STUDIU. Disponibilitatea testelor genetice la costuri reduse nu garantează participarea persoanelor eligibile la programele screening
Multe persoane cu risc de boli ereditare nu sunt identificate pe baza ghidurilor actuale de testare. Pacienții sunt evaluați pentru boli ereditare cardiovasculare sau pentru cancer doar atunci când au un istoric familial sugestiv. Cu toate acestea, multe persoane nu își cunosc istoricul familial și în multe sisteme de sănătate nu sunt colectate de rutină date care ar putea facilita identificarea populației eligibile pentru screeningul genetic. În ciuda scăderii costurilor testelor genetice, cele mai multe persoane sunt testate abia după ce bolile s-au instalat deja.
Un studiu publicat în Genome Medicine arată provocările legate de implementarea testării genetice ca metodă de screening populațional. Dintr-un grup de peste 40.000 de persoane invitate să fie testate pentru boli genetice care pot fi prevenite, doar 7% au acceptat să participe. Nu accesibilitatea testelor și costurile au fost factorii determinanți ai participării la programe de screening, ci lipsa de încredere în sistemul de sănătate, lipsa de informații cu privire la securitatea datelor și cu privire la particularitățile testelor genetice.
O strategie care a fost propusă pentru a crește numărul de persoane care sunt testate este de a testa pacienți fără a determina dacă au avut factori de risc în prealabil. Pentru a testa o astfel de abordare, s-a evaluat un program de screening în care pacienți al căror risc nu era cunoscut au fost invitați prin e-mail să fie testați genetic. În cadrul studiului, s-a determinat câți dintre pacienții invitați au participat și câți dintre aceștia s-au dovedit a avea variante “acționabile”, adică variante al căror risc ar putea fi redus prin schimbarea stilului de viață sau intervenția medicală.
Pentru procesul de recrutare au fost trimise invitații prin e-mail pentru a participa la testare unui grup divers din punct de vedere rasial și etnic, format din peste 40.000 de pacienți care au primit îngrijiri medicale în cadrul Universității din Washington, UW Medicine. Acesta este unul dintre primele studii care au folosit un astfel de test pentru a examina o populație mare ale cărei probe genetice nu au fost deja colectate și stocate într-o bază de date. De asemenea, a fost primul care a testat peste 10 gene asociate cu risc de cancer ereditar. 7% dintre cei invitați s-au înscris în studiu, în total 2889 pacienți.
Mulți dintre cei invitați nu au accesat mesajul, alții au vizualizat e-mailul, dar nu au finalizat procesul de înscriere, iar alții s-au înscris, dar nu au reușit să returneze kitul de probă din salivă. În ceea ce privește caracteristicile populației înrolate, mai mult de jumătate dintre cei înscriși au avut un istoric familial de cancer, 61% erau absolvenți de studii superioare, și 38% au raportat având un venit mai mare de 100.000 dolari.
Pacienților înscriși în studiu li s-a trimis un kit pentru a colecta și trimite înapoi o mostră de salivă din care s-a extras ADN-ul, care a fost apoi evaluat cu un test dezvoltat de echipa UW, care a identificat variante în 25 de gene pentru boli ereditare comune, care pot fi prevenite. Pentru a se asigura că populația participantă este diversă, invitațiile de înscriere au fost trimise mai ales pacienților din minorități rasiale și etnice și 1.000 de invitații au fost trimise persoanelor care se autoidentifică LGBTQ+.
S-au obținut următoarele rezultate:
- Din cei 2.864 de înscriși care au finalizat procesul și au primit rezultate, s-a descoperit că 103 sunt purtători ai unei variante genetice pentru care pot fi aplicate măsuri de prevenție. 31 dintre aceștia știau dinainte că purtau una sau mai multe gene la risc.
- Programul de screening a identificat 74 de cazuri noi de purtători ai genelor de risc, cu o rată de diagnostic de 2,6% dintre cei înscriși care au finalizat testarea. Aceasta este de aproximativ două ori rata observată în studiile care au analizat mai puține gene asociate cu risc de boli.
- Aproximativ 20% dintre acești pacienți ar fi îndeplinit criteriile de screening.
Deoarece accesul la testare și costurile nu au reprezentat un impediment în acest caz, neîncrederea în sistemul de sănătate ar putea juca un rol în reticența oamenilor de a participa. Principala preocupare a fost cea legată de confidențialitatea datelor, iar unii au fost reticenți cu privire la testarea genetică în general.
Implementarea screening-ului genetic la nivel populațional necesită o abordare sistemică
Screeningul genetic populațional presupune oferirea de teste persoanelor sănătoase pentru detectarea unor variante genetice acționabile clinic, permițând introducerea de metode de prevenție sau tratament al unor boli în stadii incipiente.
Deși testarea populației are potențialul de a identifica mai multe persoane care ar putea beneficia de strategii de prevenție personalizate, există în continuare provocări în ceea ce privește punerea în aplicare, în special în timpul recrutării și al colectării de eșantioane. Aceste provocări legate de adoptarea pe scară largă a screeningului populației reduc randamentul real al înscrierii și al diagnosticului și nu ar trebui trecute cu vederea în planificarea unor programe de screening sau în analiza costurilor și beneficiilor.
Noul studiu demonstrează aspectele care trebuie abordate înainte ca participarea să fie considerată o opțiune și evidențiază necesitatea de a recunoaște factorii geografici, socioeconomici, educaționali, de gen și diversitatea rasială și etnică. Rezultatele indică faptul că programele de screening care includ colectarea probelor pot fi foarte diferite de programele de screening care folosesc material genetic deja colectat, de înaltă calitate. Eforturile de a utiliza recrutori, site-uri de recrutare, sau implicarea medicilor la nivel comunitar ar putea creștere rata de participare la programe dar, de asemenea, ar crește în mod substanțial costurile totale.
Dacă nu este implementat printr-o abordare sistemică, screeningul genetic va ajunge ca alte teste de screening care se repetă de multe ori pe măsură ce tehnologia se îmbunătățește, fără un traseu clar al pacientului. De aceea, procedurile de recrutare pot fi îmbunătățite prin metode precum aplicarea unui chestionar înainte de testare, care ar putea contribui la orientarea viitoarelor decizii de screening și la limitarea testelor redundante.
Citește și
- Declarația de la Praga: e momentul ca toate țările UE să implementeze programe de screening pediatric pentru hipercolesterolemia familială
- Inovația Anului 2022 în viziunea Raportuldegardă.ro – noua eră a screeningului de precizie în oncologie: testele care detectează multiple tipuri de cancere în stadii incipiente, dintr-o singură probă de sânge
- Ziua Bolilor Rare 2023: Medicina genomică revoluționează strategiile de screening neonatal