Medicina genomică este un domeniu emergent, care implică utilizarea informației genomice a unei persoane ca parte din asistența medicală de care are nevoie și care i se oferă în sistemul de sănătate (de exemplu, pentru diagnostic și pentru decizia terapeutică), în contextul evaluării rezultatelor terapeutice astfel obținute și a adaptării politicilor, pentru a asigura accesul tuturor celor care ar putea beneficia de această nouă abordare. Medicina genomică este considerată baza pentru inițiativele de implementare a principiilor medicinei de precizie.
Pentru un scurt istoric al evoluțiilor din ultimii 20 de ani, vă invităm să accesați: #BiotechWeek2020. Cum a evoluat domeniul genomicii și care sunt aplicațiile în practica medicală?
Medicina genomică a început să se dezvolte spre finalul anilor ’70, mai precis în 1977, atunci când au fost dezvoltate primele tehnici de secvențiere Sanger și Maxam Gillbert. Spre finalul anilor ’80, platformele automate Sanger atingeau performanța de a citi aproximativ 1000 de baze zilnic.
- În anul 1985, Kary Mullis a descris pentru prima dată tehnica Polymerase Chain Reaction (PCR), moment care a facilitat și eficientizat secvențierea și clonarea genelor, tehnologia devenind „gold standard” al diagnosticului infecțiilor virale. În anul 1993, Kary Mullis primește Premiul Nobel pentru Chimie pentru invenția care 27 de ani mai târziu urma să devină principalul mijloc de testare a infecției cu virusul SARS-CoV-2.
- În anul 1990 a fost lansat Proiectul Genomului Uman (HGP), iar în 2001 omenirea deja beneficia de primul draft al genomului uman. În acel moment costurile primului genom secvențiat atingeau suma de aprox. 3 miliarde de dolari. Această valoare a scăzut treptat odată cu trecerea timpului, în 2012 costul fiind de 4.000 de dolari, iar în 2015 atingând pragul de 1.500 de dolari.
- În 2003, Proiectul Genomului Uman este finalizat, obținându-se prima formă a genomului uman complet. În același an debutează două proiecte importante – ENCODE (urmărea identificarea părților funcționale din genom) și HapMap (urmărea identificarea variantelor genetice comune în populație).
Vă invităm să urmăriți discursul Dr. Eric Green, pionier al Proiectului Genomului Uman, în cadrul Sesiunii Speciale din cadrul Conferinței de Medicină Personalizată 2020:
- În 2005 este dezvoltată prima platformă comercială Next Generation Sequencing (NGS) (454 Roche Sequencing), în 2007 și 2008 urmând să apară cea de-a doua (lansată de Illumina) respectiv cea de-a treia (SOLID Applied Biosciences).
- În 2012 se publică primele rezultate ENCODE, iar în 2020 rezultatele din faza a III-a a proiectului. Tot în 2020 este publicată prima secvență completă a unui cromozom uman – CRX.
- În anul prezent, 2021, medicina genomică a beneficiat de două evenimente importante – în aprilie a fost publicat primul cromozom autozom complet (CR8), iar în mai a fost anunțată secvențierea completă a genomului uman.
Citește și:
- State of Innovation 2021. Medicina genomică: secvențierea completă a genomului uman. Cum se va schimba practica medicală în următorii ani?
- Pan-Cancer Project: cel mai amplu proiect de medicină genomică realizat vreodată asupra mecanismelor moleculare implicate în apariția și evoluția cancerului. Care sunt principalele rezultate?
- State of Innovation 2021. Inovațiile care au făcut diferența în pandemia Covid-19: științele omice