Cum ar fi să trăiești cu doar 10 grame de grăsime pe zi? Pentru cei cu sindromul chilomicronemiei familiale (FCS), aceasta este o realitate zilnică – și înseamnă mult mai mult decât doar atenția la alimentație. Fiecare masă și gustare trebuie planificate cu grijă, evitând grăsimile dar și zaharurile adăugate și eliminând complet alcoolul, pentru a gestiona simptome severe și a reduce riscul de pancreatită, o afecțiune care poate pune viața în pericol.
Chiar și o cantitate mică de grăsime poate duce la simptome severe. De exemplu, o lingură de dressing pentru salată sau un pumn de nuci, pe care majoritatea oamenilor le consumă fără probleme, ar putea declanșa complicații care pun viața în pericol pentru cineva cu FCS. Aceste restricții alimentare fac activitățile de zi cu zi, cum ar fi mesele în oraș, participarea la întâlniri sociale sau simpla preparare a mesei, extrem de dificile.
FCS este o afecțiune genetică rară care afectează metabolismul grăsimilor, ducând la niveluri periculos de ridicate de trigliceride în sânge. Pe 1 noiembrie este marcată Ziua Mondială de Conștientizare a Chilomicronemiei Familiale.
Pentru persoanele cu FCS, viața de zi cu zi presupune limite stricte în dietă și gestionarea unor simptome care pot fi dureroase. Persoanelor cu FCS li se recomandă de obicei să consume mai puțin de 20 de grame de grăsimi pe zi, incluzând toate tipurile de grăsimi, să limiteze zaharurile adăugate și să evite alcoolul. Cu toate acestea, mulți consideră că atingerea unor niveluri și mai scăzute, în jur de 10 grame de grăsime pe zi, poate ajuta la prevenirea durerilor abdominale severe și la reducerea riscului de pancreatită, două dintre manifestările debilitante asociate cu FCS. Această dietă strictă, împreună cu lipsa unui tratament eficient, creează un stil de viață plin de vigilență și restricții, subliniind importanța Zilei Conștientizării FCS în construirea înțelegerii, susținerii pentru comunitatea persoanelor afectate de FCS.
Cu această ocazie, FH Europe Foundation a lansat provocarea FCS 10g Fat Challenge – Să încercăm pentru o zi să avem o alimentație care să includă doar 10 g de grăsimi. Asta înseamnă că alimente precum uleiul de măsline, nucile, semințele, avocado, majoritatea tipurilor de carne și pește (cu excepția celor foarte slabe), gălbenușurile de ou și lactatele nu sunt o opțiune. Planificarea, cumpărăturile și pregătirea meselor care să fie gustoase, accesibile, variate și hrănitoare reprezintă o provocare majoră. Este permis consumul de înlocuitori fără grăsimi sau cu un conținut scăzut de grăsimi, dar aceștia conțin adesea un nivel ridicat de zahăr adăugat, care nu este recomandat. Planul alimentar trebuie bine calculat pentru persoanele afectate de FCS.
Ce este FCS?
FCS este cauzat de o mutație genetică care împiedică organismul să proceseze corect chilomicronii – particule care transportă trigliceridele și colesterolul din alimente în fluxul sanguin. La persoanele sănătoase, o enzimă numită lipoprotein lipază (LPL) descompune aceste particule. Cu toate acestea, la persoanele cu FCS, o deficiență a LPL sau a co-factorilor acesteia, cum ar fi ApoC-II sau GPIHBP1, duce la acumularea de chilomicroni, cauzând niveluri periculos de ridicate de trigliceride.
Cu o incidență de aproximativ 1 la un milion de persoane la nivel mondial, FCS este una dintre cele mai rare tulburări lipidice moștenite și adesea diagnosticată greșit din cauza prevalenței scăzute și a asemănărilor cu alte afecțiuni metabolice. Spre deosebire de hipertrigliceridemia comună, FCS nu răspunde la schimbările în stilul de viață sau la medicamentele convenționale pentru scăderea lipidelor, ceea ce face ca gestionarea acestei afecțiuni să fie deosebit de dificilă.
Simptomele FCS
Persoanele cu FCS se confruntă cu un set unic de simptome și riscuri, dintre care cele mai comune includ:
- Dureri abdominale severe: Mulți pacienți cu FCS descriu durerea ca fiind „insuportabilă” și „invalidantă.” Aceasta poate fi spontană, severă și cronică, ducând la spitalizări frecvente.
- Pancreatită: Nivelurile ridicate de trigliceride la pacienții cu FCS cresc riscul de pancreatită acută, o inflamație potențial fatală a pancreasului. Pancreatita poate deveni recurentă, ducând în timp la cicatrizarea și pierderea funcției pancreasului.
- Oboseală: Din cauza incapacității corpului de a metaboliza corect grăsimile, persoanele cu FCS experimentează adesea o oboseală intensă, afectându-le capacitatea de a se angaja în activitățile zilnice, de a lucra sau de a participa la întâlniri sociale
- Efecte cognitive și emoționale: Viața cu FCS poate avea un impact psihologic major, ducând la anxietate, depresie și stres legate de vigilența constantă necesară pentru dietă, limitările fizice și simptomele imprevizibile.
În lipsa unui tratament aprobat care să reducă trigliceridele eficient la pacienții cu FCS, o dietă extrem de restrictivă, cu un conținut foarte scăzut de grăsimi, este în prezent principala strategie de gestionare. Pentru a menține nivelurile de trigliceride în limite suportabile și a evita episoadele de pancreatită, pacienții trebuie să limiteze aportul de grăsimi alimentare la 10-20 grame pe zi, mult mai puțin decât nivelul unei diete standard sărace în grăsimi.
Vigilența constantă necesară poate duce la izolare socială și la sentimente de excludere, deoarece restricțiile alimentare îi diferențiază pe pacienții cu FCS de ceilalți în contexte sociale și familiale.
Ziua Conștientizării FCS nu este doar o oportunitate de a educa publicul larg despre această boală rară, ci și o șansă de a construi o comunitate mai puternică de susținere și înțelegere pentru cei afectați. Pacienți, familii și profesioniști din domeniul medical își unesc forțele pentru a crește gradul de conștientizare și pentru a milita pentru tratamente mai bune, politici și sisteme de sprijin.
Creșterea gradului de conștientizare poate impulsiona, de asemenea, finanțarea și eforturile de cercetare pentru dezvoltarea terapiilor pentru FCS. Deși gestionarea FCS se bazează în mare măsură pe o dietă extrem de restrictivă, cercetările recente au adus speranță prin dezvoltarea unor terapii care vizează cauzele genetice ale bolii. Printre aceste tratamente inovatoare se numără terapia genică, menită să corecteze mutațiile genetice ce împiedică metabolizarea normală a grăsimilor. De asemenea, terapia de substituție enzimatică și medicamentele pe bază de ARN, care reglează nivelul trigliceridelor, sunt în faze avansate de cercetare și testare clinică. Aceste abordări revoluționare ar putea oferi, în viitorul apropiat, alternative viabile pentru pacienți, reducându-le dependența de dieta strictă și îmbunătățindu-le considerabil calitatea vieții.
Citește și
- #RareDiseaseDay. Hipercolesterolemia familială homozigotă: o boală genetică subdiagnosticată și insuficient tratată, care poate determina infarct miocardic înainte de vârsta de 30 de ani
- Declarația de la Praga: e momentul ca toate țările UE să implementeze programe de screening pediatric pentru hipercolesterolemia familială