articole despre genomica
Dr. Bianca Cucoș 09 mai 2023 Citit de 218 ori
STUDIU. Disponibilitatea testelor genetice la costuri reduse nu garantează participarea persoanelor eligibile la programele screening
Multe persoane cu risc de boli ereditare nu sunt identificate pe baza ghidurilor actuale de testare. Pacienții sunt evaluați pentru boli ereditare cardiovasculare sau pentru cancer doar atunci când au un istoric familial sugestiv. Cu toate acestea, multe persoane nu își cunosc istoricul familial și în multe sisteme de sănătate nu sunt colectate de rutină […]
Dr. Marius Geantă 14 aprilie 2023 Citit de 116 ori
Despre Planul Francez pentru Medicină Genomică 2025
Este esențial de remarcat că este ceva ce se întâmplă. Este orizontul anului 2025 pe care îl propune Franța. În 2012, Marea Britanie a inițiat un program la fel de ambițios pentru medicina genomică. În anul 2023, nu mai putem sau nu ar mai trebui să privim separat medicina genomică și serviciile de sănătate – […]
Dr. Bianca Cucoș 15 martie 2023 Citit de 296 ori
Planul Francez pentru Medicină Genomică 2025: progrese majore în domeniul bolilor rare și în oncologie prin facilitarea accesului la secvențierea întregului genom în sistemul de sănătate
Pentru a asigura accesul echitabil la medicina genomică pentru toți cetățenii, în Franța este în curs de implementare „Inițiativa de Medicină Genomică 2025” (PFMG2025), prin care se stabilește cadrul național pentru medicina de precizie. Componenta științifică și de cercetare sunt în strânsă cooperare cu sistemul de sănătate pentru facilitarea accesului timpuriu la inovație. Inițiativa franceză […]
Dr. Bianca Cucoș 28 februarie 2023 Citit de 514 ori
Ziua Bolilor Rare 2023: Medicina genomică revoluționează strategiile de screening neonatal
Nala și Teddi sunt două fetițe din Marea Britanie, diagnosticate în aprilie 2022 cu leucodistrofie metacromatică (MLD), o boală metabolică rară care afectează sistemul nervos, asociată cu o speranță de viață de 5 până la 8 ani. Pe 15 februarie 2023, Teddi a devenit primul copil tratat în afara studiilor clinice cu terapia genică atidarsagene […]
Dr. Bianca Cucoș 13 ianuarie 2023 Citit de 441 ori
STUDIU. Fenotiparea inversă, o nouă abordare în cercetarea medicală, poate revoluționa screeningul genomic, diagnosticarea bolilor rare și clasificarea bolilor comune
Până acum, studierea mecanismelor unei boli pornea de la ceea ce era observabil: erau evaluate semnele și simptomele, apoi se trecea la căutarea cauzelor, inclusiv a celor genetice. Astăzi, datorită accesibilității tehnologiilor de secvențiere genomică și a metodelor avansate de analiză a datelor este posibilă gruparea persoanelor în funcție profilul genomic și determinarea ulterioară a […]
Dr. Denisa Petrescu 11 ianuarie 2023 Citit de 466 ori
PROGRAM PILOT: Statinele, inhibitorii de pompă de protoni și antidepresivele vor fi prescrise de medicii de familie din Marea Britanie pe baza testării farmacogenetice
Din 2023, sistemul național de sănătate din Marea Britanie (NHS) va investiga fezabilitatea ca medicii de familie să aleagă cea mai potrivită variantă de statine, inhibitori de pompă de protoni (IPP) și antidepresive pentru fiecare pacient, pe baza testărilor farmacogenetice. Studiul pilot este primul care introduce testarea genetică înaintea prescrierii terapeutice în cadrul asistenței medicale […]
Dr. Denisa Petrescu 27 octombrie 2022 Citit de 131 ori
Colaborarea științifică și apartenența la infrastructuri internaționale de date genomice, esențiale pentru implementarea medicinei personalizate și reducerea inegalităților
Noi dovezi științifice demonstrează valoarea colaborării și a apartenenței la infrastructuri mari de cercetare genomică prin creșterea diversității studiilor, precum și a relevanței rezultatelor astfel obținute. O serie de analize care dovedesc utilitatea unei inițiative de colaborare pentru cercetarea genomică la nivel global (Global Biobank Meta-Analysis Initiative) a fost recent publicată în jurnalul Cell Genomics. […]
Ruxandra Schitea 14 octombrie 2022 Citit de 148 ori
VIDEO. Dr. Marius Geantă, despre medicina personalizată în era medicinei genomice – intervenția din timpul evenimentului „Legi pentru viață”
În cadrul evenimentului cu tema „Legi pentru viață – medicina personalizată”, Dr. Marius Geantă, președintele Centrului pentru Inovație în Medicină, INOMED, a discutat despre importanța medicinei personalizate în era medicinei genomice. Dezbaterea legislativă a fost organizată de către dna. senator Nicoleta Pauliuc. Evenimentul a avut ca invitați reprezentanți ai Administrației Prezidențiale, Ministerului Sănătății, Parlamentului, mediului […]
Dr. Monica Dugăeșescu 19 septembrie 2022 Citit de 514 ori
PAN-CANCER AI: integrarea datelor histologice şi genomice creşte acurateţea determinării prognosticului pacienţilor cu cancer
Un nou model bazat pe inteligență artificială integrează datele histopatologice și moleculare pentru a stabili cu acuratețe ridicată prognosticul pacienților cu cancer, conform unui studiu publicat în Cancer Cell. Algoritmul multimodal a fost validat pe date provenind de la pacienți cu 14 tipuri de cancer, precizia rezultatelor oferite fiind superioară modelelor unimodale. Suplimentar, acest algoritm […]
Dr. Monica Dugăeșescu 17 august 2022 Citit de 449 ori
Testarea moleculară comprehensivă a tumorilor maligne fără origine primară cunoscută poate indica terapii personalizate pentru fiecare pacient
Caracterizarea moleculară aprofundată a tumorilor cu origine primară necunoscută prin analiza genomului, transcriptomului şi epigenomului poate identifica sursa neoplaziei, sugerând totodată potenţiale terapii eficace, conform unui studiu realizat în cadrul programului MASTER al National Center for Tumor Diseases şi German Cancer Consortium (NCT/DKTK). Aplicarea terapiilor recomandate de către o comisie multidisciplinară (MTB, molecular tumor board) […]