În cadrul Altum Sequencing, parte a Universității Carlos III din Madrid (UC3M), a fost dezvoltată o tehnologie inovatoare care permite monitorizarea răspunsului terapeutic la pacienții cu tumori solide prin intermediul unei simple probe de sânge. Această abordare reprezintă un progres semnificativ în supravegherea pe termen lung a pacienților oncologici, oferind o metodă minim invazivă și mult mai sensibilă comparativ cu tehnicile convenționale de monitorizare.
Rezultatele acestui studiu au fost publicate recent în revista Breast Cancer Research, cercetarea concentrându-se în mod special asupra cancerului de sân cu receptori hormonali pozitivi (HR+), cel mai frecvent subtip de cancer mamar întâlnit la femei. Deși majoritatea pacientelor diagnosticate cu această formă de cancer răspund favorabil la tratamentul inițial, datele epidemiologice indică faptul că până la 40% dintre ele dezvoltă recidive în timp. Tehnologia elaborată de Altum Sequencing permite anticiparea apariției recidivelor cu până la aproximativ șase ani înainte ca acestea să devină detectabile prin metode imagistice convenționale sau prin evaluare clinică.
Această metodologie se bazează pe analiza ADN-ului tumoral circulant (ctDNA), un tip de material genetic eliberat în circulația sangvină de către celulele tumorale. Procesul începe cu o biopsie tumorală inițială, care permite identificarea profilului de mutații specifice fiecărui pacient. Ulterior, aceste mutații sunt urmărite longitudinal în sânge prin tehnologia de secvențiere de nouă generație, oferind o imagine dinamică a evoluției bolii și permițând detecția precoce a recidivei tumorale.
Obiectivul principal al acestei tehnologii nu este diagnosticarea inițială a cancerului, ci furnizarea unui instrument performant de supraveghere post-terapeutică, care să permită clinicienilor monitorizarea în timp real a progresiei bolii și intervenția timpurie în cazul reapariției acesteia.
„Scopul nostru nu este să diagnosticăm cancerul, ci să le oferim medicilor un instrument eficient pentru a monitoriza evoluția bolii după tratament. Instrumentele de diagnostic actuale au limitări de sensibilitate, ceea ce face dificilă detectarea precoce a recidivelor, dar datorită tehnologiei de secvențiere ADN de nouă generație, putem detecta o celulă tumorală printre un milion de celule sănătoase dintr-o simplă probă de sânge”, a declarat Joaquín Martínez-López, președintele Altum Sequencing, într-un articol publicat pe site-ul Universității Carlos III din Madrid.
Tehnologia propusă prezintă multiple avantaje, printre care caracterul său minim invaziv, capacitatea de adaptare la diverse tipuri de tumori solide și o acuratețe ridicată în monitorizarea evoluției bolii, întrucât analizează exclusiv mutațiile relevante pentru fiecare pacient în parte. Acest lucru conduce atât la reducerea costurilor, cât și la diminuarea riscului de rezultate fals pozitive sau de inițiere a unor tratamente inutile.
Inițial, această tehnologie a fost validată în cadrul studiilor asupra cancerelor hematologice, cum ar fi mielomul multiplu și leucemia acută mieloidă. Ulterior, a demonstrat rezultate promițătoare și în cancerul pulmonar, extinzându-și astfel potențialul de aplicabilitate clinică. În perspectivă, Altum Sequencing își propune să integreze tehnologii avansate, în special soluții bazate pe inteligență artificială, în cadrul fluxurilor sale de lucru. Inteligența artificială va fi utilizată pentru a crește precizia analizelor, pentru a personaliza tratamentele și pentru a furniza pacienților informații mai relevante și mai adaptate profilului lor individual.
Citește și:
- Numărul cazurilor de cancer de sân depistate între controalele mamografice a crescut în ultimele decenii. Sunt necesare strategii personalizate de screening
- Cele mai importante știri de la SABCS 2024: terapiile țintite demonstrează beneficii pe termen lung în cancerul de sân și noi date susțin testarea biomarkerilor genetici
- Fragle: o metodă bazată pe inteligență artificială pentru monitorizarea minim invazivă și eficientă a cancerului prin analiza ADN-ului