STUDIU. Genetica obezității: 14 mutații în 13 gene influențează greutatea corporală

Health literacy

Medicina personalizată

Dr. Bianca Cucoș
17 ianuarie 2018
Citit de 8687 ori.

Este obezitatea genetică? De ce unele persoane cresc în greutate mai ușor decât altele? În premieră există dovezi științifice care pot răspunde mult mai bine acestor întrebări. 14 mutații genetice în 13 gene cheie influențează indicele de masă corporală.

Primul studiu pe scară largă care a arătat exact variațiile care afectează genele responsabile de obezitate a fost realizat de membrii consorțiului GIANT (Genetic Investigation of Anthropometric Traits) în colaborare cu Universitatea de Medicină de la Mount Sinai, după cercetări de peste 20 de ani care au inclus secvențierea genetică în masă.

Principalele date din studiu

700.000 de persoane și 125 de trialuri diferite au fost integrate în cel mai mare studiu de asociere la nivelul întregului genom
una din 5.000 de persoane poartă o mutație la nivelul genei MC4R care se traduce prin lipsa exprimării unei proteine care semnalizează creierului că este necesar să ne oprim din mâncat
cei la care se exprimă mutația pot cântări în medie cu 7 kilograme mai mult decât cei care nu prezintă mutația
două mutații la nivelul genei GIPR determină o creștere în greutate cu 2 kilograme peste medie
8 dintre cele 13 gene identificate sunt pentru prima dată asociate cu obezitatea

Studiul repezintă o inițiativă internațională la care au colaborat peste 250 de instituții de cercetare și a fost condus de Prof. Ruth Loos, la Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine din cadrul Universității Mount Sinai și Prof. Dr. Joel Hirschhorn, pediatru și genetician la Harvard Medical School, co-director al Broad Institute Metabolism Program.

În ultimii 10 ani, consorțiul GIANT a realizat testări pe scară largă la nivelul întregului genom pentru a identifica variațiile genetice asociate cu obezitatea și BMI. Cele mai bune rezultate obținute erau maxim identificarea unor secvențe de interes din ADN. În cadrul noului studiu, s-au descoperi exact mutațiile care afectează funcția genelor și implicit proteinele sintetizate.

700.000 de persoane și 125 de studii diferite au fost integrate în cel mai mare studiu de asociere la nivelul întregului genom. S-au identificat 14 variații genetice la nivelul a 13 gene, inclusiv variații ale numărului de copii, atunci când anumite părți ale genomului se repetă. Persoanele la care se exprimă mutația pot cântări în medie cu 7 kilograme mai mult decât o persoană care nu prezintă mutația. Gena se numește MC4R. 1 din 5.000 de persoane poartă această copie la risc care se traduce prin lipsa exprimării unei proteine care semnalizează creierului că este necesar să ne oprim din mâncat.

Gena MC4R nu este însă nouă. Deși era identificată de aproximativ 20 de ani la persoanele cu obezitate morbidă și cu debut în copilărie, noul studiu arată că gena afectează greutatea corporală și în populația generală adultă.

Două mutații la nivelul genei GIPR se adaugă pe lista descoperirilor: una din 400 de persoane poartă o copie care nu funcționează corect, ceea ce determină o creștere în greutate cu 2 kilograme peste medie.

8 dintre cele 13 gene identificate sunt pentru prima dată asociate cu obezitatea și vor fi necesare mai multe studii pentru descifrarea mecanismului prin care influențează greutatea corporală.

„Prin acest studiu am identificat gene care joacă un rol crucial în controlul neuronal al greutății corporale. Acestea acționează asupra creierului prin mecanisme care influențează aportul alimentar, senzația de foame, sațietate, etc. Oamenii care moștenesc aceste variații genetice au dificultăți atunci când trebuie să mănânce mai puțin sau să se oprească din mâncat comparativ cu persoanele care nu moștenesc aceste variații genetice. Este pentru prima dată când un studiu identifică gene care acționează pe mecanisme ce afectează consumul energetic și adipocitele” – spun investigatorii studiului

Ce înseamnă descoperirea celor 13 gene?

Identificând genele și mecanismele prin care acestea funcționează, cercetătorii pot înțelege mai bine de ce anumite persoane cresc în greutate mai ușor decât altele și deschide calea unor posibilități terapeutice.

„Studiul nostru a dovedit că există noi potențiale ținte terapeutice prin care se poate interveni în cazul obezității și poate ajuta la personalizarea tratamentului pentru purtătorii acestor variații genetice. Deși suntem foarte aproape de a înțelege cum apar aceste diferențe de greutate între indivizi, este necesar să se studieze în detaliu mecanismele specifice prin care acționează” – Dr. Loos

Mai mult decât atât, având în vedere ultimele descoperiri, supraponderalitatea și obezitatea sunt factori de risc semnificativi pentru cel puțin 13 tipuri de cancer. Cel mai nou raport al Centrului pentru Prevenirea și Controlul Bolilor (Centers for Disease Control and Prevention, CDC), din cadrul Departamentului de Sănătate Publică al SUA atrage atenția asupra faptului că peste 55% dintre cancerele diagnosticate la femei au fost asociate cu supraponderalitatea. În țările Uniunii Europene, supraponderalitatea afectează între 30-70% din populație.

Astfel, controlul greutății corporale are mai multe semnificații decât ne-am putea imagina, dincolo de evitarea complicațiilor unui sindrom metabolic. Obezitatea este un factor de risc luat în considerare în ultimul timp nu doar în prevenția bolilor cardiovasculare și a diabetului, ci și în ceea ce privește cancerul. Multe dintre cazurile de cancer asociate obezității ar putea fi prevenite.

Putem afirma că obezitatea este determinată de factori genetici?

Datele științifice de la Universitatea Harvard din 2016 arată că influența componentei genetice nu este atât de mare pe cât am crede. Rar obezitatea e cauzată doar de gene defecte. Deși ereditatea joacă un rol important se pare că stilul de viață este cel care determină modul în care va evolua greutatea corporală. Chiar și persoanele cu o predispoziție genetică pot atinge greutatea normală printr-o alimentație corectă și activitate fizică regulată.

Articole similare