articole despre exom
Dr. Bianca Cucoș 14 iunie 2026 Citit de 65 ori
ESHG 2026: O nouă metodă de screening prenatal ar putea reduce nevoia amniocentezei pentru analiza genetică extinsă
Screeningul prenatal neinvaziv ar putea fi extins de la evaluarea unui număr limitat de anomalii cromozomiale la analiza a aproape 23.000 de gene fetale. O nouă tehnologie, evaluată în cadrul unui studiu care a inclus 565 de sarcini, a identificat peste 97% dintre variantele genetice relevante clinic evidențiate prin metode invazive, precum amniocenteza sau biopsia […]
Dr. Bianca Cucoș 07 martie 2025 Citit de 255 ori
Noi variante genetice asociate fibrilației atriale, descrise în cel mai amplu studiu de până acum. Implicații asupra tratamentului personalizat
Două studii realizate de cercetătorii de la Broad Institute al MIT și Harvard, în colaborare cu Mass General Brigham, au avansat semnificativ cunoștințele despre factorii genetici implicați în fibrilația atrială (FiA). FiA este o afecțiune cardiacă frecventă, caracterizată prin bătăi neregulate ale inimii, care poate duce la complicații grave, precum accident vascular cerebral și insuficiență cardiacă. […]
Dr. Bianca Cucoș 05 aprilie 2024 Citit de 540 ori
STUDIU. Noi gene descoperite care cresc de până la 6 ori riscul de obezitate la adult, prin mecanisme neurodegenerative
O echipă de la Universitatea din Cambridge a identificat variantele genetice cu cel mai mare impact demonstrat până acum asupra riscului de obezitate. Studiul, publicat în Nature Genetics, descrie variante rare ale genelor BSN și APBA1, pe baza datelor din UK Biobank, de la jumătate de milion de persoane la care s-a realizat secvențierea întregului […]
Dr. Bianca Cucoș 06 ianuarie 2024 Citit de 729 ori
DesNIPT, un nou test de screening genetic prenatal non-invaziv, acuratețe similară testării prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale
desNIPT este un test de sânge de nouă generație pentru screeningul genetic prenatal, dezvoltat de Spitalul Universitar Odense și Universitatea de Sud din Danemarca. Testul desNIPT este o metodă non-invazivă care permite analiza exomului (porțiunea din ADN care codifică proteine), cu o acuratețe la fel de mare ca testarea genetică a probelor obținute prin amniocenteză […]
Dr. Bianca Cucoș 24 martie 2023 Citit de 574 ori
STUDIU. 17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută sunt purtătoare de variante genetice asociate cu boli cardiovasculare sau cancer
17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută prezintă variante genetice asociate cu un risc semnificativ crescut de boli cardiovasculare sau cancer. Prin secvențierea întregului exom de la femeile cu infertilitate s-a descoperit o prevalență de trei ori mai mare a variantelor patogene, acționabile clinic, față de populația generală. Datele au fost publicate în New […]
Dr. Bianca Cucoș 15 februarie 2020 Citit de 6580 ori
Pan-Cancer Project: cel mai amplu proiect de medicină genomică realizat vreodată asupra mecanismelor moleculare implicate în apariția și evoluția cancerului. Care sunt principalele rezultate?
Scopul medicinei de precizie este ca pacientul să primească tratamentul potrivit particularităților sale biologice. Cu toate acestea, în practică apar numeroase provocări. Acestea sunt explicate prin complexitatea biologică a cancerului. Care nu reprezintă o sigură boală. Există diferențe între tumori, între celulele care alcătuiesc tumora, între organisme și modul în care ele reacționează la mediu. […]