articole despre genomica
Dr. Bianca Cucoș 27 octombrie 2021 Citit de 744 ori
Implementarea testării NTRK în sistemul de sănătate din România – recomandări Centrul pentru Inovație în Medicină
Tehnologia actuală permite o caracterizare de rezoluție înaltă a cancerului, dincolo de localizare, care merge până la descifrarea combinațiilor de mutații genetice și mecanismelor moleculare chiar și de la nivelul unei singure celule canceroase. Aprobările de terapii pentru indicații independente de localizarea tumorală (tumor agnostic) au marcat o nouă fază a dezvoltării de medicamente pe […]
Ruxandra Schitea 02 octombrie 2021 Citit de 875 ori
INFOGRAFIC. Momente cheie în dezvoltarea genomicii
Medicina genomică este un domeniu emergent, care implică utilizarea informației genomice a unei persoane ca parte din asistența medicală de care are nevoie și care i se oferă în sistemul de sănătate (de exemplu, pentru diagnostic și pentru decizia terapeutică), în contextul evaluării rezultatelor terapeutice astfel obținute și a adaptării politicilor, pentru a asigura accesul […]
Adriana Boată 01 octombrie 2021 Citit de 445 ori
Carta Albă a Terapiilor Genice: recomandări pentru implementarea în sistemul de sănătate din România
Peste 7.000 de medicamente se află în dezvoltare în prezent, iar aproape jumătate dintre moleculele aprobate de Food and Drug Administration în ultimii doi ani sunt medicamente personalizate. Ideea de a transfera material genetic în celulele prelevate de la mamifere apare publicată pentru prima dată în 1972. Cu toate acestea, dezvoltarea cercetărilor în domeniul terapiilor […]
Adriana Boată 30 septembrie 2021 Citit de 653 ori
State of Innovation 2021. Medicina genomică: secvențierea completă a genomului uman. Cum se va schimba practica medicală în următorii ani?
Centrul pentru Inovație în Medicină publică anual raportul „State of Innovation” – un rezumat al celor mai importante inovații ale anului la nivel internațional, inovații care au făcut diferența în materie de sănătate sau care se află în faza de concept / dezvoltare și au potențialul de a schimba practica medicală și înțelegerea organismului uman. Anual, […]
Dr. Bianca Cucoș 28 iulie 2021 Citit de 1360 ori
Organizația Mondială a Sănătății publică primele recomandări privind utilizarea editării genomice în intervențiile pentru sănătate publică
Pe 12 iulie, Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a emis primele recomandări privind utilizarea editării genomice în intervențiile de sănătate publică. Cele două rapoarte au în prim-plan aspectele etice legate de tehnologiile care permit modificări asupra genomului uman, dar și mecanisme pentru asigurarea accesului echitabil la inovație la nivel global. Biofizicianul He Jiankui, de la […]
Dr. Bianca Cucoș 26 iulie 2021 Citit de 695 ori
Primele date clinice care susțin eficacitatea și siguranța editării genice in vivo prin CRISPR-Cas9 pentru tratamentul amiloidozei ereditare mediată de transtiretină
O terapie care folosește sistemul de editare genică CRISPR-Cas9 ar putea reprezenta prima soluție curativă pentru amiloidoza ereditară mediată de transtiretină (ATTR – transthyretin amyloidosis). Rezultatele interimare dintr-un studiu de fază I, publicate pe 26 iunie în New England Journal of Medicine, arătau că după o singură doză a terapiei candidate NTLA-2001, valorile serice ale transtiretinei au […]
Adriana Boată 15 iulie 2021 Citit de 476 ori
STUDIU. Cardiologia de precizie: un sistem informatic care integrează date clinice și genomice ar putea ghida deciziile terapeutice în anumite cardiomiopatii ereditare
Bolile cardiovasculare reprezintă principala cauză de mortalitate la nivel mondial și o povară majoră pentru sănătatea publică. Totuși, ascensiunea medicinei de precizie a început odată cu oncologia de precizie, datorită cercetărilor pentru descifrarea complexității genetice a cancerului. Însă în ultimii ani, înțelegerea de înaltă definiție a bolilor umane aduce o nouă perspectivă asupra mecanismelor implicate […]
Adriana Boată 24 mai 2021 Citit de 217 ori
Esențial COVID-19. Impactul epidemiologic al aplicației mobile de contact tracing din Marea Britanie
Accesează Esențial Covid-19 Știrile săptămânii 17-23 mai 2021: Impactul epidemiologic al aplicației de contact tracing din Marea Britanie Document de poziție al Panelului Independent pentru Pregătire și Răspuns Pandemic: pandemia COVID-19 ar trebui să fie ultima experimentată de omenire Integrated Genomic Analysis: susceptibilitatea la COVID-19 ar putea fi influențată de grupa de sânge Noi date despre virusul […]
Adriana Boată 17 mai 2021 Citit de 233 ori
Esențial COVID-19. „Supercarriers”: 2% din persoanele infectate cu SARS-CoV-2 poartă 90% din virusul circulant în comunitate
Accesează Esențial Covid-19 Știrile săptămânii 10-16 mai 2021: FDA extinde autorizația de utilizare de urgență a vaccinului Pfizer/BioNTech la adolescenții cu vârsta cuprinsă între 12-15 ani „Supercarriers”: 2% din persoanele infectate cu SARS-CoV-2 poartă 90% din virusul circulant în comunitate Peste 80% din pacienții spitalizați pentru COVID-19 prezintă manifestări neurologice Noi date genomice susțin originea naturală […]
Adriana Boată 03 mai 2021 Citit de 921 ori
INTERVIU. Prof. Dr. Maria Puiu, despre accesul la servicii medicale și inovație pentru pacienții cu boli rare în contextul COVID-19
În 2021 se împlinesc 20 de ani de la publicarea primului draft al genomului uman. Datorită noilor tehnologii și scăderii costurilor secvențierii, în ultimii ani asistăm la o nouă etapă, în care secvențierea genomică devine un instrument esențial pentru cercetare, dar și clinic. Care este rolul genomicii în redefinirea patologiei umane? Care este definiția acceptată […]