Inovația Anului 2022 în viziunea Raportuldegardă.ro – noua eră a screeningului de precizie în oncologie: testele care detectează multiple tipuri de cancere în stadii incipiente, dintr-o singură probă de sânge
Asistăm la momente istorice, în care se redefinește conceptul de „depistare precoce” a cancerului și care au potențialul de a transforma strategiile de screening oncologic. Societatea Europeană de Oncologie Clinică anunța, în septembrie 2022, aceste transformări majore, în cadrul Congresului său anual:
„Trebuie să ne pregătim de o schimbare majoră în detecția cazurilor de cancer, care va transforma aproape fiecare etapă în diagnosticul și tratamentul cancerului. În următorii cinci ani, vom avea nevoie de mai mulți medici, chirurgi și asistenți medicali, împreună cu mai multă infrastructură de diagnostic și tratament, pentru a avea grijă de numărul tot mai mare de persoane care vor fi identificate prin teste de detectare timpurie a cancerului.”
Definiția medicinei de personalizate s-a schimbat în secolul 21 de mai multe ori datorită progreselor în biologia moleculară, genomică și biotehnologie. Oncologia reprezintă un model pentru celelalte specialități medicale, trecând prin transformări majore datorită progreselor științelor omice. Ne îndreptăm spre o etapă în care caracterizarea cancerului este de rezoluție mare, comprehensivă, dinamică, bazată pe date. Pentru a surprinde modificările incipiente implicate în carcinogeneză, este necesară o abordare multidimensională, care astăzi este posibilă datorită progreselor tehnologiilor de secvențiere genomică, algoritmilor de inteligență artificială și altor instrumente inovatoare de integrare a datelor multi-omice.
70% dintre decesele de cauză oncologică sunt determinate de cancerele pentru care nu se realizează screeningul de rutină. Programele actuale de screening urmăresc identificarea unui singur tip de cancer și implică metode invazive (ex. mamografia sau testul Babeș Papanicolau). Testele de tip Multi-Cancer Early Detection (MCED) sunt un exemplu asupra potențialului de a depista cancerul în faze timpurii prin metode non-invazive ce presupun evaluarea biomarkerilor moleculari (modificări ale ADN-ului, ARN-ului, proteinelor, metaboliților, anticorpi, etc.). Testele MCED nu vor înlocui neaparat modalitățile actuale de screening și depistare precoce, unele vor fi complementare acestora, iar altele pot reprezenta o soluție pentru cancerele în care nu există o metodă validată de screening.
În prezent, sunt recomandate în Uniunea Europeană programe de screening pentru doar șase localizări (sân, col uterin, colorectal și mai recent pulmonar, prostată, gastric). Cu toate acestea, sub umbrela denumirii de cancer sunt reunite peste 200 de entități definite prin prisma modificărilor moleculare. În acest context, testele inovatoare, cum sunt cele de tip MCED/ pan-cancer anunță o revoluție în depistarea timpurie a cancerului și optimizarea programelor de screening.
O nouă eră în screeningul cancerului: testele pan-cancer
Adăugarea unui test de tip Multi-Cancer Early Detection (MCED) la metodele actuale de screening dublează numărul de cancere detectate. Studiul PATHFINDER, care a inclus inițial peste 6000 de participanți, evaluează implementarea unui test de tip MCED, testul Galleri în practica medicală. Testul se bazează pe analiza informației genomice conținute în sângele persoanelor sănătoase, cu vârsta mai mare de 50 de ani, prin algoritmi de inteligență artificială cu scopul de a identifica semnale precoce ale dezvoltării cancerului.
Date fără precedent au fost prezentate în cadrul congresului ESMO 2022:
- Jumătate din cazurile de cancere detectate erau în stadiile I sau II.
- Testul a indicat organul de origine cu o acuratețe de peste 97%.
- S-au detectat precoce cancere care în mod tradițional sunt depistate doar în stadii avansate (Ex. Stadiul I cancer pancreatic, cancere de cap și gât, dar și cancer rectal, hepatic în stadiul II)
- Pentru 71% dintre participanții cu cancere detectate prin acest test nu existau metode de screening de rutină.
În septembrie 2022, NHS a lansat cel mai mai studiu pentru evaluarea fezabilității testului Galleri pe scară largă, în care peste 160.000 de voluntari vor oferi probe în laboratoare mobile din Marea Britanie, iar primele rezultate sunt așteptate la anul, anunțând o revoluție în depistarea timpurie a cancerului.
Există și alte tipuri de teste de tip MCED explorate în prezent:
CancerSEEK, dezvoltat de Exact Sciences evaluează riscul de 26 de cancere (ex. cancer de sân, colorectal, pulmonar, tiroidian) prin integrarea datelor legate de mutațiile ADN și markeri proteici. Acesta este unul dintre primele teste pentru detectarea a multiple tipuri de cancere dintr-o singură probă. Recrutările pentru studiu au început în 2017 și primele rezultate au fost publicate în 2020.
Testul Delfi (DNA evaluation of fragments for early interception), dezvoltat la Johns Hopkins Cancer Center, analizează fragmente de ADN (fragmentomics) și folosește algoritmi de inteligență artificială pentru detecția timpurie a cancerului. Primele rezultate au fost publicate în 2019 în Nature, demonstrând date importante mai ales pentru detecția precoce a cancerului pulmonar. Cele mai noi date au fost prezentate în cadrul unei conferințe American Association for Cancer Research (AACR) și arată capacitatea testului de a detecta carcinomul hepatocelular în stadii incipiente cu o sensibilitate de 85% și o specificitate de 80%. În prezent, sub 20% din populația la risc este evaluată pentru cancer hepatic. Noul test ar putea dubla numărul cazurilor detectate timpuriu.
Testul de biopsie lichidă GuardantLUNAR-2 este un test multi-modal care analizează markeri de la nivelul a trei zone diferite din genom și poate detecta cancerul colorectal în stadiile 1,2,3 cu o sensibilitate de 96% și specificitate de 94%, conform primelor date publicate în 2021. Testul este evaluat în prezent în cadrul studiului ECLIPSE.
PinPoint, testul rapid de sânge, bazat pe intelingență artificială pentru optimizarea traseului persoanelor cu suspiciune de cancer în sistemul de sănătate
Testul PinPoint, dezvoltat de PinPoint Data Science, cu finanțare NHS (prin programul Innovate UK), este un alt test de sânge inovator care combină inteligența artificială cu modelarea statistică și care va permite ca o persoană din cinci să fie exclusă din start de sub suspiciunea de a avea unul dintre cele mai frecvente nouă tipuri de cancer: de sân, pulmonar, ginecologic, hematologic, de piele, cancere ale tractului gastro-intestinal, urologice sau de cap și gât. PinPoint nu reprezintă un test de diagnostic, ci de excludere, și va fi utilizat ca metodă de evaluare rapidă a probabilității ca persoana să aibă cancer, ghidând medicii și eficientizând traseul pacientului.
Implicații la nivelul sistemelor de sănătate
În continuare, este esențial ca metodele standard de screening deja validate (ex. pentru cancerul de sân sau colorectal) să fie aplicate de rutină, pe măsură ce noile instrumente sunt perfecționate pentru detecția timpurie a cancerelor fără opțiuni de screening, cum ar fi cancerul pancreatic sau hepatic. Posibilitatea de a depista precoce cancerele prin teste accesibile schimbă radical întregul sistem de sănătate, fiind necesară stabilirea modului de implementare, populațiile eligibile, metodele de testare, asigurarea serviciilor medicale. Multe tipuri de cancere dificil de diagnosticat vor fi depistate în stadii incipiente, ceea ce necesită asigurarea continuității traseului cetățenilor în sistem.
Un alt aspect important este cel legat de comunicarea rezultatelor și înțelegerea comportamentului cetățenilor. Pentru ca noile tehnologii să aibă un impact sunt necesare și cercetări în domeniul științelor comportamentale, astfel încât reacțiile oamenilor, impactul psihologic și comportamental să permită adaptarea programelor pentru depistarea timpurie a cancerului. Acestea sunt esențiale pentru adresare inegalităților sociale, permițând intervenții personalizate la nivelul categoriilor populaționale unde sunt rate scăzute de screening și o mortalitate mai mare.
Citește și
- UK lansează, în premieră, un studiu național pentru validarea eficacității testului de biopsie lichidă Galleri, care poate identifica peste 50 de tipuri de cancer în stadii incipiente
- Cancer Genome Interpreter (CGI): instrumentul virtual, bazat pe AI, care poate ghida etapa de interpretare a datelor obținute în urma secvențierii genomului tumoral