Atrofia musculară spinală: diagnosticul și tratamentul precoce, esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții
Experiența pandemiei ne-a învățat cât de importantă este informarea corectă, din surse oficiale, sigure, bazată pe dovezi științifice. În acest sens, reprezentanți ai mediului profesional, ai asociațiilor de pacienți și autorităților naționale s-au reunit recent la București pentru a lansa platforma de informare online privind amiotrofia spinală – www.semnealeams.ro, care se adresează atât profesioniștilor din domeniul sănătății, cât și publicului larg.
„Salut apariția acestei platforme pentru că, în mod sigur, părinții care vor primi acest diagnostic pentru copiii lor nu se vor mai simți singuri și nu o să se mai chinuie citind foarte multe informații despre boală în altă limbă, având acum acces la informații corecte în limba română”, a declarat Bogdana Căvăloiu, mama unei fetițe cu amiotrofie spinală de tip 3, în timpul evenimentului.
Ce trebuie să cunoască publicul și părinții despre AMS?
Amiotrofia spinală (AMS) este o boală genetică rară, monogenică, progresivă, caracterizată prin degenerescența și moartea prin apoptoză a neuronilor motori din măduva spinării din cauza absenței genei SMN1 (survivor motor neuron) care codifică proteina cu același nume, esențială pentru supraviețuirea neuronilor motori. Gena „de rezervă”, SMN2, poate produce doar o cantitate mică de proteină SMN funcțională, insuficientă pentru supraviețuirea și funcționarea neuronilor motori. În absența proteinei SMN, se produce atrofia musculaturii cu slăbiciune musculară mergând de la paralizii ale membrelor, până la paralizia musculaturii respiratorii, afectarea deglutiției și deces în formele cele mai severe.
Atrofia musculară spinală afectează aproximativ 1 din 10.000 – 12.000 de nou-născuți, indiferent de rasă sau sex. Mai mult de 1 din 58 de persoane sunt purtătoare ale mutației care provoacă boala. Netratată, AMS este boala cu transmitere autozomal recesivă cu cea mai mare mortalitate după fibroza chistică și principala cauză genetică a mortalității infantile.
AMS se clasifică în patru fenotipuri cu diferite grade de severitate. Tipurile 1 și 2 sunt formele cele mai severe și mai des întâlnite, cu debut în primele 18 luni de viață. Peste 90% dintre pacienții cu AMS tip 1 netratați nu supraviețuiesc sau necesită suport ventilator permanent înainte de vârsta de 2 ani. Pacienții cu AMS tip 2 prezintă debutul semnelor între 6-18 luni de viață, cu declin vizibil și progresiv în timp al achizițiilor motorii.
Atunci când vine vorba despre o boală degenerativă precum amiotrofia spinală, diagnosticarea rapidă este vitală deoarece orice afectare a neuronilor motori inferiori produsă înainte de începerea tratamentului este ireversibilă. Diagnosticarea precoce a unei boli rare se poate realiza fie prin screening, fie prin creșterea gradului de conștientizare privind semnele precoce de boală din partea publicului și din partea personalului medical care lucrează cu copii. Astfel, acești copii pot fi îndrumați cât mai rapid către medicul specialist pentru a beneficia de testare genetică, iar tratamentul modificator de boală poate fi început cât mai rapid posibil.
În urmă cu puțin timp existau puține soluții de tratament pentru pacienții cu AMS, însă inovațiile din ultimii ani ne dau speranța că această boală poate fi controlată tot mai bine. În prezent, în Europa, avem la dispoziție trei medicamente aprobate de către Agenția Europeană a Medicamentelor, care acționează asupra mecanismului patogenic al bolii și modifică semnificativ evoluția bolii. În România sunt disponibile momentan două dintre aceste terapii modificatoare de boală. Cu cât terapiile sunt introduse mai precoce față de debutul semnelor clinice, cu atât efectele terapeutice sunt mai benefice. În scenariul ideal, copiii ar trebui diagnosticați în faza presimptomatică pentru a putea maximiza efectele terapeutice, ceea ce ar permite asigurarea unei calități a vieții aproape normală a pacienților cu AMS.
Pentru formele cu debut precoce, riscul de deces este foarte mare chiar și în cazul instituirii terapiilor inovative, astfel că îmbunătățirea supraviețuirii se realizează și prin tratamente suportive, respectiv suport ventilator non-invaziv și prevenția complicațiilor. În cazul diagnosticării tardive și a inițierii tardive a tratamentului după instalarea semnelor bolii, efectele terapeutice sunt limitate, astfel că managementul interdisciplinar al acestor pacienți devine esențial: managementul respirator și al durerii, tratament ortopedic al deformărilor articulare și ale coloanei vertebrale, kinetoterapie, etc.
De ce este atât de importantă informarea corectă?
În absența implementării pe scară largă la nivel național a screeningului neonatal pentru amiotrofia spinală, singura șansă la diagnostic precoce și tratament instituit rapid este creșterea gradului de conștientizare și de informare a publicului larg față de semnele acestei boli rare.
„Trăim o perioadă în care este foarte simplu pentru oricine să obțină informații printr-un singur click. Site-ul este foarte ușor de utilizat, este prietenos, dinamic. Mă bucur foarte mult că atunci când pacienții mă vor întreba, le voi putea oferi acest site drept sursă de informații de încredere în limba română”, Dr. Niculina Butoianu, Președintele Societății Române de Neurologie Pediatrică, medic neurolog pediatru în cadrul Spitalului Clinic de Psihiatrie „Profesor Dr. Alexandru Obregia”.
Citește și:
- FDA a aprobat Zolgensma, prima terapie genică pentru atrofia musculară spinală
- Zolgensma, prima terapie genică pentru atrofia musculară spinală, primește aprobare condiționată în UE
- FDA aprobă risdiplam, primul tratament administrat oral pentru atrofia musculară spinală