#ESCCongress. Cauza morții subite la tineri este investigată insuficient, iar rudele nu sunt informate asupra testării genetice

Peste jumătate dintre decesele subite la tineri nu au o cauză precisă care să fi fost diagnosticată. Mai puțin de 4% dintre familiile victimelor primesc informații asupra screeningului. Astfel se ratează șansa diagnosticării precoce a unor patologii genetice și a instituirii unor măsuri de prevenție specifice. Acestea sunt principalele rezultate ale unui nou studiu prezentat astăzi în cadrul Congresului Societății Europene de Cardiologie, Paris 2019.

„Atunci când un pacient sub vârsta de 45 de ani moare subit, probabilitatea existenței unei boli genetice este mare și identificarea corectă a cauzei este crucială pentru rude. Toate rudele de gradul întâi ar trebui sfătuite să ia parte la un screening familial, iar în cazul suspiciunii unei boli moștenite să fie testați genetic. Astfel vor ajuta la clarificarea diagnosticului rudei și se vor putea începe măsuri de prevenție (modificarea stilului de viață, beta blocante sau cardio-deflibrilatoare implantabile) pentru a evita alte decese”- Dr. Ardalan Sharifzadehgan, Centrul de Expertiză în Moartea Subită din Paris, Franța.

Studiul a inclus pacienți sub 45 de ani, în stop cardiac, care erau în viață atunci când au ajuns la spital, dar care au decedat în terapie intensivă. Testele diagnostice nu au fost utilizate optim. Angiografia coronară a fost realizată în 18% dintre cazuri, tomografia computerizată craniană și toracică în 25% dintre cazuri, iar ecocardiografia trans-toracică în 29% dintre cazuri. Doar la 11% dintre victime a fost realizată autopsia și doar la de 1,4% au fost colectate post-mortem probe sangvine pentru diagnostic genetic. În doar 3,5% dintre cazuri familia a fost sfătuită asupra screeningului.

Ca urmare a testării insuficiente, cauza specifică a morții nu a fost identificată în mai mult de jumătate dintre cazuri (56%). Cele mai comune cauze diagnosticate au fost: sindromul acut coronarian (45%), boala cardiacă structurală non-ischemică (26%), embolismul pulmonar (14%), boala arterială coronariană cronică (10%) și boala cardiacă non-structurală (1,8%).

„Supraviețuitorii sunt investigați mai mult decât cei care decedează subit, iar familiile acestora primesc mai multe informații asupra screeningului. Acest fapt arată că investigații sistematice timpurii sunt fundamentale pentru a înțelege cauza și pentru sfătui mai bine familiile după un eveniment fatal”- Dr Sharifzadehgan.

Studiul a folosit date culese între 2011 și 2016, de la 18.622 de pacienți din registrul Paris-SDEC. Dintre aceștia, 3.028 erau în viață atunci când au fost internați în secția de terapie intensivă a 48 de spitale, 2.190 decedând ulterior. Dintre aceștia, 367 aveau vârsta sub 45 de ani, fiind incluși în studiu.

Stopul cardiac subit

Stopul cardiac subit (încetarea bruscă a bătăilor inimii) este o urgență medicală. Fără intervenție promptă duce la deces în câteva minute. O persoană moare prin stop cardiac subit la fiecare 90 de minute. Doar 10% din persoane supraviețuiesc. Șansele de supraviețuire cresc dacă există un martor care anunță salvarea imediat și începe manevre de resuscitare.

Citește și:

• #ESCCongress. Vaccinarea antigripală reduce cu 18% riscul relativ de deces în timpul sezonului gripal, în rândul pacienților cu hipertensiune arterială
• #ESCCongress. Tratamentul îndelungat cu statine în doze mari crește supraviețuirea în boala arterială periferică
• #ESCCongress. Noul ghid european pentru tromboembolismul pulmonar. Recomandări pentru diagnostic corect și management optim