Hipercolesterolemia familială (FH) este una dintre puținele afecțiuni cardiovasculare în care riscul poate fi identificat din copilărie, iar intervenția timpurie poate preveni evenimente majore mai târziu în viață. Cu toate acestea, screeningul pentru FH rămâne limitat în Europa, iar extinderea lui din proiecte pilot către programe naționale este încă o provocare. Pe fondul unor inițiative europene precum Safe Hearts Plan, care pun accent pe detectarea precoce și prevenția personalizată, aceste provocări capătă o relevanță tot mai mare la nivel european.
Aceste aspecte vor fi în centrul evenimentului de final organizat în cadrul proiectului european PERFECTO (Preventing thE PReventable: Familial HypErCholesterolaemia paediaTric screening for cardiovascular health), intitulat “Prevent the Preventable: Advancing Screening for Inherited Lipid Disorders – Untapped Potential for the Safe Hearts Plan in Europe”, care va avea loc pe 27–28 aprilie 2026, la Bruxelles, în format hibrid.
Evenimentul va reuni factori de decizie, clinicieni, cercetători și reprezentanți ai pacienților, pentru a discuta cum poate fi extins screeningul pediatric pentru FH și integrat în mod sustenabil în sistemele de sănătate din Europa. Participarea este deschisă, atât în format fizic, cât și online.
Înregistrează-te și tu pentru a lua parte la discuțiile care vor defini următorii pași în prevenția cardiovasculară în Europa.
Hipercolesterolemia familială este una dintre cele mai frecvente boli genetice, dar rămâne în mare parte subdiagnosticată. Persoanele afectate prezintă valori crescute ale colesterolului LDL încă din copilărie, ceea ce duce la un risc crescut de boală cardiovasculară prematură.
Deși există metode eficiente de diagnostic și tratament, majoritatea cazurilor nu sunt identificate la timp, iar intervențiile ajung prea târziu.
În acest context, screeningul pediatric devine un instrument esențial, deoarece permite identificarea precoce a cazurilor, facilitează intervenția timpurie și creează oportunitatea screeningului în cascadă la nivel familial.
PERFECTO: un model pentru prevenția personalizată
Proiectul european PERFECTO, finanțat prin EU4Health, s-a concentrat pe susținerea implementării screeningului pentru hipercolesterolemia familială , prin dezvoltarea unor abordări de comunicare personalizată și modele de implicare a cetățenilor, adaptate diferitelor grupuri populaționale, în special în contextul screeningului pediatric.
Un element central al proiectului este modelul de comunicare personalizată (Personalized Communication Model – PCM), care presupune segmentarea populației în funcție de profiluri comportamentale, înțelegerea barierelor și motivațiilor și adaptarea mesajelor pentru creșterea încrederii și a participării la screening.
Rezultatele indică faptul că mesajele personalizate pot crește nivelul de conștientizare și intenția de testare, însă impactul depinde de contextul sistemului de sănătate și de nivelul de implementare.
Datele generate în cadrul proiectului arată că prevenția eficientă depinde nu doar de soluții medicale, ci și de factori sociali și comportamentali.
Nivelul de încredere în sistemul de sănătate, rolul medicului de familie, accesul la informații relevante și adaptarea intervențiilor pentru grupuri vulnerabile sunt elemente esențiale pentru succesul screeningului.
Legătura cu inițiativele europene: Safe Hearts Plan
Evenimentul PERFECTO se aliniază cu prioritățile europene privind reducerea bolilor cardiovasculare, inclusiv cu Safe Hearts Plan, inițiativă care pune accent pe detectarea precoce, prevenția personalizată și intervențiile timpurii ca piloni esențiali pentru reducerea poverii bolilor cardiovasculare în Europa.
În acest context, proiectul PERFECTO este deja recunoscut la nivel european, fiind menționat în cadrul Safe Hearts Plan ca exemplu de inițiativă care contribuie la dezvoltarea și testarea unor modele de screening pediatric pentru hipercolesterolemia familială și de implicare a cetățenilor în prevenție.
Prin abordarea sa integrată, care combină screeningul genetic, comunicarea personalizată și implicarea stakeholderilor—PERFECTO oferă un model concret pentru modul în care prioritățile europene pot fi transpuse în practică la nivel național.
În același timp, includerea screeningului pentru FH și Lp(a) în discuțiile din cadrul Safe Hearts Plan reflectă o orientare mai largă către o prevenție bazată pe stratificarea riscului și utilizarea datelor pentru intervenții timpurii, cu potențial de impact asupra mortalității cardiovasculare.
Ce aduce evenimentul de la Bruxelles
Evenimentul de închidere PERFECTO va aduce în prim-plan rezultatele proiectului, precum și lecțiile învățate din implementarea acestuia în diferite contexte naționale. Vor fi prezentate recomandările de politici publice, cu accent pe integrarea screeningului pentru FH în strategiile de sănătate.
Discuțiile vor merge dincolo de concluziile proiectului, explorând direcții viitoare legate de utilizarea tehnologiilor digitale, a datelor, a testării genetice și a inteligenței artificiale în sprijinirea programelor de screening. În paralel, vor fi evidențiate conexiunile cu alte inițiative europene relevante, care contribuie la dezvoltarea unui ecosistem orientat spre prevenție timpurie și personalizată.
Prevenția cardiovasculară poate începe din copilărie, iar hipercolesterolemia familială oferă un exemplu concret în care intervenția timpurie poate avea un impact major asupra sănătății pe termen lung.
Proiectul PERFECTO arată că există deja instrumente, modele și dovezi pentru a susține această abordare. Provocarea rămâne integrarea lor în sisteme de sănătate funcționale, astfel încât prevenția să devină o componentă reală și accesibilă pentru populație.
Înregistrările sunt deschise, iar participarea este disponibilă atât în format fizic, cât și online.