccinarea COVID-19”: 46% dintre părinții tinerilor cu vârsta între 12 și 18 susțin că sunt vaccinați împotriva […]
Adriana Boată 06 octombrie 2021 Citit de 424 ori
Genomics England va lansa un program pilot pentru secvențierea întregului genom (WGS) de la 200 de mii de nou-născuți. Câte boli rare ar putea fi depistate și tratate astfel?
Analiza genomică la scară largă și-a demonstrat valoarea și a venit în atenția publică mai mult ca oricând de la Human Genome Project în 2001, în contextul COVID-19. Primul genom SARS-CoV-2 a fost secvențiat în doar 34 de zile, iar după 6 luni, zeci de mii de genomuri erau deja disponibile în bazele de date […]
Dr. Bianca Cucoș 08 septembrie 2021 Citit de 2646 ori
Cauzele cancerului pulmonar la nefumători: trei subtipuri moleculare identificate prin analiză genomică
Cancerul pulmonar determină cele mai multe decese de cauză oncologică la nivel global. Până la 25% din cazuri apar la persoane care nu au fumat niciodată, iar incidența acestora este în creștere. Femeile nefumătoare au un risc dublu de a dezvolta cancer pulmonar comparativ cu bărbații. Cancerul pulmonar la nefumători apare în general la persoane […]
Dr. Silvia Rădulescu 20 iulie 2021 Citit de 709 ori
Ghid ACMG: testele bazate pe secvențierea exomului/genomului, recomandate pentru diagnosticul pacienților pediatrici cu anomalii congenitale și dizabilitate intelectuală
Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) a publicat primul ghid de practică clinică pe tema secvențierii exomului și a genomului pentru pacienții pediatrici cu anomalii congenitale sau dizabilitate intelectuală. Acesta a apărut în Genetics in Medicine, revista oficială a ACMG. Secvențierea exomului și a genomului au demonstrat utilitate clinică pentru pacienți și familiile […]
Dr. Monica Dugăeșescu 14 iunie 2021 Citit de 4373 ori
Prima secvențiere completă a genomului uman a fost realizată în cadrul consorțiului Telomere-to-Telomere
Întreaga secvenţă a unui genom uman a fost descifrată de consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T), reprezentând cea mai recentă şi completă variantă a genomului uman de referinţă. Numărul de baze cunoscute de la nivelul genomului uman a crescut cu 4,5%, de la 2.92 miliarde la 3.055 miliarde. Numărul de gene care codifică proteine a ajuns la 19.969, […]