articole despre genomica
Adriana Boată 15 iulie 2021 Citit de 571 ori
STUDIU. Cardiologia de precizie: un sistem informatic care integrează date clinice și genomice ar putea ghida deciziile terapeutice în anumite cardiomiopatii ereditare
Bolile cardiovasculare reprezintă principala cauză de mortalitate la nivel mondial și o povară majoră pentru sănătatea publică. Totuși, ascensiunea medicinei de precizie a început odată cu oncologia de precizie, datorită cercetărilor pentru descifrarea complexității genetice a cancerului. Însă în ultimii ani, înțelegerea de înaltă definiție a bolilor umane aduce o nouă perspectivă asupra mecanismelor implicate […]
Adriana Boată 24 mai 2021 Citit de 293 ori
Esențial COVID-19. Impactul epidemiologic al aplicației mobile de contact tracing din Marea Britanie
Accesează Esențial Covid-19 Știrile săptămânii 17-23 mai 2021: Impactul epidemiologic al aplicației de contact tracing din Marea Britanie Document de poziție al Panelului Independent pentru Pregătire și Răspuns Pandemic: pandemia COVID-19 ar trebui să fie ultima experimentată de omenire Integrated Genomic Analysis: susceptibilitatea la COVID-19 ar putea fi influențată de grupa de sânge Noi date despre virusul […]
Adriana Boată 17 mai 2021 Citit de 308 ori
Esențial COVID-19. „Supercarriers”: 2% din persoanele infectate cu SARS-CoV-2 poartă 90% din virusul circulant în comunitate
Accesează Esențial Covid-19 Știrile săptămânii 10-16 mai 2021: FDA extinde autorizația de utilizare de urgență a vaccinului Pfizer/BioNTech la adolescenții cu vârsta cuprinsă între 12-15 ani „Supercarriers”: 2% din persoanele infectate cu SARS-CoV-2 poartă 90% din virusul circulant în comunitate Peste 80% din pacienții spitalizați pentru COVID-19 prezintă manifestări neurologice Noi date genomice susțin originea naturală […]
Adriana Boată 03 mai 2021 Citit de 1085 ori
INTERVIU. Prof. Dr. Maria Puiu, despre accesul la servicii medicale și inovație pentru pacienții cu boli rare în contextul COVID-19
În 2021 se împlinesc 20 de ani de la publicarea primului draft al genomului uman. Datorită noilor tehnologii și scăderii costurilor secvențierii, în ultimii ani asistăm la o nouă etapă, în care secvențierea genomică devine un instrument esențial pentru cercetare, dar și clinic. Care este rolul genomicii în redefinirea patologiei umane? Care este definiția acceptată […]
Dr. Bianca Cucoș 28 aprilie 2021 Citit de 2976 ori
#DecodămCancerul. Epigenomica, o nouă dimensiune a oncologiei de precizie. Care sunt factorii care influențează expresia genelor și ce rol au în apariția cancerului?
Descifrarea secvenței celor 3 miliarde de perechi de baze care alcătuiesc genomul uman, în urma Proiectului Genomului Uman, un efort științific care a durat 13 ani, a arătat rezultate surprinzătoare. Genomul uman este alcătuit din aproximativ 20.300 de gene, un număr mult mai mic decât era așteptat. Prin comparație, unele dintre cele mai simple organisme […]
Dr. Monica Dugăeșescu 14 aprilie 2021 Citit de 562 ori
Ex Vivo: testarea terapiei oncologice optime, în afara organismului pacientului, combinând analiza comprehensivă genomică și modelele tumorale
Ex Vivo, o strategie inovativă pentru identificarea tratamentului pentru cancerul avansat, a fost dezvoltată de o echipă de cercetători din cadrul Clinicii Mayo. Tehnologia Ex Vivo presupune recoltarea unor biopsii tumorale, care sunt apoi utilizate pentru realizarea unei analize genomice detaliate și construirea unor replici tumorale în miniatură, care permit testarea terapiilor în afara corpului […]
Dr. Denisa Petrescu 02 aprilie 2021 Citit de 1419 ori
STUDIU. Riscul de tulburări psihiatrice majore, influențat de variante genetice specifice în funcție de sex
Cel mai amplu studiu genomic asupra tulburărilor afective și psihotice cunoscut până în prezent a identificat o posibilă influență a sexului în riscul genetic aferent acestor tulburări mintale. În urma analizării a aproximativ 200.000 de genomuri umane, cercetătorii au raportat diferențe semnificative dependente de sexul pacienților în ceea ce privește modul în care genele implicate […]
Dr. Bianca Cucoș 31 martie 2021 Citit de 781 ori
Document de poziție ESC: recomandări pentru implementarea farmacogenomicii în managementul bolilor cardiovasculare
Societatea Europeană de Cardiologie (ESC) a publicat un document de poziție ce reunește dovezile științifice acumulate până în prezent privind valoarea pe care farmacogenomica o poate aduce în managementul bolilor cardiovasculare (BCV). Farmacogenomica este un domeniu care studiază modul în care profilul genomic individual influențează răspunsul la medicamente. Prin testarea genetică pot fi identificate variante […]
Dr. Monica Dugăeșescu 16 martie 2021 Citit de 1053 ori
STUDIU. Testele genetice adresate direct consumatorului determină în peste 80% din cazuri rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru identificarea mutațiilor rare
Testele genetice adresate direct consumatorului conduc în peste 80% din cazuri la rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru detectarea unor variante genetice rare. Doar 16% din 5.000 de modificări genetice rare care pot cauza boli detectate prin testele pentru polimorfismele uninucleotidice (SNPs) pot fi confirmate prin secvențierea ADN-ului. Datele provin dintr-un studiu publicat […]
Dr. Bianca Cucoș 10 martie 2021 Citit de 776 ori
PROPUNERE. Supravegherea prin secvențiere genomică a virusului SARS-CoV-2 în România: recomandările Centrului pentru Inovație în Medicină
Secvențierea genomului SARS-CoV-2 într-un timp record, la doar o lună de la identificarea primelor cazuri de boală, a condus la instrumente cheie pentru controlul pandemiei: dezvoltarea rapidă de teste de diagnostic și producerea de vaccinuri în mai puțin de un an. Dar aceasta este doar o componentă. Utilizarea potențialului datelor genomice în informarea măsurilor de […]