articole despre exom
Dr. Bianca Cucoș 24 martie 2023 Citit de 95 ori
STUDIU. 17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută sunt purtătoare de variante genetice asociate cu boli cardiovasculare sau cancer
17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută prezintă variante genetice asociate cu un risc semnificativ crescut de boli cardiovasculare sau cancer. Prin secvențierea întregului exom de la femeile cu infertilitate s-a descoperit o prevalență de trei ori mai mare a variantelor patogene, acționabile clinic, față de populația generală. Datele au fost publicate în New […]
Dr. Bianca Cucoș 15 februarie 2020 Citit de 6194 ori
Pan-Cancer Project: cel mai amplu proiect de medicină genomică realizat vreodată asupra mecanismelor moleculare implicate în apariția și evoluția cancerului. Care sunt principalele rezultate?
Scopul medicinei de precizie este ca pacientul să primească tratamentul potrivit particularităților sale biologice. Cu toate acestea, în practică apar numeroase provocări. Acestea sunt explicate prin complexitatea biologică a cancerului. Care nu reprezintă o sigură boală. Există diferențe între tumori, între celulele care alcătuiesc tumora, între organisme și modul în care ele reacționează la mediu. […]