Scorurile de risc poligenic (PRS) reprezintă o metodă de a estima riscul unei persoane de a dezvolta diferite boli prin analiza markerilor genetici. Aceste scoruri, utilizate pentru afecțiuni precum boala coronariană (CAD), oferă informații despre predispozițiile genetice care ar putea ghida strategii de îngrijire personalizate. Totuși, un nou studiu realizat de Școala de Medicină Perelman de la Universitatea din Pennsylvania evidențiază o variabilitate semnificativă în predicțiile la nivel individual, ridicând semne de întrebare cu privire la fiabilitatea lor în utilizarea clinică actuală. Cercetarea a fost publicată în JAMA și prezentată la Sesiunile Științifice ale Asociației Americane a Inimii (AHA) din Chicago.
Prin examinarea ADN-ului unei persoane, PRS calculează riscul pe baza mai multor markeri genetici, reprezentând un progres major în medicina personalizată. Cu toate acestea, noul studiu evidențiază o limitare esențială: variabilitatea rezultatelor între diferitele modele PRS.
Echipa de cercetare a analizat date de la peste 260.000 de participanți din medii diverse, utilizând date din Programul de Cercetare All of Us al Institutelor Naționale de Sănătate, Biobanca Penn Medicine și Biobanca UCLA ATLAS Precision Health. Aceștia au comparat 48 de scoruri PRS pentru CAD și au descoperit că, deși 46 dintre ele au oferit predicții similare la nivel de populație, situația a fost diferită la nivel individual. Aproximativ 20% dintre participanți au fost clasificați atât în categoriile de risc ridicat, cât și în cele de risc scăzut de scoruri diferite, ceea ce sugerează că rezultatele unui singur pacient pot varia dramatic în funcție de PRS utilizat.
Descoperirile sugerează că PRS trebuie utilizate cu precauție. La nivel individual, aceste scoruri pot varia destul de mult, ceea ce înseamnă că același pacient ar putea primi evaluări de risc foarte diferite, care influențează deciziile medicilor despre prevenție și tratament.
Implicații pentru utilizarea clinică
Pentru ca PRS-urile să fie eficiente în practica clinică, este esențial ca acestea să fie fiabile și consecvente. Variabilitatea scorurilor de risc poate duce la recomandări contradictorii, subminând încrederea în aceste instrumente și complicând luarea deciziilor medicale.
Deși majoritatea PRS-urilor au prezis cu exactitate riscul CAD pentru grupuri mari, inconsecvențele la nivel individual evidențiază complexitatea transformării datelor genetice în informații acționabile pentru îngrijirea personalizată.
Cercetătorii subliniază importanța îmbunătățirii metodologiilor PRS pentru a aborda aceste inconsecvențe. Acest lucru include rafinarea algoritmilor pentru a ține mai bine cont de diversitatea genetică și dezvoltarea unor instrumente pentru a comunica incertitudinea inerentă predicțiilor bazate pe PRS.
Studiul subliniază, de asemenea, importanța integrării PRS-urilor cu alte strategii de evaluare a riscului. Factori clinici precum vârsta, stilul de viață, istoricul familial și condițiile de sănătate existente rămân componente esențiale ale unei evaluări cuprinzătoare a riscului. PRS-urile ar trebui văzute ca un instrument suplimentar, nu ca un determinant unic al riscului de boală.
În ciuda provocărilor, PRS-urile au un potențial imens de a transforma medicina personalizată. Capacitatea de a identifica persoanele cu risc genetic ridicat pentru CAD și alte afecțiuni oferă oportunități pentru intervenții timpurii, reducând povara acestor boli asupra pacienților și a sistemelor de sănătate.
Cercetările viitoare vor fi axate pe abordarea limitărilor identificate în acest studiu. Autorii recomandă dezvoltarea unor metode standardizate pentru calcularea și validarea PRS-urilor, precum și asigurarea că modelele PRS sunt incluzive pentru populații diverse.
Scorurile de risc poligenic reprezintă o inovație puternică în era medicinei personalizate, oferind informații despre predispozițiile genetice pentru multe patologii. Totuși, variabilitatea lor la nivel individual evidențiază necesitatea unei implementări prudente și a unei rafinări continue. Până când aceste provocări vor fi abordate, clinicienii ar trebui să utilizeze PRS-urile ca parte a unei strategii mai largi de evaluare a riscurilor, care să includă factori clinici, de stil de viață și alți factori. Cu cercetări și dezvoltări continue, PRS-urile au potențialul de a revoluționa modul în care prezicem, prevenim și gestionăm bolile în viitor.
Citește și