articole despre genomica

Noi variante genetice asociate fibrilației atriale, descrise în cel mai amplu studiu de până acum. Implicații asupra tratamentului personalizat

Două studii realizate de cercetătorii de la Broad Institute al MIT și Harvard, în colaborare cu Mass General Brigham, au avansat semnificativ cunoștințele despre factorii genetici implicați în fibrilația atrială (FiA). FiA este o afecțiune cardiacă frecventă, caracterizată prin bătăi neregulate ale inimii, care poate duce la complicații grave, precum accident vascular cerebral și insuficiență cardiacă. […]

---

STUDIU. Multe boli cronice care apar împreună au factori de risc genetici comuni care pot fi țintiți în strategiile de prevenție și tratament

Un nou studiu de amploare a identificat legături genetice între multiple afecțiuni cronice, oferind perspective promițătoare pentru prevenirea și tratarea acestora. Cercetarea, condusă de Universitatea din Exeter și publicată în eBioMedicine, este cea mai mare de acest tip, analizând datele genetice și dosarele medicale a peste trei milioane de persoane din Regatul Unit și Spania. […]

---

ORACLE, testul care depistează pacienții cu cancer pulmonar stadiul I care au nevoie de chimioterapie, prin evaluarea profilului genetic al întregii tumori

Cancerul pulmonar, una dintre cele mai letale forme de cancer la nivel global, reprezintă o provocare semnificativă în stabilirea unui diagnostic precis și a unui tratament eficient. Cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC), responsabil pentru 85% dintre decesele cauzate de cancerul pulmonar, este deosebit de dificil de gestionat din cauza variabilității genetice în diferite zone ale unei […]

---

Testarea genomică, asociată cu creșterea supraviețuirii în cel puțin 20 de tipuri de cancere

În domeniul în continuă evoluție al tratamentului cancerului, testarea genomică devine o componentă esențială. Cercetătorii de la Genentech și Universitatea Stanford au publicat recent un studiu în Nature Communications, care evidențiază potențialul datelor genomice în îmbunătățirea îngrijirii cancerului. Prin analiza profilurilor genomice și istoricului tratamentelor pentru 78.287 de pacienți cu cancer din SUA, echipa a […]

---

Esențial în sănătate publică. Stilul de viață sănătos, asociat cu prelungirea speranței de viață și reducerea cu 30% a costurilor cu asistența medicală

Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial în sănătate publică” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea bolilor transmisibile și netransmisibile care amenință sănătatea la nivel local și internațional. Știrile săptămânii 5 – 11 august 2024 Stilul de viață sănătos, asociat cu prelungirea speranței de viață și reducerea cu 30% a costurilor cu asistența medicală  Un studiu publicat […]

---

#EHU. Ce beneficii aduc datele genomice pentru cetățenii europeni? Inițiativele 1+million Genomes și Genome of Europe

În ultimii ani, progresele în domeniul genomicii au început să fie translatate în practica medicală, oferind oportunități fără precedent pentru prevenție, diagnostic de precizie, terapii țintite și transformând sistemele de sănătate. Genomica, studiul setului complet de ADN al unui organism, stă la baza medicinei personalizate.  Atât inițiativa europeană „1+ Million Genomes” (1+MG), cât și proiectul […]

---

#EHCG24. Rate de supraviețuire duble pentru copiii cu cancer incluși în programul național de oncologie de precizie desfășurat în Australia

Programul național de medicină de precizie pentru cancere pediatrice din Australia, Zero Childhood Cancer (ZERO), a demonstrat beneficii semnificative privind supraviețuirea la copiii cu cancere de risc înalt, conform rezultatelor provenite de la primii 384 de participanți care au beneficiat de program. Vanessa Tyrrell, liderul programului ZERO și profesor asociat la Universitatea New South Wales […]

---

UK: au fost descoperite peste 70 de gene noi cu rol în dezvoltarea cancerului. Datele ar putea avea impact clinic

Un pas important în domeniul cercetării cancerului a fost realizat din nou în cadrul proiectului 100,000 Genomes, desfășurat în Marea Britanie. Prin analiza genomurilor de la 10.000 de pacienți oncologici s-au identificat 330 de gene direct implicate în dezvoltarea cancerului (gene driver), dintre care 74 sunt noi, nefiind asociate cu vreun tip de cancer până […]

---

#AACR24. Cancerul de prostată este mai agresiv la anumite grupuri etnice. Biomarkerii proteogenomici indică riscul de recurență și tratamentul țintit

Anumite caracteristici proteogenomice ale tumorilor maligne de prostată ale bărbaţilor de descendenţă europeană și africană se asociază cu riscul ridicat de metastazare sau recurenţe ale bolii, conform unui studiu prezentat în cadrul întâlnirii de anul acesta a American Association for Cancer Research (AACR24). Aceste rezultate ar putea să explice de ce cancerul de prostată are […]

---

STUDIU. Scorurile de risc poligenic ar trebui incluse în programele de screening pentru cancerul de sân

Un studiu recent, realizat în Finlanda, arată că includerea scorurilor de risc poligenic, alături de metodele clasice precum analiza istoricului familial și identificarea variantelor patogene (BRCA1/2, PALB2, CHEK2), îmbunătățește semnificativ stratificarea riscului de cancer de sân. Această abordare inovatoare ar putea optimiza programele de screening. Rezultatele sunt publicate în Journal of Clinical Oncology. Scorurile de […]

---