Ce spun statisticile?

Cancerul de sân este cel mai frecvent tip de neoplasm la femei, atât în țările dezvoltate cât și în cele în curs de dezvoltare. Conform Organizației Mondiale a Sănătății, în 2018, 15% din mortalitatea înregistrată populația feminină a fost determinată de cancerul de sân.

Care e speranța de viață în cazul bolii avansate?

5% dintre cazurile de cancer de sân hormonosensibile sunt metastatice de la început. 10% dintre cei diagnosticați în stadii incipiente dezvoltă boală metastatică în primii 5 ani. Supraviețuirea la 5 ani este de 25% în forma avansată. Chiar și în țările dezvoltate precum Germania sau Statele Unite ale Americii supraviețuirea în aceste cazuri poate ajunge la doar 26%.

Factori de risc ce nu pot fi modificați:

• Vârsta. Cele mai multe cazuri sunt diagnosticate la persoanele de peste 50 de ani
• Mutațiile genetice. Mutații la nivelul genelor BRCA1 și BRCA2 sun asociate cu un risc mai mare de cancer de sân și ovarian
• Densitatea țesutului mamar. Persoanele cu densitate mai mare a sânilor prezintă mai mult țesut conjunctiv decât țesut adipos, astfel și tumorile sunt detectate mai greu la mamografie
• Istoricul personal și familial
• Menarha la o vârsta mai mică de 12 ani, menopauza la vârste de peste 55 de ani determină o expunere prelungită la hormoni, ceea ce crește riscul de cancer de sân.

Factori de risc modificabili:

• Sedentarismul
• Obezitatea
• Consumul de alcool
• Terapiile de substituție hormonală, contraceptivele orale
• Prima sarcină după vârsta de 30 de ani, pacientele care nu alăptează

Care sunt semnele și simptomele?

Semnele și simptomele variază, de la caz la caz. La unele persoane chiar lipsesc. Cu toate acestea, câteva semne frecvente sunt următoarele :

• O tumefacție la nivelul sânului sau la nivelul axilei
• Modificarea de dimensiune sau formă a sânului
• Roșeață sau modificarea aspectului pielii
• Modificarea poziției mamelonului sau durere în zona mamelonului
• Eliminarea unor fluide, diferite de laptele matern, inclusiv sânge
• Durere în zona sânului.

Aceste semne și simptome pot apărea și alte afecțiuni. De asemenea, anatomia sânilor variază în funcție de persoană și poate fi influențată de evenimente precum – sarcina, modificările de greutate, medicație, ciclul menstrual, etc. De aceea, semnele și simptomele care apar trebuie discutate la medic.

Ce impact au factorii genetici?

Între 5 și 10% dintre cancerele de sân la femeie sunt atribuite mutațiilor BRCA1 și 2. La femeile cu o mutație BRCA, riscul de cancer de sân este de 5 ori mai mare decât în mod normal, iar riscul de cancer ovarian este de 10 până la 30 de ori mai mare. Mutațiile BRCA reprezintă 90% din cazurile de cancer de sân care au o influență genetică. Riscul de dezvoltare a cancerului apare la 60-80% dintre cei afectați. Bărbații cu mutații BRCA, în special BRCA2, au de asemenea un risc mare de a dezvolta cancer de sân.

Înțelegerea diagnosticului – ce reprezintă determinarea expresiei receptorilor hormonali?

Probele de țesut care se obțin în urma unei biopsii sau în urma intervenției chirurgicale sunt testate pentru proteine specifice numite receptori de estrogen și progesteron. Acești hormoni stimulează creșterea tumorală. Cancerele sunt HR + dacă au o expresie crescută a acestor receptori. Tumorile pot prezenta unul dintre receptori - ER+ ( estrogen receptor), PR + (progesteron receptor) sau ambii receptori (HR+)

De ce este importantă cunoașterea statului receptorilor hormonali?

Cunoașterea statusului HR+ sau HR- este importantă pentru că ghidează tratamentul.

Care sunt rezultatele testării?

• Cancerul de sân HR+ (hormone receptor) reprezintă cel mai frecvent subtip al acestui neoplasm, întâlnit în aproximativ 70% dintre cazuri. Tumorile cresc mai lent decât cele HR-, prognosticul pacientele este mai bun. Cu toate acestea, după o anumită perioadă tumorile recidivează.
• Cancerul de sân HR – nu prezintă acești receptori. Apare mai des la femeile care nu sunt încă la menopauză. Hormonoterapia nu funcționează în aceste cazuri. Aceste tumori cresc mai repede, iar recidivele apar mai frecvent în primii ani după tratament.
• Cancerul de sân triplu negativ (TNBC) este un diagnostic de excludere, reprezentând un subtip caracterizat prin lipsa receptorilor cunoscuți a fi asociați cu dezvoltarea neoplasmului – receptorii de estrogen, progesteron și HER2. 15% dintre cazurile de cancer de sân diagnosticate în întreaga lume sunt TNBC. Acesta apare mai frecvent la femeile sub 40 de ani. Cancerul de sân triplu negativ este considerat agresiv și determină un prognostic mai puțin favorabil.

Ce reprezintă tumorile HER2 pozitive?

Celulele tumorale care prezintă o expresie mai mare decât cea normală a proteinei HER2 sunt încadrate în categoria cancerelor HER2 pozitive. HER2 reprezintă o proteină implicată în creșterea celulară. 20 – 30% dintre tumorile de sân prezintă o supraexpresie a receptorului HER2. Toate cazurile de cancer de sân invaziv sunt testate pentru HER2. Acesta e asociată cu o boală mai agresivă, care metastazează mai rapid. Cu toate acestea, tumorile răspund bine la terapiile care țintesc proteina HER2.

Poate fi detectat precoce cancerul de sân?

Cancerul de sân este descoperit după ce apar simptomele, însă multe femei nu prezintă simptome. De aceea, screeningul joacă un rol esențial.

Care sunt opțiunile terapeutice?

Cancerul mamar reprezintă o boală complexă, nu este o singură entitate, ci mai multe afecțiuni grupate sub această denumire comună. Mecanismele implicate în apariția cancerului sunt înțelese din ce în ce mai bine. Pe lângă tratamentele considerate standard care includ terapia hormonală, în cazul în care tumorile exprimă receptori pentru estrogen/ progesteron, noi terapii aduc schimbări majore în controlul bolii. Terapiile țintite se adresează unor anomalii moleculare specifice, fără a afecta restul organismului. Imunoterapia permite utilizarea mecanismelor sistemului imun pentru a recunoaște și a distruge celulele transformate malign. Inhibitorii punctelor de control aduc deja noi perspective, inclusiv în cazurile de neoplasm mamar triplu negativ. Stabilirea strategiei optime pentru fiecare pacient depinde de realizarea unui diagnostic de precizie, prin integrarea datelor din testări moleculare, histologice.