STUDIU. 17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută sunt purtătoare de variante genetice asociate cu boli cardiovasculare sau cancer
17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută prezintă variante genetice asociate cu un risc semnificativ crescut de boli cardiovasculare sau cancer. Prin secvențierea întregului exom de la femeile cu infertilitate s-a descoperit o prevalență de trei ori mai mare a variantelor patogene, acționabile clinic, față de populația generală. Datele au fost publicate în New England Journal of Medicine
Deși se cunoștea faptul că femeile cu probleme de fertilitate au un risc mai mare de boli cardiovasculare, până acum contribuția componentei genetice nu era clară.
În noul studiu s-a pornit de la ipoteza că boala genetică determină și o predispoziție la infertilitate. A fost secvențiat exomul de la 197 de femei cu vârste cuprinse între 18 și 40 de ani, care au participat în studiul AMIGOS, un program amplu, care a inclus 900 de cupluri care nu aveau, la înrolare, o cauză clară a infertilității.
S-a descoperit un procent de 3 ori mai mare a variantelor patogene, acționabile clinic, la femeile cu infertilitate comparativ cu populația generală.
6,6% dintre participantele la studiu au prezentat variante acționabile asociate cu 59 de gene. Prin comparație, procentele din populația generală au fost de 2% în UK Biobank și de 2,5% în rețeaua eMERGE (NHGRI). Cele mai frecvente variante au fost cele care contribuie la dezvoltarea bolilor cardiovasculare și cancerului.
- Patru femei aveau variante BRCA1 și BRCA2, cunoscute a crește riscul de cancer de sân sau ovarian.
- Șase femei aveau variante în 5 gene asociate cu riscul crescut de boli cardiovasculare (hipercolesterolemie de cauză genetică, predispoziție la aritmii). O persoană a avut o mutație în gena MYH11, asociată cu risc crescut de disecție de aortă.
- 10% dintre femei au prezentat mutații în gene pentru care nu există momentan soluții pentru a împiedica riscul de apariție, cum ar fi genele pentru boala Parkinson.
Au fost identificate și 20 de variante în gene asociate cu boli pentru care nu există tratamente curative, precum scleroza laterală amiotrofică (ALS) sau boala polichistică renală. De asemenea, au fost identificate numeroase variante cu semnificație necunoscută în gene considerate acționabile.
În acest context, fertilitatea ar putea fi chiar considerată un „biomarker” pentru riscul de boli în populația de sex feminin, au explicat autorii studiului. Deși sunt necesare cercetări suplimentare pentru a se extinde recomandările actuale de testare genetică pentru toate persoanele cu infertilitate de cauză necunoscută, noile date aduc dovezi importante asupra riscului genetic crescut de diferite boli la femeile cu infertilitate. O altă direcție de studiu este demonstrarea faptului că variantele genetice cauzează atât infertilitate, cât și o patologie de tipul cancerului sau bolilor cardiovasculare. Până acum, singurele variante care au un rol clar în atât în cancer cât și în infertilitate sunt genele BRCA1 și 2.
Tot mai multe studii demonstrează importanța înțelegerii istoricului reproductiv al femeilor pentru a evalua riscul de boli cardiovasculare. Dificultatea de a rămâne însărcinată, evoluția sarcinii, menopauza, toate etapele cheie din viața unei femei influențează sănătatea cardiovasculară. De exemplu, un studiu publicat în 2022, în JACC, a arătat că infertilitatea se asociază cu riscul de insuficiență cardiacă cu fracție de ejecție păstrată, independent de factorii de risc deja cunoscuți pentru boala cardiovasculară. De asemenea, femeile care suferă de sindromul ovarelor polichistice (PCOS) au un risc crescut cu 19% de a dezvolta afecțiuni cardiovasculare, un risc ce crește pe măsura înaintării în vârstă.
Citește și
- STUDIU. Nașterea prin cezariană nu împiedică transferul microbiomului matern la copil. Alăptarea la sân compensează transferul de bacterii esențiale
- STUDIU. Riscul de recurență al simptomelor excesive de greață și vărsături în sarcină ar putea fi determinat de factori genetici