Hipercolesterolemia familială (HF) este o afecțiune ereditară a metabolismului colesterolului LDL, care crește semnificativ riscul de boli cardiovasculare (BCV). Deși afectează peste 30 de milioane de oameni la nivel global, inclusiv 2,5 milioane în Europa, mai puțin de 10% dintre cazuri sunt diagnosticate, lăsând milioane de persoane vulnerabile în fața atacurilor de cord și a deceselor premature, prevenibile.
Pentru a aborda această problemă, proiectul european FH-EARLY (New Strategies for the Early Diagnosis, risk stratification and co-management of familial hypercholesterolemia) a fost lansat la 1 ianuarie 2025, având ca scop avansarea medicinei de precizie și a îngrijirii centrate pe pacient pentru cei afectați de HF.
Proiectul FH-EARLY a fost lansat oficial pe 23 ianuarie 2025, la Lisabona, Portugalia, în cadrul unei întâlniri care a reunit reprezentanți din 15 instituții de top din Europa, Liban și Turcia. Condus de Associação para Investigação e Desenvolvimento da Faculdade de Medicina (AIDFM) din Portugalia, acest consorțiu divers combină expertiză în genomică, bioinformatică, inteligență artificială, îngrijire clinică și advocacy pentru pacienți, pentru a aborda una dintre cele mai urgente provocări din sănătatea cardiovasculară a vremurilor noastre.
HF este cea mai comună afecțiune ereditară care afectează metabolismul colesterolului, dar rămâne în mare parte nediagnosticată. Deși recunoscută ca o problemă de sănătate publică globală de Organizația Mondială a Sănătății (OMS) încă din 1997, foarte puține cazuri sunt în prezent identificate.
Îngrijirea actuală pentru HF este afectată de provocări semnificative: diagnostic tardiv, aderență redusă la tratament, acces limitat la îngrijire și strategii de comunicare care nu reușesc să rezoneze cu nevoile diverselor populații. FH-EARLY își propune să rescrie acest scenariu, concentrându-se nu doar pe tehnologie, ci și pe experiența umană, asigurându-se că vocile pacienților ghidează fiecare etapă a inovației.
Soluții centrate pe nevoile pacienților
Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed) este partener în cadrul proiectului FH-EARLY. Dr. Marius Geantă, președintele Inomed a explicat la evenimentul de lansare al proiectului importanța implicării pacienților de la început în generearea de soluții inovatoare pentru managementul HF:
„Suntem încântați să participăm la revoluționarul proiect FH-EARLY, care reprezintă o oportunitate remarcabilă de a transforma paradigma actuală în managementul hipercolesterolemiei familiale. Credem cu tărie că preferințele și perspectivele pacienților nu doar că ar trebui recunoscute de profesioniștii din domeniul sănătății și de cercetători, ci trebuie integrate sistematic încă de la început și pe tot parcursul dezvoltării soluțiilor inovatoare, așa cum demonstrează proiectul FH-EARLY. În următorii patru ani, ne angajăm să contribuim activ la crearea unui cadru solid care să încorporeze această viziune și să conducă la progrese semnificative în prevenirea și îngrijirea HF.”
Ceea ce face FH-EARLY unic este angajamentul pentru îngrijirea centrată pe pacient. Prin implicarea persoanelor cu HF – inclusiv tineri cu vârste între 16-24 de ani – și a familiilor lor în co-crearea soluțiilor, proiectul se asigură că instrumentele și strategiile dezvoltate sunt practice, relevante cultural și adaptate nevoilor reale.
Inovațiile cheie includ:
- Next-Generation Chip Array: O platformă de diagnostic accesibilă pentru teste genetice mai rapide și mai accesibile.
- Signature Biomarker: Un instrument revoluționar pentru stratificarea precisă a riscului și planuri de îngrijire personalizate.
- Explainable AI-Driven Integrative Precision Health Profiling (iPHP) Tool: Un instrument care combină modelarea predictivă și datele multi-modale, oferind perspective acționabile pentru luarea deciziilor împărtășite între pacienți și clinicieni.
Prin prioritizarea transparenței și a încrederii, soluțiile de inteligență artificială ale FH-EARLY se asigură că atât pacienții, cât și furnizorii de servicii medicale pot înțelege și acționa cu încredere pe baza recomandărilor primite.
FH-EARLY integrează cercetarea clinică alături de științele sociale și comportamentale. Proiectul abordează direct barierele persistente în alfabetizarea în sănătate, reziliența emoțională și comunicarea sensibilă cultural, asigurându-se că soluțiile sale ajung și rezonează cu populațiile defavorizate.
Prin abordarea sa de co-creare, FH-EARLY elimină barierele în calea îngrijirii, construiește încredere și oferă indivizilor posibilitatea de a prelua controlul asupra sănătății cardiovasculare.
Miza pentru abordarea eficientă a HF nu este doar medicală, ci și economică. Bolile cardiovasculare costă Uniunea Europeană aproximativ 282 de miliarde de euro anual. Prin diagnosticarea timpurie și intervenții mai precise, FH-EARLY are potențialul de a reduce semnificativ această povară, îmbunătățind totodată calitatea vieții pentru milioane de persoane și familiile acestora.
Într-un moment în care Europa pune un accent deosebit pe sănătatea cardiovasculară prin inițiative precum Planul pentru Sănătatea Cardiovasculară, FH-EARLY este pregătit să aibă un impact durabil. Prin combinarea tehnologiei de ultimă generație, soluțiilor ghidate de pacienți și inovației colaborative, proiectul reprezintă o rază de speranță pentru milioane de oameni care trăiesc cu HF.
Citește și
- Lansare PERFECTO, un proiect inovator pentru depistarea timpurie a hipercolesterolemiei familiale și reducerea inegalităților în prevenția bolilor cardiovasculare în Europa
- #FHAware2024. Dr. Marius Geantă: „Mulți cetățeni sunt conștienți de impactul bolilor cardiovasculare, însă foarte puțini recunosc rolul factorilor genetici”