Site icon Raportul de gardă

Prevenția bolilor cardiovasculare începe din copilărie: rolul screeningului pediatric pentru hipercolesterolemia familială

Screeningul pediatric pentru hipercolesterolemia familială

Image by DC Studio on Freepik

Hipercolesterolemia familială (HF) este una dintre cele mai frecvente boli genetice la nivel global, afectând aproximativ 1 din 300 de persoane. Această afecțiune moștenită determină niveluri extrem de ridicate de colesterol LDL („colesterolul rău”) încă din copilărie, ceea ce crește semnificativ riscul de apariție a bolilor cardiovasculare, precum infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral, la vârste tinere. Deși impactul acestei afecțiuni este major, peste 90% dintre cazuri rămân nediagnosticate. Din acest motiv, screeningul precoce la copii este esențial pentru depistarea HF și pentru prevenirea complicațiilor cardiovasculare care pot apărea în deceniile următoare.

HF este o afecțiune tăcută – un copil afectat poate părea complet sănătos, dar are în organism niveluri periculos de ridicate de colesterol. Fără un diagnostic la timp și tratamentul adecvat, acumularea progresivă de colesterol în vasele de sânge poate duce la blocaje arteriale și la evenimente cardiovasculare severe înainte de vârsta de 40 de ani. Din fericire, HF este o afecțiune tratabilă, iar intervenția precoce prin dietă, modificarea stilului de viață și, la nevoie, medicație, poate reduce semnificativ riscurile.

Screeningul pediatric este considerat o metodă extrem de eficientă pentru depistarea HF. În general, se recomandă ca testarea colesterolului să fie efectuată între vârstele de 5 și 11 ani, cu o retestare în adolescență. Dacă se constată valori crescute ale LDL-colesterolului, peste percentila 95 pentru vârsta și sexul copilului, este indicată realizarea unui test genetic pentru confirmarea diagnosticului. Principalele gene implicate în HF sunt LDLR, APOB și PCSK9. Odată diagnosticat un copil, screeningul în cascadă – testarea membrilor familiei apropiate – poate duce la identificarea altor persoane afectate, care altfel ar fi rămas nediagnosticate.

Există mai multe metode de screening pentru HF, fiecare cu avantajele și limitările sale. Screeningul universal presupune testarea tuturor copiilor dintr-un anumit grup de vârstă, indiferent de istoricul familial sau de prezența unor factori de risc. Acest model este eficient pentru că permite identificarea cazurilor care altfel ar putea trece neobservate. Un exemplu de bună practică este Slovenia, care testează toți copiii la vârsta de 5 ani în cadrul sistemului național de sănătate. Programul a dus la creșterea ratei de diagnostic de la 1% la 20% în decurs de 15 ani și a permis extinderea beneficiilor depistării precoce și la părinții copiilor diagnosticați, prin screening în cascadă.

O altă metodă este screeningul oportunist, care se desfășoară în timpul vizitelor medicale de rutină. De exemplu, dacă un copil se prezintă la medic pentru o problemă minoră, dar se constată că are o valoare crescută a colesterolului sau un istoric familial de boli cardiovasculare premature, medicul poate recomanda investigații suplimentare pentru HF. Această abordare este eficientă mai ales în sistemele de sănătate în care screeningul universal nu este încă implementat.

Screeningul în cascadă este o metodă țintită și eficientă, utilizată după ce un membru al familiei este diagnosticat cu HF. Se testează rudele de gradul I – părinți, frați, surori – și se continuă extinderea în familie, dacă este necesar. Deși eficient, acest model are o limitare importantă: identifică doar acele cazuri în care cineva din familie a fost deja diagnosticat. Prin urmare, nu poate fi singura strategie utilizată pentru a combate subdiagnosticarea.

În Europa, există deja programe de screening pediatric pentru HF care au demonstrat fezabilitatea acestor metode. În afară de Slovenia, alte țări precum Olanda, Cehia, Norvegia sau Spania au dezvoltat programe naționale sau pilot pentru depistarea precoce a HF. Olanda, de exemplu, a fost prima țară care a implementat un program național de screening pentru HF, bazat pe identificarea cazurilor index și testarea rudelor. În 20 de ani, peste 30.000 de cetățeni olandezi au fost diagnosticați, inclusiv aproape 7.000 de copii, iar riscul de infarct a fost redus cu 75% în rândul persoanelor tratate.

Republica Cehă a implementat atât screening în cascadă, cât și oportunist, iar recent a lansat un proiect pilot de screening universal, folosind testarea sângelui din cordonul ombilical la naștere. În prezent, screeningul selectiv este obligatoriu la vârsta de 5 ani pentru copiii cu istoric familial de boli cardiovasculare. Toate aceste exemple demonstrează că integrarea screeningului HF în sistemul medical este posibilă și aduce beneficii concrete în sănătatea populației.

Din punct de vedere clinic, tratamentul copiilor diagnosticați cu HF începe cu intervenții asupra stilului de viață – alimentație echilibrată, reducerea grăsimilor saturate, creșterea activității fizice și evitarea fumatului pasiv. În funcție de severitatea dislipidemiei și de vârsta copilului, se poate recomanda introducerea tratamentului cu statine, în general începând de la vârsta de 8-10 ani. Obiectivul este de a reduce nivelul LDL-colesterolului sub 130 mg/dL sau cu cel puțin 50% față de valorile inițiale, pentru a preveni acumularea de leziuni arteriale încă din adolescență.

Pentru ca screeningul pediatric să devină o componentă standard în prevenția bolilor cardiovasculare, este esențială implicarea activă a medicilor de familie și a pediatrilor. Aceștia reprezintă primul punct de contact în sistemul de sănătate și pot juca un rol decisiv în identificarea precoce a copiilor cu HF. Prin întrebări simple despre istoricul familial, solicitarea de analize de sânge și recomandarea testării genetice în cazurile suspecte, medicii pot salva vieți și pot contribui la reducerea poverii cardiovasculare pe termen lung.

De asemenea, este importantă informarea părinților. Mulți nu știu că o afecțiune precum HF poate afecta copiii fără niciun semn vizibil. Un simplu test de sânge poate face diferența între o viață sănătoasă și una marcată de boli cardiace severe. Încurajarea testării colesterolului la copii, în special în familiile cu antecedente cardiovasculare, ar trebui să devină o practică obișnuită în medicina de familie.

În concluzie, screeningul pediatric pentru hipercolesterolemia familială este o măsură esențială de prevenție, bazată pe dovezi solide. Implementarea acestuia ar trebui să devină o prioritate în strategiile naționale de sănătate publică, alături de informarea populației și formarea continuă a profesioniștilor din domeniul medical. Identificarea și tratarea HF încă din copilărie poate preveni mii de decese premature și poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții celor afectați. Prevenția începe cu un pas simplu: un test de colesterol.

Exit mobile version