articole despre exom
Dr. Bianca Cucoș 05 aprilie 2024 Citit de 70 ori
STUDIU. Noi gene descoperite care cresc de până la 6 ori riscul de obezitate la adult, prin mecanisme neurodegenerative
O echipă de la Universitatea din Cambridge a identificat variantele genetice cu cel mai mare impact demonstrat până acum asupra riscului de obezitate. Studiul, publicat în Nature Genetics, descrie variante rare ale genelor BSN și APBA1, pe baza datelor din UK Biobank, de la jumătate de milion de persoane la care s-a realizat secvențierea întregului […]
Dr. Bianca Cucoș 06 ianuarie 2024 Citit de 157 ori
DesNIPT, un nou test de screening genetic prenatal non-invaziv, acuratețe similară testării prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale
desNIPT este un test de sânge de nouă generație pentru screeningul genetic prenatal, dezvoltat de Spitalul Universitar Odense și Universitatea de Sud din Danemarca. Testul desNIPT este o metodă non-invazivă care permite analiza exomului (porțiunea din ADN care codifică proteine), cu o acuratețe la fel de mare ca testarea genetică a probelor obținute prin amniocenteză […]
Dr. Bianca Cucoș 24 martie 2023 Citit de 241 ori
STUDIU. 17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută sunt purtătoare de variante genetice asociate cu boli cardiovasculare sau cancer
17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută prezintă variante genetice asociate cu un risc semnificativ crescut de boli cardiovasculare sau cancer. Prin secvențierea întregului exom de la femeile cu infertilitate s-a descoperit o prevalență de trei ori mai mare a variantelor patogene, acționabile clinic, față de populația generală. Datele au fost publicate în New […]
Dr. Bianca Cucoș 15 februarie 2020 Citit de 6291 ori
Pan-Cancer Project: cel mai amplu proiect de medicină genomică realizat vreodată asupra mecanismelor moleculare implicate în apariția și evoluția cancerului. Care sunt principalele rezultate?
Scopul medicinei de precizie este ca pacientul să primească tratamentul potrivit particularităților sale biologice. Cu toate acestea, în practică apar numeroase provocări. Acestea sunt explicate prin complexitatea biologică a cancerului. Care nu reprezintă o sigură boală. Există diferențe între tumori, între celulele care alcătuiesc tumora, între organisme și modul în care ele reacționează la mediu. […]