Canalul Youtube Raportul de gardă
Rolul educației pentru sănătate în medicina personlizată

Sinteză: Ziua a treia la TEACH Summer School on Personalised Medicine

mm
30 iun. 2017
2906 Views

Subiectul zilei în ultima zi TEACH Summer School on Personalised Medicine a fost: „pacientului în centrul medicinei personalizate”. S-a discutat despre adaptarea tratamentului pentru pacient, relevanța clinică în tratamentul hemofiliei, farmacogenetica și genetica drept instrumente în terapiile de precizie pentru epilepsie.

Speakerii de astăzi au fost Dr. Johannes Rischewski, Dr. Thedor Zamfirov, Prof. Dr. Dana Craiu, Dr. Natacha Balanos. Prima parte a zilei a fost coordonată de către Denis Horgan, director executiv EAPM. În cea de a doua parte, Richard J. Ablin, profesor de patologie în cadrul Colegiului de Medicină al Universității din Arizona şi Dr. Marius Geantă, preşedintele Centrului de Inovație în Medicinā, au fost moderatorii programului de evaluare a celor trei zile.

Importanța farmacocineticii în tratamentul hemofiliei – Dr. Johannes Rischewski

În ultima zi a Școlii Europene de Medicină Personalizată, Dr. Johannes Johannes Rischewski, medic pediatru la Centrul de Hemofilie, Lucerne, Universitatea Bale din Elveția, a vorbit despre factorii clinici importanți în tratamentul hemofiliei.

Pe lângă faptul că există deja disponibilitatea unei mari varietăți de produse care au rol de substituent de factor, o cantitate semnificativă de produse va fi disponibilă pentru tratamentul pacienților cu sângerări majore.

„Caracteristicile produsului trebuie comparate în funcție de două categorii: beneficiul clinic – bazat pe parametrii clinici – și diferențe farmacologice. Un atribut farmacologic pozitiv nu înseamnă neapărat un beneficiu clinic relevant, însă un clinician trebuie să înteleagă farmacologia pentru a detecta avantajele, efectele și „capcanele” datelor care au relevanță în procesele clinice decisive”, declară Rischewski. „Hemofilia fără tratament este o boală fatală. Chiar și transfuzii complete de sânge pot prelungi supraviețuirea”.

Secvențierea țintă în oncogeneză prin Illumina NGS – Dr. Theodor Zamfirov 

Dr. Theodor Zamfirov, de la Illumina/Elta 90, a prezentat elementele principale necesare pentru secvențierea de ultimă generație în comparație cu secvențierea capilară cunoscută.

NGS (next-generation sequencing) le oferă oamenilor de știință accesul la sistemele biologice într-un mod care nu era posibil până acum.

Întrebările cu privire la cercetările genomului complex necesită o varietate de informații peste capacitatea tehnologiilor de secvențiere ale ADN-ului tradițional. NGS a acoperit această lipsă și a devenit un instrument de cercetare de zi cu zi, prin care se poate obține un răspuns la aceste întrebări.

„La începutul programului, acum 5 ani, exista o problemă în citirea datelor. Acum, software-ul a creat un raport predefinit prin care putem vedea ce gene au suferit mutații într-o anumită structură, ce fel de mutație este, etc. O variatate de informații vor fi cunoscute deoarece apar din ce în ce mai mulți biomarkeri”, adaugă acesta.

Dr. Theodor Zamfirov a prezentat cele trei întrebări pe care ar trebui să ni le punem înainte de a folosi secvențierea de nouă generație:

  • Este necesară testarea urgentă?
  • Există mai mult de 10% din tumoră în corp?
  • Calitatea ADN-ului persistă?

Genomica, instrument pentru terapiile de precizie în epilepsie – Dr. Dana Craiu 

Dr. Dana Craiu, profesor de neurologie pediatrică la Universitatea Carol Davila București, Departamentul de Neurologie din Spitalul Alexandru Obregia, a vorbit în cadrul Școlii Europene de Medicină Personalizată despre abordarea multidisciplinară în testarea genetică pentru epilepsie.

Practica curentă a tratamentului pentru epilepsie se bazează pe diagnosticarea corectă a epilepsiei, diagnosticul corect al sindromului, folosirea corectă a AED, folosirea dozei terapeutice recomandabile și buna înțelegere a situației.

Dr. Dana Craiu adresează întrebarea retorică: „De ce am vrea să folosim testarea genetică în epilepsie când este atât de costisitoare și  durează atât de mult?” .

Aceasta punctează motivele principale: „În primul rând, prin stabilirea unui diagnostic s-ar putea asigura informația prognosticului; în al doilea rand pentru consultație genetică și prevenția altei boli, dar și pentru potențialul impact al tratamentului ales. Este important mai ales pentru epilepsia refractară, în care diagnosticul genetic ar putea ghida tratamentul și îmbunătăți epilepsia și cogniția. Nu în ultimul rând, evitarea efectelor adverse și a altor efecte severe ale medicamentelor care ar putea fi ulilizate clinic în analiza genetică în ceea ce privește medicina personalizată” .

Pacienții tratați pentru același tip de epilepsie vor manifesta diferite efecte adverse în urma tratamentului, care prezintă de asemenea o eficacitate diferită, deoarece există o diferență la nivel genetic. Unele populații care au genotipul HLA-A*31 01 se află sub un risc mare de a manifesta reacții la nivelul pielii în urma tratamentului cu Carbamazepin. Este indicat ca acest HLA să fie testat înainte de utilizarea medicamentului la populația care prezintă riscuri, prevenind astfel alergiile.

„Unele anomalii sunt epilepsii metabolice tratabile cu terapie ușoară și eficientă, cum ar fi epilepsia dependentă de piridoxină cauzată de mutații ALDH741. În cazul altor tipuri de epilepsii există medicamente care ar trebui evitate. De exemplu, în epilepsia SCN1A, lamotrigina și fenitoinul nu ar trebui folosite, însă stiripentolul este indicat a fi folosit, deoarece s-a demonstrat a fi eficient în această etiologie”, completează Prof. Dr. Dana Craiu.

Health literacy și informarea pacientului – Dr. Natacha Bolanos

Dr. Natacha Bolanos, din cadrul Grupului Spaniol al Pacienților cu Cancer, a vorbit despre health literacy în patru pași: acces, înțelegere, evaluare și aplicare.

Health literacy reprezintă abilitatea de a dobândi, citi, înțelege și folosi informațiile cu privire la sănătate, pentru a lua decizii corecte și a urma un tratament corespunzător.

„Ceea ce trebuie luat în considerare este faptul că trebuie să întelegem informațiile pe care le primim sau le oferim, să putem întelege ceea ce citim și, de asemenea, să exprimăm foarte bine ceea ce vrem sa spunem. Cu un nivel mic de literacy vom lua decizii proaste, nu vom mai folosi resursele sistemului de sănătate și vor exista mai multe internări. Nu doar pacienții ar trebui să atingă un nivel de întelegere mai mare, ci și asistenții trebuie să fie capabili să explice informațiile, să răspundă la întrebări. Una dintre probleme este lipsa timpului pentru ca aceștia să explice pacientului situația sa”, spune dr. Natacha Bolanos.

„Dacă întelegem ceea ce ne spune doctorul, poți fi conștient de condiția ta medicală. Dacă dobândim informații, vom căpăta cunoaștere și astfel vom ști cum să ne structurăm informațiile, selectând ceea ce este relevant” .

Dr. Bolanos adaugă: „Îmbunătățirea sănătății trebuie să inceapă direct de la sistemul de sănătate prin care se asigură comunicarea, urmează schimbarea la nivelul sistemului educațional. Sănătatea ar trebui sa fie unul din principalii factori incluși în fiecare sistem educațional” .

Concluzii

Denis Horgan și Marius Geantă au încheiat TEACH Summer School on Personalised Medicine prin evaluarea programului, identificarea lipsurilor apărute în cadrul celor patru zile și pregătirea pentru viitoare programe.

Leave a Comment

Your email address will not be published.