articole despre analiza genetica
Dr. Monica Dugăeșescu 10 martie 2025 Citit de 151 ori
Testul MyProstateScore 2.0, validat clinic pentru depistarea cancerului agresiv de prostată din probe de urină
Noi rezultate publicate în The Journal of Urology raportează validarea clinică a testului MyProstateScore2.0 (MPS2) pentru depistarea cancerului agresiv de prostată din probe de urină, fără a fi necesar tuşeul rectal anterior. Testul include analiza a 18 gene care se asociază cu cancerul de prostată de grad înalt. MPS2 a fost validat anterior pentru depistarea […]
Dr. Ana Maria Vasile 06 ianuarie 2025 Citit de 90 ori
Biopsia lichida bazată pe testarea ADN-ul tumoral circulant (ctDNA): aplicații în diagnosticul cancerului și depistarea bolii reziduale minime
CtDNA reprezintă o fracțiune din ADN-ul liber în sânge (cfDNA) eliberată de celulele tumorale prin procese precum apoptoza, necroza și secreția activă. Este un instrument esențial în biopsia lichidă, oferind o alternativă non-invazivă la biopsiile tradiționale. CtDNA a devenit un instrument foarte util în oncologia de precizie, deoarece permite obținerea unui profil molecular al tumorilor, […]
Dr. Iulia Andrei-Bitere 22 iunie 2024 Citit de 1016 ori
De ce ar trebui să evaluăm lipoproteina(a) cel puțin o dată în viață
Lipoproteina(a) este o particulă puternic aterogenă, ale cărei concentrații sunt determinate genetic iar aproximativ 20% din populația generală prezintă niveluri ridicate sau foarte ridicate de Lp(a). Multiple studii au arătat legătura dintre Lp(a) și numeroase boli cardiovasculare, inclusiv infarctul miocardic, boala arterială periferică sau stenoza valvei aortice, ghidurile actuale ale Societății Europene de Cardiologie (ESC) […]
Dr. Ana Maria Vasile 13 iunie 2024 Citit de 335 ori
STUDIU. Până la 15% din cazurile de melanom sunt ereditare. Testarea genetică ar trebui extinsă la persoanele care au cazuri în familie
În ciuda corelației dovedite dintre expunerea la soare și apariția cancerului de piele, un studiu recent publicat în Journal of the American Academy of Dermatology evidențiază rolul semnificativ al factorilor genetici ereditari în riscul de melanom, mai mare decât se știa până acum. Studii anterioare indicau că doar 2-2,5% dintre cazurile de melanom erau considerate […]
Dr. Monica Dugăeșescu 29 mai 2024 Citit de 252 ori
#ESMOBreast24. Un nou test genetic depistează cazurile de cancer de sân în stadii incipiente care nu necesită tratament agresiv
Testul HER2DX, care evaluează 27 de gene, poate depista persoanele cu cancer de sân HER2+ în stadii precoce care nu necesită tratament intensiv. Acestea sunt concluziile unui studiu prezentat în cadrul ESMO Breast Cancer 2024, care a avut loc luna aceasta în Berlin, Germania. Conform scorurilor obținute cu ajutorul testului HER2DX, aproximativ jumătate dintre cei […]
Dr. Ana Maria Vasile 12 aprilie 2024 Citit de 486 ori
STUDIU. Modul în care gândim ne influențează sănătatea la nivel genetic. Ce putem face pentru a ne crește calitatea vieții?
Tipurile de personalitate au un impact semnificativ asupra expresiei anumitor gene, conform unui studiu care a folosit inteligența artificială pentru a analiza raportul dintre transcripția întregului genom și personalitate. Dovezile că genele noastre nu funcționează separat, ci prin interacțiune cu alte gene, proteine și molecule mici sunt în continuă creștere. Astfel, variația independentă a unei singure […]
Dr. Ana Maria Vasile 22 septembrie 2023 Citit de 352 ori
#WCLC2023. Femeile au un risc genetic dublu de a dezvolta cancer pulmonar față de bărbați
Cancerul pulmonar este o boală cu origine multifactorială, legată atât de factori externi sau modificabili, cum ar fi cei de mediu, consumul de tutun, expunerea la radon, cât și de factori intrinseci sau care nu pot fi modificați, cum ar fi vârsta, sexul, istoricul personal, dar și antecedentele heredo-colaterale, implicit predispoziția genetică. Într-un un studiu […]
Dr. Denisa Petrescu 25 aprilie 2023 Citit de 473 ori
De ce bărbații și femeile experimentează simptome diferite în tulburarea depresivă majoră? Profilul genetic ar putea ghida terapiile potrivite
Un nou studiu de asociere la nivelul întregului genom (genome-wide association study, GWAS), realizat de Universitatea McGill, a identificat diferențe între profilul genetic al femeilor și cel al bărbaților în ceea ce privește riscul de tulburare depresivă majoră. Există diferențe marcate între femei și bărbați legate de prevalența, manifestările clinice și răspunsul la tratament pentru […]
Dr. Monica Dugăeșescu 11 noiembrie 2022 Citit de 1045 ori
STUDIU. Deficitul de vitamina D se asociază cu un risc crescut de deces. Care sunt concentrațiile recomandate?
Hipovitaminoza D creşte riscul de deces, iar corectarea acesteia scade mortalitatea, conform unui studiu publicat în Annals of Internal Medicine. Cu cât deficitul de vitamină D este mai sever, cu atât riscul de deces este mai ridicat. Nivelul scăzut de vitamină D s-a asociat cu mortalitatea de toate cauzele, precum şi cu cea cardiovasculară, respiratorie […]
Dr. Denisa Petrescu 27 octombrie 2022 Citit de 185 ori
Colaborarea științifică și apartenența la infrastructuri internaționale de date genomice, esențiale pentru implementarea medicinei personalizate și reducerea inegalităților
Noi dovezi științifice demonstrează valoarea colaborării și a apartenenței la infrastructuri mari de cercetare genomică prin creșterea diversității studiilor, precum și a relevanței rezultatelor astfel obținute. O serie de analize care dovedesc utilitatea unei inițiative de colaborare pentru cercetarea genomică la nivel global (Global Biobank Meta-Analysis Initiative) a fost recent publicată în jurnalul Cell Genomics. […]