STUDIU. 1 din 3 pacienți din clinicile de cardiologie de zi ar putea beneficia de tratament țintit în urma testării genetice de rutină




Bolile cardiovasculare (BCV) reprezintă principala cauză de mortalitate în rândul adulților la nivel european – conduc la 36% din toate decesele la nivel UE, afectând 60 de milioane de persoane. Aproximativ 20% din toate decesele premature (înainte de 65 de ani) în UE sunt cauzate de BCV. Contrar opiniei publice, bolile cardiovasculare nu pot fi prevenite doar prin adoptarea unui stil de viață sănătos. Bagajul genetic individual joacă, de asemenea, un rol important. Cu toate acestea, spre deosebire de cancer, unde testarea genetică este mai răspândită, în BCV aceasta nu se efectuează de rutină. Recent, 12 organizații internaționale au semnat și trimis o declarație comună către UE pentru inițializarea dezvoltării unui Plan european de BCV.

O echipă de specialiști din cadrul Centrului de secvențiere genomică de la Baylor College of Medicine (BCM), în colaborare cu experți în cardiologie, au condus un studiu pilot pentru a evalua utilitatea testării genetice în clinicile ambulatorii de cardiologie. Studiul face parte dintr-o inițiativă mai largă de implementare a cardiologiei de precizie. Rezultatele au demonstrat că testarea genetică a influențat cursul tratamentului la o treime dintre pacienți. Astfel, informațiile despre genele unei persoane ar putea reprezenta un element-cheie în implementarea strategiei timpurie de tratament cardiovascular.

abonare

„În timp ce rolul testării genetice la copii este cunoscut de multă vreme, acest studiu demonstrează în mod clar beneficiile screening-ului genetic comprehensiv și la adulți”, a declarat dr. David Murdock, autor principal, specializat în genetică umană și moleculară la BCM.

„Am demonstrat că medicina genomică poate fi integrată în cardiologia clinică și că putem depista afecțiuni asupra cărora să acționăm din punct de vedere medical. (…) Testarea genetică ne poate ajuta să identificăm nu numai persoanele expuse riscului, ci și să analizăm și să identificăm alți membri ai familiei care ar putea fi expuși riscului” a declarat Prof. Christie Ballantyne, autor principal al studiului, Șef al secțiilor de cardiologie și cercetare cardiovasculară la BCM. 

Detalii despre studiu

Specialiștii au definit un panel de 158 de gene asociate cu afecțiuni cardiovasculare asupra cărora se poate interveni medical (HeartCare Panel), împreună cu un scor de risc genetic pentru dezvoltarea BCV și date genetice privind interacțiunile medicamentoase.

Aproximativ 700 de pacienți au fost înscriși la clinicile de cardiologie ale BCM și le-a fost efectuată testarea HeartCare ca parte a îngrijirii de rutină. Rezultatele au fost trimise medicului curant și introduse în dosarul medical electronic al pacientului.

După testare, 32% dintre participanți aveau un risc genetic care influența decizia clinică asupra cazului. Dintre aceștia, 11% au fost îndrumați către un specialist genetician pentru îngrijiri suplimentare. 

Dintre toți participanții, 9% au avut o mutație genetică patogenă moștenită asociată cu boli cardiovasculare, cum ar fi cardiomiopatia și colesterolul seric ridicat (hipercolesterolemie familială), și 9% au avut un scor general ridicat de risc genetic pentru dezvoltarea bolilor cardiovasculare.

De asemenea, în cadrul studiului a fost colectat feedback de la clinicieni pentru a determina modul în care rezultatele testelor le-a influențat decizia clinică. Dintre medicii chestionați, 84% au declarat că au schimbat cursul îngrijirii pacienților pe baza rezultatelor testelor, incluzând trimiterea pacienților la un alt specialist, efectuarea unor teste cardiace suplimentare și schimbarea medicamentelor, iar 60% dintre respondenți consideră că rezultatele studiului HeartCare au îmbunătățit îngrijirea clinică.

În continuare, studiul va fi extins prin realizarea testelor de tip WGS (secvențierea întregului genom – whole genome sequencing) pentru identificarea altor factori de risc genetic.

Testare genetică în cardiologie

Tranziția către cardiologia de precizie

Rezultatele studiului întăresc recomandările organismelor internaționale pentru realizarea screeningului genetic în masă. Un studiu publicat în Nature în 2020 arăta că un program de screening populațional poate detecta cu succes persoanele la risc de a dezvolta trei boli genetice cu impact semnificativ în populație: hipercolesterolemie Familială, sindrom Lynch și HBOC (Hereditary breast–ovarian cancer syndrome). Cu toate acestea, în practică, riscul genetic este determinat prea târziu, după un diagnostic de cancer sau după ce o persoană suferă un infarct miocardic. 90% dintre cazuri nu sunt identificate folosind ghidurile clinice care există în prezent.

Un alt studiu recent a adus dovezi pentru implementarea unui sistem informatic care integrează date clinice și genomice, care ar putea ghida deciziile terapeutice în anumite cardiomiopatii ereditare.

Deși proporția în care profilul genetic afectează riscul de a dezvolta anumite afecțiuni variază în funcție de multipli factori, utilitatea testării genetice în masă a fost dovedită în numeroase studii și pentru multiple afecțiuni. Mai mult, o astfel de abordare ar aduce date genomice valoroase pentru cercetarea și inovația medicală.

Citește și: