În cadrul St. Jude Children’s Research Hospital, a fost administrată pentru prima dată in utero terapia cu administrare orală risdiplam pentru atrofie musculară spinală. La peste 2 ani de la nașterea copilului, nu sunt detectabile semne de SMA, conform rezultatelor publicate într-o scrisoare către New England Journal of Medicine.
Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică neurodegenerativă. La pacienții cu SMA, apare un deficit al proteinei de supraviețuire a neuronilor motori. Tipul 1 de SMA, care este forma cea mai frecventă și severă, este caracterizat de slăbiciune musculară progresivă care determină în final decesul pacientului.
Acest studiu de caz a fost efectuat pentru a estima fezabilitatea, siguranța și tolerabilitatea administrării intrauterine a acestei terapii, atât pentru copil, cât și pentru mamă. Noile rezultate care sugerează că această abordare terapeutica pentru SMA-1 ar putea fi sigură și eficace şi încurajează investigarea în continuare a acestei opţiuni.
Terapiile disponibile în prezent pentru tipul 1 de SMA, atunci când sunt administrate la scurt timp după naștere, dar înainte de apariția simptomelor, prelungesc supraviețuirea și funcțiile motorii, însă nu conduc la vindecarea bolii.
Proteina de supraviețuire a neuronului motor este necesară în special în al treilea trimestru de dezvoltare fetală și în primele trei luni după naștere, astfel ca severitatea simptomelor de SMA ar putea să depindă de intervenția terapeutică în acest interval de timp.
În acest unic caz de administrare intrauterină a terapiei pentru SMA-1, ambii părinți au fost purtători cunoscuți ai variantelor genetice asociate cu SMA și au mai avut un copil cu SMA-1, înainte ca actualele terapii să devină disponibile, care a decedat la vârsta de 16 luni.
Testarea genetică efectuată prin amniocenteză a confirmat prezența ambelor gene disfuncționale , indicând că, cel mai probabil, copilul se va naște cu SMA-1. Risdiplam a fost administrat mamei la finalul săptămânii 6 de sarcină.
La scurt timp după naștere, copilul a fost diagnosticat cu trei defecte de dezvoltare: defect septal ventricular (care a fost tratat cu succes), hipoplazie de nerv optic și asimetria trunchiului cerebral, care au determinat întârzieri în dezvoltarea vederii și pentru creștere în general. Aceste tulburări sunt considerate a fi dezvoltate precoce, înainte de administrarea risdiplam.
Citeşte şi:
- Zolgensma a primit aprobare în Marea Britanie pentru tratamentul pacienților pediatrici cu atrofie musculară spinală de tip 1
- Atrofia musculară spinală: diagnosticul și tratamentul precoce, esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții
- Inovația anului 2019 pe Raportuldegardă.ro. Publicul și editorii au decis: Zolgensma, prima terapie genică pentru atrofia musculară spinală